Broj gena
TAT (radni dani)
35
Metoda
Tandem-masena spektrometrija, fluorimetrija, NGS uključujući CNV analizu, RNAsekvenciranje (RNAseq)
Uzorak
Puna krv (2 CentoCard)
Opis
Multiomika: Genomika + Transkriptomika + Biohemijsko testiranje: WGS prema kriterijima CentoGenome postnatalno. Sekvenciranje RNA (RNAseq) procjenjuje utjecaj potencijalnih splicing varijanti. Za identificirane varijante vrši se dodatno testiranje aktivnosti enzima i mjerenje metaboličkih biomarkera prema automatskom reflex koraku za dostupne analite.
Geni