Skip to main content
Laboratorija

Laboratorija za humanu genetiku - Sekvenciranje 1

Pretražite

Opće Sekvenciranje (Genom i Egzom)

Postavljanje brze i pouzdane dijagnoze rijetkih i neurodegenerativnih bolesti može biti izazovno, čak i za najiskusnije doktore. Međutim, zahvaljujući najnovijim tehnološkim dostignućima, primjeni sekvenciranja cjelokupnog genoma (Whole Genome Sequencing – WGS) kao prvog linijskog dijagnostičkog testa i sve dubljem razumijevanju genetičkih faktora, ovaj izazov je danas lakše savladati nego ikad prije.

Poboljšano WGS rješenje predstavlja jedno od najopsežnijih svjetskih rješenja za dijagnozu rijetkih i neurodegenerativnih bolesti, pružajući neuporedivu pokrivenost genoma i dijagnostičku moć u okviru jednog testa. Ovo vrhunsko rješenje kombinuje naprednu tehnologiju pokrenutu optimiziranim CE-IVD bioinformatičkim procesom i tumačenje zasnovano na ekspertizi medicinskih stručnjaka uz korištenje medicinske baze podataka. Moguće je detektovati gotovo sve tipove genetičkih varijanti, od sekvencijskih varijacija do složenijih promjena poput varijacija broja kopija, uniparentalne disomije i ekspanzija ponavljanja, u okviru jednog testa.

Sekvenciranje cjelokupnog egzoma (Whole Exome Sequencing – WES) je sveobuhvatan genetički test koji identifikuje promjene u DNK pacijenta koji su uzročnici ili povezani s njegovim medicinskim problemima. Fokusirajući se na sve proteine kodirajuće regije genoma, egzom, WES pruža pokrivenost koja vam je potrebna za brzu i pouzdanu dijagnozu pacijenata.

Sa više od 7.000 identifikovanih rijetkih bolesti, od kojih je približno 80% povezano s genetičkim uzrocima, dijagnoza pacijenata s rijetkim bolestima često može biti izazovna.

WES ovu prepreku uklanja. Sadržeći većinu (~85%) poznatih promjena koje uzrokuju bolesti, WES otkriva uzrok rijetkih bolesti u kraćem vremenu i po nižim ukupnim troškovima, što vodi do boljih ishoda za pacijente. 

____________________________________________

Centogene - CentoXome MOx 1.0 Solo

Centogene - CentoGenome MOx 1.0 Solo

Centogene - CentoXome MOx 2.0 Solo

Centogene - CentoMetabolic MOx

Centogene - CentoXome Solo

Centogene - CentoGenome Solo

Centogene - CentoGenome® MOx 2.0 Solo

Centogene - Sanger sequencing (category Small - gene)

Centogene - Sanger sequencing (category Medium - gene)

Centogene - Sanger sequencing (category Large - gene)

Centogene - MLPA analysis (1 kit analysis)

Centogene - MLPA analysis (2 kit analysis)

Centogene - Next generation sequencing incl. NGS-based CNV analysis

Centogene - Repeat expansion analysis of FMR1 gene

Centogene - Repeat expansion analysis

Centogene - Copy number screening

Centogene - Inversion analysis of intron 1 and intron 22 of the F8 gene

Centogene - Targeted Sanger sequencing

Centogene - CentoScreen Genome

Reproduktivni i Prenatalno Testiranje (Reproduktivni, Prenatalni)

Reproduktivni 

Uz preciznu medicinu, IVF tretmani se sada mogu prilagoditi individualnim potrebama. Kombinacijom genetičkih saznanja, napredne dijagnostike i personalizovanih planova liječenja, optimizuju se šanse za uspjeh.

S obzirom na to da je oko 10% slučajeva neplodnosti povezano s genetičkim faktorima, njihovo otkrivanje može pružiti ključne odgovore. Genetičko testiranje može biti presudno za veliki broj neplodnih parova koji pokušavaju imati potomstvo, jer razumijevanje uzroka neplodnosti često vodi ka uspjehu uz različite metode potpomognute reprodukcije.

Prenatalni

Pruža se neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) koje omogućava brz i precizan skrining za najčešće prenatalne hromosomske abnormalnosti. Neophodno je da je majka u najmanje desetoj sedmici trudnoće da bi rezultati bili precizni.

Rezultati su gotovi u roku od 7 radnih dana. Test kombinuje najnoviju tehnologiju sekvenciranja nove generacije sa stručnim medicinskim izvještavanjem.

Ovi testovi koriste uzorak krvi majke i pružaju neuporedivu preciznost i detekciju u poređenju s drugim metodama prenatalnog skrininga, poput ultrazvuka ili mjerenja nuhalnog nabora.

_______________________________

Centogene - CentoXome Prenatal Solo

Centogene - CentoXome POC Solo

Centogene - CentoGenome Prenatal Solo

Centogene - CentoGenome POC Solo

Centogene - CentoArray Prenatal

Centogene - CentoNIPT Singleton

Centogene - CentoNIPT Twin

Centogene - CentoScreen Solo

Centogene - CentoScreen Duo

Centogene - Fertility panel

Centogene - Fertility X panel

Centogene - Fertility Y panel

Centogene - CentoArray POC

Centogene - CentoArray

Centogene - CentoScreen Genome

Neuro Panel (Neurološki)

NGS paneli bolesti koje nudi CENTOGENE nalaze se na samom vrhu medicinskih dostignuća, pružajući pacijentima i njihovim porodicama brza, sveobuhvatna i pristupačna dijagnostička rješenja.

Korištenje genoma kao osnove za neurološke panele povećava dijagnostički prinos omogućavajući detekciju poznatih ekspanzija ponavljajućih regiona povezanih s neurološkim poremećajima, kao i složenih varijanti u genima GBA1 i SMN1. Također, omogućava analizu nekodirajućih gena koji imaju utvrđenu povezanost s neurološkim stanjima.

_________________________________

Centogene - Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Dementia panel

Centogene - Ataxia / Spastic paraplegia panel

Centogene - Ataxia / Spastic paraplegia comprehensive panel

Centogene - Ataxia repeat expansion panel

Centogene - Cerebrovascular disorders panel genome

Centogene - Cerebrovascular disorders panel exome

Centogene - Autoinflammatory disorders panel exome

Centogene - Dementia panel genome

Centogene - Dementia panel exome

Centogene - Epilepsy panel Upgraded genome

"Centogene - Headache, migraine, sleep disorders, hyperekplexia, and paroxysmal disorders panel exome"

Centogene - Neurooncology panel exome

Centogene - Neuromuscular junction disorders panel exome

Centogene - Motor neuron disease panel genome

Centogene - Motor neuron disease panel exome

Centogene - Neuropathies panel genome

Centogene - Neuropathies panel exome

Centogene - Neuromuscular disorders panel genome

Centogene - Neuromuscular disorders panel exome

Centogene - Intracerebral calcification panel genome

Centogene - Intracerebral calcification panel exome

Centogene - Cerebral malformations panel exome

Centogene - Cerebral angiopathies panel exome

Centogene - White matter abnormalities panel exome

Centogene - Brain atrophy panel genome

Centogene - Brain atrophy panel exome

Centogene - Neurostructural disorders panel genome

Centogene - Neurostructural disorders panel exome

Centogene - Movement disorders and spasticity panel genome

Centogene - Movement disorders and spasticity panel exome

Centogene - Ataxia panel genome

Centogene - Ataxia panel exome

Centogene - Hyperkinetic movement disorders panel genome

Centogene - Hyperkinetic movement disorders panel exome

Centogene - Hereditary spastic paraplegia panel genome

Centogene - Hereditary spastic paraplegia panel exome

Centogene - CentoNeuro

Centogene - Epilepsy panel

Centogene - Intellectual disability panel

Centogene - Neuromuscular panel

Centogene - Parkinson's disease panel

Kosti/Osteo (Osteo)

Mnogi genetički poremećaji kostiju uzrokuju abnormalnosti skeleta i zglobova koje mogu ozbiljno ometati normalan rast i razvoj. Korištenjem genetičkog testiranja za preciznu dijagnozu pacijenata moguće je ubrzati individualizovane tretmane, pružajući medicinska rješenja pacijentima i njihovim porodicama.

____________________________________

Centogene - Abnormal mineralization panel

Hematološki paneli (Hematološki)

Većina hematoloških poremećaja ima genetičku povezanost, što naglašava važnost brzih i sveobuhvatnih odgovora. Identifikovane su genetičke varijante povezane s hematološkim bolestima kod više od 300 različitih gena. Genetički testovi koriste medicinsku bazu podataka fokusiranu na rijetke bolesti, kao i internu medicinsku ekspertizu, kako bi pružili tačne i precizne dijagnoze, prognoze i, kada je primjenjivo, potencijalne opcije liječenja.

____________________________________

Centogene - Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) panel

Centogene - Blood coagulation panel

Centogene - Bone marrow failure / Anemia panel

Centogene - CentoImmuno

Centogene - Cerebrovascular disorders panel genome

Centogene - Cerebrovascular disorders panel exome

Centogene - Autoinflammatory disorders panel exome

Onkološki Panel

Genetičko testiranje nasljednih i somatskih karcinoma može donijeti rezultate koji mijenjaju život oboljelim pacijentima i njihovim porodicama, uz mogućnost poduzimanja konkretnih koraka kod genetičkih povezanih vrsta raka. Uz brojne primjene genetičkog testiranja u otkrivanju i liječenju karcinoma, moguće je usmjeriti odabir pravih opcija kako bi unaprijedili liječenje pacijenata koji boluju od nasljednih karcinoma.

Identifikovane su genetičke varijante povezane s onkološkim bolestima kod više od 200 različitih gena, što omogućava pružanje sveobuhvatnog spektara rješenja za dijagnozu, prognozu, odabir terapije i praćenje napretka u liječenju raka.

__________________________

Centogene - BRCA1, BRCA2

Centogene - BRCA1, BRCA2 Somatic

Centogene - CentoBreast

Centogene - CentoCancer

Centogene - CentoCancer Pediatric

Centogene - CentoCancer comprehensive

Centogene - CentoCancer Predict

Centogene - Myeloid tumor panel

Centogene - Pancreatitis panel

Centogene - Solid tumor panel

Centogene - Neurooncology panel exome

ORL Paneli

Uho je ključno za mnoge naše osnovne funkcije. Od presudne je važnosti što ranije razlikovati genetičke poremećaje od onih uzrokovanih faktorima okoline. Brzo i informativno postnatalno testiranje na genetičke poremećaje uha, nosa i grla omogućava genetičko savjetovanje i može olakšati rane intervencije koje značajno poboljšavaju prognozu. Identifikovane su genetičke varijante povezane s bolestima koje uzrokuju gubitak sluha kod više od 190 različitih gena. Opcije testiranja mogu pomoći u preciznom otkrivanju tačnog uzroka nasljedne poremećaje sluha i povezanih sindroma.

____________________________

Centogene - CentoHear

Najčešća pitanja

Da li se moramo prethodno zakazati na pregled/dijagnostiku/lab testove?

Da biste dobili odgovarajuću medicinsku njegu, preporučujemo prethodno zakazivanje za sve vrste pregleda, te dijagnostičkih procedura.

Razumijemo da hitna medicinska stanja mogu nastupiti neočekivano, te zbog toga smo omogućili našim pacijentima da se bez prethodne najave mogu javiti u naš Odjel urgentnog zbrinjavanja. Odjel urgentnoga zbrinjavanja pruža usluge 24 sata na dan, 7 dana u sedmici, te osigurava brzu i stručnu pomoć s ciljem prepoznavanja, praćenja i početnog tretmana liječenja pacijenata u slučajevima po život opasnih povreda  i bolesti

Kada i kako se možemo zakazati na termin za pregled kod ljekara?

Imamo nekoliko praktičnih opcija koje vam omogućavaju da rezervišete svoj termin prema vašim preferencama:

  • Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
    • Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
  • Za zakazivanje iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
  • Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
    • Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
  • Putem naše web stranice www.asabolnica.ba

2 načina: 

  • Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled. 
  • Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka. 
  • Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica 
    • Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Koja je procedura za otkazivanje ili pomjeranje zakazanog termina?

Razumijemo da se životne okolnosti mogu promijeniti, te smo fleksibilni kada je u pitanju otkazivanje ili pomijeranje zakazanih termina. 

Evo nekoliko načina kako to možete učiniti:

  • Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
    • Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja. 
  • Za poziv iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
  • Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
    • Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
  • Putem naše web stranice www.asabolnica.ba

2 načina: 

  • Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled. 
  • Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka. 
  • Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica 
    • Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Da li se mogu liječiti na zdravstvenu knjižicu? 

Naša bolnica još uvijek nije u mogućnosti pružati usluge preko zdravstvene knjižice. Međutim, želimo vam saopštiti da predano radimo na tome da obezbijedimo pristup zdravstvenim uslugama ASA Bolnice za pacijente sa obaveznim zdravstvenim osiguranjem.

Trenutno smo u procesu pregovora sa Zavodima zdravstvenog osiguranja kako bismo postigli sporazum koji će vam omogućiti da iskoristite određene usluge naše bolnice. Kada postignemo zvanični dogovor, ASA Bolnica će obavijestiti širu javnost i naše pacijente o novim mogućnostima.

Kantonalni zdravstveni fondovi u BiH u različitom opsegu pokrivaju troškove dijagnostike i liječenja u privatvnim zdravstvenim ustanovama u skladu sa internim pravilima i procedurama. Molimo vas da se informišete u svom Zavodu zdravstvenog osiguranja da li će vaš tretman biti refundiran i u kojoj mjeri.

Imate li parking? 

Da, naša bolnica ima parking prostor, smješten na -2. etaži bolničkog objekta. Raduje nas obavijestiti vas da je parking besplatan za sve naše pacijente, te se može koristiti za vrijeme Vašeg boravka u ASA Bolnici.

Laboratorija za humanu genetiku - Sekvenciranje 1

Prihvaćam uslove korištenja