Broj gena
35
TAT (radni dani)
10
Metoda
NGS
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za mijeloidne tumore cilja važne regije unutar 35 gena koji su često mutirani u mijeloidnim malignitetima. Mijeloidne malignitete predstavljaju klonalne bolesti hematopoetskih progenitorskih ćelija. Mijeloidni tumori čine četvrti najčešće dijagnostikovani oblik raka u ekonomski razvijenim zemljama. Većina mijeloidnih tumora sadrži veliki broj somatskih mutacija, koje su genetske promjene koje se ne nasljeđuju, već nastaju unutar samog tumora. Za razliku od naslijeđenih “germinalnih” mutacija, ove somatske mutacije se ne prenose na potomstvo. Somatske mutacije značajno doprinose patogenezi, progresiji i prognozi mijeloidnih maligniteta. Bolesti obuhvaćene ovim panelom uključuju: akutnu mijeloidnu leukemiju (AML), hroničnu mijeloidnu leukemiju (CML), mijelodisplastični sindrom (MDS), mijeloproliferativne neoplazme (MPN), hroničnu mijelomonocitnu leukemiju (CMML) i juvenilnu mijelomonocitnu leukemiju (JMML).
Geni
ASXL1, ATM, CBL, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRB, PHF6, PTPN11, RAD21, RUNX1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1