Broj gena
88
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući analizu CNV-a
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za kongenitalne strukturne srčane mane uključuje gene povezane s izoliranim kongenitalnim srčanim manama i sindromskim poremećajima sa dodatnim van-srčanim zahvatanjem ili malformacijama (npr. transkripcijski faktori, razvojni signalni putevi i kompleksi za remodeliranje kromatina). Ovaj panel uključuje gene koji utiču na kardiogenu morfogeneziju, određivanje lijevo-desne osi i septaciju srca tokom embrionalnog razvoja.
Geni
ABL1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS19, ALDH1A2, ANKS6, ARHGAP31, B3GAT3, BCOR, BRAF, CBL, CDH2, CFAP53, CFC1, CHD7, CITED2, COL1A2, COL3A1, CREBBP, CTNND1, DLL4, EHMT1, ELN, EOGT, EP300, EVC, EVC2, FBN1, FBN2, FLT4, FOXC1, FOXP1, GATA4, GATA6, GPC3, HAND1, HAND2, HCCS, HRAS, ISL1, JAG1, KANSL1, KDM6A, KMT2D, KRAS, LRRC56, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MEIS2, MGP, MMP21, MRAS, MYH6, NIPBL, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, NRAS, PTPN11, RAF1, RARB, RBM10, RIT1, SALL1, SHOC2, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, SMC3, SOS1, SOS2, SOX2, SPRED1, SPRED2, STRA6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TFAP2B, TRAF7, ZIC3