Skip to main content

White matter abnormalities panel exome

Broj gena

39

TAT (radni dani)

25

Metoda

NGS uključujući analizu CNV-a

Uzorak

Puna krv

Opis

Panel za abnormalnosti bijele tvari uključuje gene povezane sa poremećajima poput hipomijelinizirajućih leukodistrofija, demijelinizirajućih leukodistrofija i leukodistrofija sa vakualizacijom mijelina.

Geni

ABCD1, ADAR, AIMP1, ASPA, CLCN2, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, FOXC1, GALC, GFAP, GJC2, GLA, MAPT, NOTCH3, PLP1, POLR3A, POLR3B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SACS, SCP2, SMARCAL1, SOX10, SUMF1, SURF1, TREX1, TUBB4A

 

NEUROLOŠKI PANELI