Broj gena
TAT (radni dani)
30
Metoda
Tandem - Mass Spektrometrija, Fluorimetrija, NGS uključujući CNV analizu
Uzorak
Puna krv (2 CentoCard)
Opis
Multiomics: Genomika + biohemijsko testiranje
WES (sekvenciranje cijelog eksoma) u skladu sa specifikacijama postnatalnog CentoXome. Za identificirane varijante vrši se dodatno testiranje aktivnosti enzima i mjerenje metaboličkih biomarkera prema automatiziranom refleksnom koraku za dostupne analite.
Geni