Skip to main content
pedijatrija

Genetski pregled i obrada

Pretražite

Uvod

Genetsko testiranje traži promjene u nečijim genima. Promjene gena mogu uzrokovati genetske bolesti (takođe zvane genetski poremećaji). Oni također mogu povećati vjerovatnoću da neko ima određene zdravstvene probleme (kao što su neki karcinomi). Neke genetske bolesti mogu se javiti u porodicama.

Ljudi se podvrgavaju genetskom testiranju da vide da li i sami imaju genetske promjene ili mogu prenijeti genetske promjene na svoju djecu. Genetski savjetnici pomažu ljudima da odluče koje testove da dobiju i razumiju šta testovi znače.

Šta je genetsko testiranje?

Geni su DNK upute koje svi nasljeđujemo od roditelja. Greške u našim genima, zvane mutacije, mogu uzrokovati različite bolesti. Genetski testovi mogu se koristiti za potvrdu dijagnoze, dati informacije o mogućem razvoju bolesti (riziku obolijevanja) ili pomoći u odluci o izboru terapije.

Genetsko testiranje je korisno u mnogim oblastima medicine i može promijeniti medicinsku njegu koju primate Vi ili član Vaše porodice.

Genetski testovi se rade pomoću uzorka krvi, brisa sluznice usta i rezultati su obično gotovi za nekoliko sedmica.

Budući da dijelimo DNK sa članovima naše porodice, ako se otkrije da imate genetsku promjenu, članovi Vaše porodice mogu imati istu promjenu. Genetsko savjetovanje prije i nakon genetskog testiranja može pomoći da se uvjerite da ste prava osoba u Vašoj porodici za genetski test, da li ćete dobiti pravi genetski test i da razumijete svoje rezultate.

Značenje rezultata

Pozitivan – test je otkrio genetsku promjenu za koju se zna da uzrokuje bolest.

Negativan – test nije pronašao genetsku promjenu za koju se zna da uzrokuje bolest. Ponekad se negativan rezultat javlja kada je naručen pogrešan test ili ne postoji genetski uzrok simptoma te osobe. “Pravo negativan” je kada postoji poznata genetska promjena u porodici, a testirana osoba je nije naslijedila. Ako su vaši rezultati testa negativni i nema poznate genetske promjene u vašoj porodici, negativan rezultat testa možda vam neće dati definitivan odgovor. To je zato što možda niste bili testirani na genetske promjene koje se javljaju u vašoj porodici.

Neizvjesno – varijanta nepoznatog ili neizvjesnog značaja znači da nema dovoljno informacija o toj genetskoj promjeni da bi se utvrdilo je li dobroćudna (normalna) ili patogena (uzrokuje bolest).

Ko su kandidati za genetsko testiranje?

Ako vaše dijete ima simptome naslijeđenog stanja ili onog koje bi moglo biti uzrokovano spontanom mutacijom gena, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje.

Genetske mutacije mogu doprinijeti širokom spektru zdravstvenih problema kod djece, uključujući:

·         Smetnje u razvoju

·         Kašnjenja motoričke, govorne ili kognitivne funkcije

·         Strukturni urođeni defekti (anomalije u jednom ili više organa)

·         Problemi sa vidom ili sluhom

·         Poremećaji kretanja

·         Napadi

·         Kronično ponašanje ili problemi s raspoloženjem

·         Poremećaji imuniteta koji rezultiraju čestim oboljenjima

·         Problemi sa srčanim ritmom

·         Loš rast

·         Hormonski problemi

Ako vaše dijete ima simptome stanja povezanog s genetskim poremećajem, liječnik vašeg djeteta može preporučiti genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu i precizirao planove liječenja.

Čak i ako dijete ili odrasla osoba nemaju neobične zdravstvene simptome, porodična anamneza genetske bolesti može biti razlog za preporuku genetskog testiranja.

Rizici

Generalno, genetski testovi imaju mali fizički rizik. Testovi krvi i briseva obraza nemaju gotovo nikakav rizik. Međutim, prenatalno testiranje kao što je amniocenteza ili uzorkovanje horionskih resica ima mali rizik od gubitka trudnoće (pobačaja).

Genetsko testiranje može imati i emocionalne, socijalne i finansijske rizike. Razgovarajte o svim rizicima i prednostima genetskog testiranja sa svojim liječnikom, medicinskim genetičarom ili genetičkim savjetnikom prije nego što obavite genetski test.

Priprema za genetsko testiranje

Prije nego što obavite genetsko testiranje, prikupite što više informacija o medicinskoj historiji Vaše porodice. Zatim razgovarajte sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom o svojoj ličnoj i porodičnoj istoriji bolesti kako biste bolje razumjeli svoj rizik. Postavljajte pitanja i razgovarajte o svim nedoumicama u vezi s genetskim testiranjem na tom sastanku. Također, razgovarajte o svojim opcijama, ovisno o rezultatima testa.

Oporavak

Nakon genetskog testiranja možete nastaviti sa svojim normalnim dnevnim aktivnostima.

Bez obzira na rezultate Vašeg genetskog testiranja, razgovarajte sa svojim ljekarom, medicinskim genetičarom ili genetičkim savjetnikom o pitanjima ili nedoumicama koje možete imati. Ovo će Vam pomoći da shvatite šta rezultati znače za Vas i Vašu porodicu.

Najčešća pitanja

Da li se moramo prethodno zakazati na pregled/dijagnostiku/lab testove?

Da biste dobili odgovarajuću medicinsku njegu, preporučujemo prethodno zakazivanje za sve vrste pregleda, te dijagnostičkih procedura.

Razumijemo da hitna medicinska stanja mogu nastupiti neočekivano, te zbog toga smo omogućili našim pacijentima da se bez prethodne najave mogu javiti u naš Odjel urgentnog zbrinjavanja. Odjel urgentnoga zbrinjavanja pruža usluge 24 sata na dan, 7 dana u sedmici, te osigurava brzu i stručnu pomoć s ciljem prepoznavanja, praćenja i početnog tretmana liječenja pacijenata u slučajevima po život opasnih povreda  i bolesti

Kada i kako se možemo zakazati na termin za pregled kod ljekara?

Imamo nekoliko praktičnih opcija koje vam omogućavaju da rezervišete svoj termin prema vašim preferencama:

  • Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
    • Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
  • Za zakazivanje iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
  • Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
    • Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
  • Putem e-maila zakazivanja@asabolnica.ba:
    • Ako vam je draže koristiti elektronsku komunikaciju, slobodno nas kontaktirajte putem e-maila kako bismo dogovorili vaš termin.
  • Putem naše web stranice www.asabolnica.ba

2 načina: 

  • Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled. 
  • Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka. 
  • Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica 
    • Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Koja je procedura za otkazivanje ili pomjeranje zakazanog termina?

Razumijemo da se životne okolnosti mogu promijeniti, te smo fleksibilni kada je u pitanju otkazivanje ili pomijeranje zakazanih termina. 

Evo nekoliko načina kako to možete učiniti:

  • Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
    • Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja. 
  • Za poziv iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
  • Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
    • Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
  • Putem e-maila zakazivanja@asabolnica.ba:
    • Ako vam je draže koristiti elektronsku komunikaciju, slobodno nas kontaktirajte putem e-maila kako bismo dogovorili vaš termin.
  • Putem naše web stranice www.asabolnica.ba

2 načina: 

  • Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled. 
  • Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka. 
  • Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica 
    • Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Da li se mogu liječiti na zdravstvenu knjižicu? 

Naša bolnica još uvijek nije u mogućnosti pružati usluge preko zdravstvene knjižice. Međutim, želimo vam saopštiti da predano radimo na tome da obezbijedimo pristup zdravstvenim uslugama ASA Bolnice za pacijente sa obaveznim zdravstvenim osiguranjem.

Trenutno smo u procesu pregovora sa Zavodima zdravstvenog osiguranja kako bismo postigli sporazum koji će vam omogućiti da iskoristite određene usluge naše bolnice. Kada postignemo zvanični dogovor, ASA Bolnica će obavijestiti širu javnost i naše pacijente o novim mogućnostima.

Kantonalni zdravstveni fondovi u BiH u različitom opsegu pokrivaju troškove dijagnostike i liječenja u privatvnim zdravstvenim ustanovama u skladu sa internim pravilima i procedurama. Molimo vas da se informišete u svom Zavodu zdravstvenog osiguranja da li će vaš tretman biti refundiran i u kojoj mjeri.

Imate li parking? 

Da, naša bolnica ima parking prostor, smješten na -2. etaži bolničkog objekta. Raduje nas obavijestiti vas da je parking besplatan za sve naše pacijente, te se može koristiti za vrijeme Vašeg boravka u ASA Bolnici.

Genetski pregled i obrada

Prihvaćam uslove korištenja