Savjetovanje o genetskim poremećajima

Šta je savjetovanje o genetskim poremećajima?

Savjetovanje o genetskim poremećajima stoji Vama na usluzi kako biste lakše razumjeli kompleksne informacije o genetici i upoznali se sa dostupnim metodama za genetsko testiranje. Genetičko savjetovanje daje informacije o tome kako određena genetička promjena može utjecati na Vas i članove Vaše porodice. Genetički savjetnik prikuplja vašu osobnu i porodičnu anamnezu, procjenjuje vjerojatnost da vi ili član vaše porodice nosite genetičku promjenu, daje, ukoliko je potrebno, preporuku za genetsko testiranje, objašnjava značaj rezultata testa i pomaže u razumijevanju rezultata testa kako bi osoba sama mogla donijeti odluku koja je za nju optimalna.

Identificiranje genske varijante može ukazati na Vaš rizik nasljeđivanja ili razvijanja određene bolesti ili stanja i tako Vam omogućiti da napravite informirane medicinske odluke:

• Promjenu životnog stila ili promjenu okoliša – određena stanja zavise u potpunosti od gena, dok su ostala stanja povezana i sa okolišom u kojem se nalazite. Iako ne možete mijenjati Vaše gene, na okoliš možete utjecati na način da promijenite Vašu dijetu, povećate fizičku aktivnost i smanjite konzumaciju cigareta.
• Preventivna terapija – ukoliko saznate da nosite rizik za razvoj određenog oboljenja to Vam omogućava da se na vrijeme pripremite i po potrebi, ranije krenete sa screening programom za određeno oboljenje kako biste ga što ranije prepoznali i medicinski zbrinuli.
• Planiranje porodice – savjetovanje Vam omogućava da uvidite rizik da Vaše dijete naslijedi određeno nasljedno oboljenje ili stanje.

Izvođenje

Na osnovu Vaše medicinske i porodične historije, ljekar će sa Vama diskutirati o:

• Vašem riziku za određeno medicinsko stanje ili oboljenje
• Planirati zajedno sa Vama koji genetski testovi bi Vašem riziku najviše odgovarali kako bi se taj rizik potvrdio ili odbacio
• Šta Vam genetsko testiranje može reći, a šta ne
• Koje su šanse da se Vaše medicinsko stanje ili bolest prenese na Vaše dijete.

Naši genetski savjetnici će raditi sa Vama od početka do kraja, vodeći Vas kroz kompleksnost genetskog testiranja, te diskutirajući sa Vama sve moguće opcije koje mi Vam mogle koristiti i pomoći da razumijete rezultate testiranja, te šta oni znače za Vas i Vašu porodicu. 

Priprema za savjetovanje

Prije nego zakažete genetsko savjetovanje sakupite što više možete informacija o Vašoj i porodičnoj medicinskoj historiji. Obje strane roditelja su jednako relevantne u genetici, nezavisno od Vašeg spola ili Vašeg osjećaja da više imate osobina jednog dijela porodica u odnosu na drugi dio. Što je udaljeniji član porodice, to se manje očekuje da bi njena/njegova medicinska historija mogla utjecati na Vas.

Općenito, potrebno je da sakupite informacije o tome koji članovi porodice su živi, njihovu starosnu dob ili godine u kojima su umrli, te njihovu medicinsku historiju.

Bitni podaci o medicinskoj historiji uključuju:

• Bilo kakve životno ugrožavajuće probleme sa zdravljem i starosna dob u kojoj je to dijagnosticirano
• Hronična stanja
• Stanja koja su zahtijevala posjetu specijalisti
• Stanja koja su zahtijevala uzimanje medikamenata
• Stanja sa kojima su rođeni ili stanja koja su razvili neuobičajeno rano
• Poznato genetsko oboljenje.

Korisno je ukoliko saznate i informacije o okolišu u kojem su članovi porodice živjeli. Da li su konzumirali cigarete, alkohol, opioidne supstance, da li su bili gojazni ili izloženi radijaciji ili hemikalijama. Ukoliko je neko od članova porodice već radio genetsko savjetovanje, moguće je da je genetski savjetnik već formirao medicinsko porodično stablo, što bi Vam uštedjelo vremena pri prikupljanju informacija.