Skip to main content

Cerebral malformations panel exome

Broj gena

23

TAT (radni dani)

25

Metoda

NGS uključujući analizu CNV-a

Uzorak

Puna krv

Opis

Panel za cerebralne malformacije uključuje gene povezane sa lissencefalijom i subkortikalnom trakastom heterotopijom, polimikrogirijom i mikrocefalijom.

Geni

ANKLE2, ARFGEF2, ARX, ASPM, CCM2, COL18A1, DCX, EMX2, FLNA, KIF26A, KIFBP, MAN2C1, PAFAH1B1, PANX1, PAX6, PDCD10, QRICH1, RAB3GAP1, RELN, SCN2A, TUBA1A, VLDLR, WNT7A

 

NEUROLOŠKI PANELI