Broj gena
12
TAT (radni dani)
25
Metoda
MLPA, NGS uključujući analizu CNV-a, Sanger sekvenciranje
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju (CAH) dizajniran je za pacijente kod kojih se sumnja na CAH. CAH je grupa nasljednih poremećaja koji se odlikuju nepravilnim funkcionisanjem nadbubrežnih žlijezda, što dovodi do abnormalne proizvodnje steroidnih hormona, poput kortizola ili aldosterona. Panel uključuje analizu gena CYP21A2, koji kodira enzim 21-hidroksilazu. Više od 90,0% slučajeva CAH uzrokovano je nedostatkom ovog enzima.
Geni
ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A, STAR