Broj gena
15
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući analizu CNV-a
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za Ehlers-Danlos sindrom uključuje gene povezane s nasljednim poremećajima vezivnog tkiva koji zahvataju kardiovaskularne strukture (npr. geni kolagena), sindrome vaskularne fragilnosti i hiperfleksibilnost zglobova sa zahvatanjem srčanih zalistaka. Ovaj panel uključuje gene koji utiču na integritet ekstracelularnog matriksa i čvrstoću vaskularnog zida.
Geni
ADAMTS2, AEBP1, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A3, FKBP14, PLOD1, SLC39A13, ZNF469