Broj gena
TAT (radni dani)
35
Metoda
Tandem - Mass Spektrometrija, Fluorimetrija, NGS uključujući CNV analizu, RNAseq
Uzorak
Puna krv
Opis
Multiomics: Genomika + Transkriptomika + Biohemijsko testiranje
WES (sekvenciranje cijelog eksoma) u skladu sa specifikacijom postnatalnog CentoXome. Sekvenciranje RNA-e procjenjuje uticaj potencijalnih varijanti koje utiču na splicing.
Za identificirane varijante vrši se dodatno testiranje aktivnosti enzima i mjerenje metaboličkih biomarkera prema automatiziranom refleksnom koraku za dostupne analite.
Geni