Broj gena
71
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući CNV analizu
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za hipertrofičnu kardiomiopatiju i nekopaktiranu kardiomiopatiju uključuje gene povezane s primarnom sarkomernom hipertrofičnom kardiomiopatijom, sekundarnim kardiomiopatijama uključujući bolesti skladištenja (npr. Danonova bolest, Fabryjeva bolest), mitohondrijskim i sindromskim oblicima sa zahvaćanjem srca (npr. RASopatije), nekopaktiranom kardiomiopatijom lijeve komore, transkripcijskim faktorima ključnim za razvoj srca, trabekulaciju i formiranje kompaktne miokardne mase, jonskim kanalima povezanim s aritmogenim oblicima, citoskeletnim proteinima i regulatornim genima razvoja koji kontrolišu ravnotežu između kompaktne i trabekularne miokardne mase tokom embrionalnog razvoja srca.
Geni
ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ATAD3A, BRAF, CACNA1C, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, ELAC2, FHL1, FHOD3, FKRP, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GUSB, HADHA, HRAS, JPH2, KLHL24, LAMP2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRPL3, MT-ND6, MT-RNR1, MT-TG, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TW, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NEXN, NRAS, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, SCO2, SELENON, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TAFAZZIN, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, TULP3