Broj gena
33
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući analizu CNV-a
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za poremećaje neuromišićne spojnice uključuje gene povezane sa kongenitalnim mijastenijskim sindromima.
Geni
AGRN, ALG14, ALG2, CACNA1A, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, RYR1, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, TOR1AIP1, VAMP1