Pretražite
Uvod
Preimplantation Genetic Screening (PGS) predstavlja ključni korak u evoluciji asistirane reprodukcije, pružajući inovativan pristup poboljšanju šanse za uspješnu trudnoću i smanjenje rizika od genetskih poremećaja. Ova napredna tehnologija, integrirana u proces in vitro oplodnje (IVF), omogućuje preciznu analizu genetskog materijala embriona prije nego što se odabere embrion za transfer u majku.
Šta je PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) je dijagnostički postupak koji se primjenjuje u kontekstu in vitro fertilizacije (IVF) kako bi se analizirala genetska struktura embrija prije nego što se implantira u majku. Cilj PGS-a je identificirati embrione koji imaju normalan broj hromosoma ili identificirati genetske anomalije prije trudnoće. Ovaj postupak može pomoći u smanjenju rizika od prirođenih genetskih poremećaja. U suštini, PGS predstavlja revolucionarnu metodu koja omogućuje selekciju embriona s normalnim brojem hromosoma, odražavajući tako potencijalne genetske nepravilnosti. Ovaj postupak pruža perspektivu poboljšanja ishoda in vitro oplodnje, a istovremeno otvara vrata za smanjenje rizika od određenih genetskih bolesti kod novorođenčadi.
Ko su kandidati za PGS?
Prijeimplantacijski genetski probir (PGS) obično se preporučuje određenim skupinama ljudi koji imaju povećan rizik od genetskih poremećaja ili neuspjeha in vitro oplodnje (IVF). Kandidati za PGS uključuju, ali nisu ograničeni na sljedeće:
- Starije žene
Žene starije dobi imaju povećan rizik od aneuploidije (abnormalan broj hromosoma) u jajnim ćelijama, što može dovesti do problema u postizanju trudnoće i povećanog rizika od genetskih poremećaja kod potomstva. PGS može pomoći u identifikaciji embriona s normalnim brojem hromosoma.
- Ponovljene neuspješne IVF pokušaje
Parovi koji su doživjeli više neuspješnih pokušaja IVF-a mogu se odlučiti za PGS kako bi se povećale šanse za uspješnu implantaciju embriona.
- Historija ponovljenih pobačaja
Parovi s historijom rekurentnih pobačaja mogu se odlučiti za PGS kako bi se identificirali embrioni s normalnim hromosomima i smanjio rizik od ponovljenih spontanih pobačaja.
- Historija genetskih poremećaja
Ako oba partnera imaju poznatu genetsku predispoziciju ili ako je već rođeno dijete s genetskim poremećajem, PGS može pomoći u smanjenju rizika od ponovljenih slučajeva.
- Pacijenti s historijom Downovog sindroma
Ako je žena već rodila dijete s Downovim sindromom, može se odlučiti za PGS kako bi se smanjio rizik od ponovnog rođenja djeteta s ovim poremećajem.
- Parovi s problematičnom reproduktivnom historijom
Parovi koji općenito imaju problematičnu reproduktivnu historijom, uključujući poteškoće u postizanju trudnoće ili česte trudnoće, mogu koristiti PGS kako bi poboljšali šanse za uspješnu trudnoću.
- Kariotipske abnormalnosti kod partnera
Ako jedan od partnera ima poznate kariotipske abnormalnosti, PGS može pomoći u identifikaciji embriona s normalnim hromosomima.
Izvođenje
Izvođenje postupka Preimplantation Genetic Screening (PGS) obuhvaća nekoliko ključnih koraka u sklopu postupka in vitro fertilizacije (IVF).
- In vitro oplodnja (IVF)
Postupak PGS-a obično počinje s IVF-om, gdje se jajne ćelije oplode sa spermom u laboratorijskim uvjetima kako bi se stvorili embriji.
- Razvoj embrija
Embriji se nastavljaju razvijati u inkubatoru do faze blastocista, koja obično traje 5 dana nakon oplodnje.
- Biopsija embrija
Nakon što se embrion razvije do faze blastocista, mala količina stanice uzima se iz unutarnje mase embrija pomoću tankog cijevnog instrumenta u postupku poznatom kao biopsija.
- Priprema za genetsku analizu
Uzorak stanica iz embrija priprema se za genetsku analizu. Ovaj korak uključuje odvajanje genetskog materijala (DNK) iz biopsiranog materijala.
- Genetska analiza
Genetska analiza provodi se na uzorku staničnog materijala kako bi se utvrdio hromosomski status embriona. Često se koriste tehnologije poput komparativne genomske hibridizacije (CGH) ili sljedeće generacije sekvenciranja (NGS) kako bi se identificirale eventualne genetske abnormalnosti.
- Selekcija embrija za transfer
Na osnovu rezultata genetske analize odabiru se embrioni s normalnim hromosomima za prijenos u majku. Cilj je povećati izgled za uspješnu trudnoću bez genetskih poremećaja.
- Prijenos embrija
Odabrani embriji pomoći katetera prenose se u uterus žene.
- Praćenje trudnoće
Nakon transfera, ukoliko dođe do implantacije, trudnoća se prati redovnim pregledima.
- Dodatna analiza (opcionalno)
U nekim slučajevima, nakon porođaja ili nakon trudnoće, može se obaviti dodatna analiza genetskog materijala kako bi se dodatno potvrdili rezultati PGS-a.
Rizici
Iako je prijeimplantacijski genetski probir (PGS) koristan alat za povećanje izgleda za uspješnu trudnoću i smanjenje rizika od genetskih poremećaja, važno je razumjeti da nijedan medicinski postupak nije potpuno bez rizika.
- Neuspjeh biopsija
Biopsija embriona može dovesti do neuspjeha u dobivanju dovoljne količine stanice za genetsku analizu, što može rezultirati nepotpunim ili netačnim rezultatima.
- Postojanje mozaicizma
Mozaicizam se javlja kada embrion ima različit hromosomski skup u različitim stanicama. To može dovesti do nejednoznačnih rezultata genetske analize i izazvati dilemu u odabiru embriona za transfer.
- Niska kvaliteta embrija
Postupak biopsije može utjecati na kvalitetu embriona, što može smanjiti šanse za uspješnu implantaciju nakon transfera u majku.
- Greške u genetskoj analizi
Tehničke greške u genetskoj analizi mogu dovesti do netačnih rezultata. Važno je koristiti visokokvalitetne tehnike i opremu kako bi se minimizirao ovaj rizik.
- Neuspjeh implantacije
Iako PGS pomaže u odabiru embriona s normalnim hromosomima, ne garantira uvijek uspješnu implantaciju. Postoje i drugi faktori, poput okoliša majke i zdravlja endometrija, koji mogu utjecati na uspješnost implantacije.
- Pobačaj nakon transfera
Unatoč odabiru embriona s normalnim hromosomima, mogućnost pobačaja i dalje postoji, a razlozi za pobačaj mogu biti raznoliki.
- Mogućnost odbacivanja normalnih embrija
Postoji teorija da bi postupak PGS-a mogao dovesti do odbacivanja embriona koji inače imaju šanse za razvoj u zdravo dijete.
- Emocionalni i psihološki utjecaji
Postupak PGS-a može izazvati emocionalni stres i tjeskobu kod pacijenata, posebno ako se rezultati ne podudaraju s očekivanjima ili ako postupak ne rezultira uspješno teško.
Priprema za PGS
Priprema za Preimplantation Genetic Screening (PGS) uključuje nekoliko ključnih koraka kako bi se osiguralo uspješno izvođenje postupka. Prije početka bilo kakvih priprema pacijent bi trebao imati detaljnu konsultaciju s reproduktivnim stručnjakom. Tokom ovih konsultacija stručnjak će procijeniti medicinsku historiju, ciljeve i potrebe pacijenta te razgovarati o opcijama koje su dostupne. Pacijent će obično prolaziti kroz temeljne preglede kako bi se utvrdilo zdravstveno stanje i identificirale moguće preporuke za postupak PGS-a. Pacijent će dobiti detaljne informacije o samom postupku PGS-a, uključujući postupak IVF-a, biopsiju embriona, genetsku analizu i proces odabira embriona za transfer. Pacijentima se često preporučuje genetsko savjetovanje kako bi razumjeli porodičnu anamnezu, rizike genetskih poremećaja te kako bi donijeli informiranu odluku o primjeni PGS-a. Reproduktivni stručnjak će pratiti prirodni menstrualni ciklus pacijentice ili će, ako je potrebno, upravljati stimulacijom jajnika kako bi se proizveo veći broj jajašaca za IVF postupak. U nekim slučajevima pacijentice se mogu podvrgnuti stimulaciji jajnika kako bi se povećao broj jajašaca dostupnih za oplodnju. Ovaj korak može pomoći u povećanju izgleda za uspješnu trudnoću i PGS postupak.
Oporavak
Oporavak nakon postupka Preimplantation Genetic Screening (PGS) obično uključuje nekoliko faza, ali većina pacijenata može brzo nastaviti s uobičajenim aktivnostima. Trajanje odmora u klinici može varirati ovisno o praksi klinike.
Nakon transfera embriona pacijent obično leži 15-30 minuta. Preporučuje se pacijentu da provede ostatak dana odmarajući se kod kuće. Opuštanje može pomoći u smanjenju stresa i potencirati optimalne uvjete za implantaciju embriona. Tokom prvih nekoliko dana nakon postupka preporučuje se izbjegavanje teških fizičkih aktivnosti i dizanje teških tereta kako bi se smanjio stres na reproduktivnom sustavu. Pacijentima se često savjetuje da izbjegavaju vruće kupke tokom prvih nekoliko dana nakon postupka kako bi se izbjegla mogućnost povišene tjelesne temperature, što može utjecati na embrionalni razvoj. U nekim slučajevima pacijenti mogu nastaviti uzimati određene lijekove ili hormonsku terapiju kako bi podržali trudnoću. Važno je strogo slijediti upute liječnika o uzimanju lijekova.
Oporavak nakon postupka može se razlikovati ovisno o specifičnostima postupka, individualnim potrebama pacijenta i smjernicama liječničkog tima. Važno je pratiti upute i preporuke ljekara kako bi se maksimizirala šansa za uspješnu trudnoću.
Najčešća pitanja
Da li se moramo prethodno zakazati na pregled/dijagnostiku/lab testove?
Da biste dobili odgovarajuću medicinsku njegu, preporučujemo prethodno zakazivanje za sve vrste pregleda, te dijagnostičkih procedura.
Razumijemo da hitna medicinska stanja mogu nastupiti neočekivano, te zbog toga smo omogućili našim pacijentima da se bez prethodne najave mogu javiti u naš Odjel urgentnog zbrinjavanja. Odjel urgentnoga zbrinjavanja pruža usluge 24 sata na dan, 7 dana u sedmici, te osigurava brzu i stručnu pomoć s ciljem prepoznavanja, praćenja i početnog tretmana liječenja pacijenata u slučajevima po život opasnih povreda i bolesti
Kada i kako se možemo zakazati na termin za pregled kod ljekara?
Imamo nekoliko praktičnih opcija koje vam omogućavaju da rezervišete svoj termin prema vašim preferencama:
- Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
- Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
- Za zakazivanje iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
- Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
- Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
- Putem naše web stranice www.asabolnica.ba
2 načina:
- Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled.
- Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka.
- Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica
- Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Koja je procedura za otkazivanje ili pomjeranje zakazanog termina?
Razumijemo da se životne okolnosti mogu promijeniti, te smo fleksibilni kada je u pitanju otkazivanje ili pomijeranje zakazanih termina.
Evo nekoliko načina kako to možete učiniti:
- Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
- Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
- Za poziv iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
- Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
- Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
- Putem naše web stranice www.asabolnica.ba
2 načina:
- Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled.
- Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka.
- Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica
- Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Da li se mogu liječiti na zdravstvenu knjižicu?
Naša bolnica još uvijek nije u mogućnosti pružati usluge preko zdravstvene knjižice. Međutim, želimo vam saopštiti da predano radimo na tome da obezbijedimo pristup zdravstvenim uslugama ASA Bolnice za pacijente sa obaveznim zdravstvenim osiguranjem.
Trenutno smo u procesu pregovora sa Zavodima zdravstvenog osiguranja kako bismo postigli sporazum koji će vam omogućiti da iskoristite određene usluge naše bolnice. Kada postignemo zvanični dogovor, ASA Bolnica će obavijestiti širu javnost i naše pacijente o novim mogućnostima.
Kantonalni zdravstveni fondovi u BiH u različitom opsegu pokrivaju troškove dijagnostike i liječenja u privatvnim zdravstvenim ustanovama u skladu sa internim pravilima i procedurama. Molimo vas da se informišete u svom Zavodu zdravstvenog osiguranja da li će vaš tretman biti refundiran i u kojoj mjeri.
Imate li parking?
Da, naša bolnica ima parking prostor, smješten na -2. etaži bolničkog objekta. Raduje nas obavijestiti vas da je parking besplatan za sve naše pacijente, te se može koristiti za vrijeme Vašeg boravka u ASA Bolnici.
