Broj gena
41
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući analizu CNV-a
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za heterotaksiju i druge abnormalnosti lijevo-desne osi uključuje gene povezane s poremećajima lateralnosti koji utiču na položaj i strukturu srca, primarnu ciliaryjsku diskinezu sa srčanim zahvatanjem, između ostalog. Ovaj panel uključuje gene ključne za uspostavljanje lijevo-desne asimetrije i pravilnog zakrivljenja srca tokom razvoja. Uobičajene povezane strukturne srčane mane su: atrioventrikularni septalni defekti (AVSD), transpozicija velikih arterija (TGA), dvostruki izlaz desne komore (DORV) i abnormalne sistemske i/ili plućne venske veze.
Geni
ARL2BP, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CFC1, CIROZ, CRELD1, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF19, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC4, FOXJ1, GATA6, GDF1, LRRC56, MEGF8, NEK10, NODAL, NOTCH1, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, PKD1L1, RPSA, SPAG1, ZIC3