Broj gena
214
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući CNV analizu
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za zatajenje koštane srži / anemiju namijenjen je pacijentima sa abnormalnostima u više od dvije vrste krvnih ćelija (eritrociti, leukociti i trombociti) koji pokazuju simptome poput letargije, ponavljanih infekcija, pojačanog krvarenja, abnormalne pigmentacije, povećane slezene i malignih oboljenja.
Neki od specifičnih poremećaja koji se mogu otkriti ovim panelom uključuju hemofagocitnu limfohistocitozu, Seckel sindrom, trombocitopeniju, Fanconijevu anemiju, diskeroznu kongenitalnu anemiju, Shwachman-Diamond sindrom, kao i druge vrste anemija, uključujući alfa i beta talasemiju, srpastu anemiju, sferocitozu, megaloblastičnu anemiju, kongenitalnu sideroblastičnu anemiju i diseritropoetsku anemiju.
Geni
ABCB6, ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTN1, ADA, ADA2, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, ALDOA, AMMECR1, AMN, ANK1, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATRX, BLM, BLOC1S3, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP10, CBL, CBLIF, CD36, CD40LG, CD59, CDAN1, CDC42, CDIN1, CEP152, CHEK2, CLCN7, CLPB, COL4A1, CPAP, CSF3R, CTC1, CTLA4, CUBN, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DTNBP1, EFL1, ELANE, EPB41, EPB42, ERCC4, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FCGR2C, FLI1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GFI1B, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HFE, HK1, HMOX1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSPA9, IKZF1, IL2RG, ITGA2B, ITGB3, ITK, JAGN1, KCNN4, KDM1A, KDSR, KIT, KLF1, KRAS, LIG4, LPIN2, LYST, MECOM, MLH1, MPIG6B, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTR, MTRR, MYH9, MYSM1, NBEAL2, NBN, NF1, NFKB1, NHP2, NOP10, NRAS, NT5C3A, PALB2, PARN, PC, PDHA1, PDHX, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PLAU, PMS2, PRF1, PTPN11, PUS1, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RBBP8, RBM8A, REN, RHAG, RIT1, RPL11, RPL15, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SBDS, SEC23B, SH2D1A, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A38, SLC2A1, SLC35C1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRP72, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TCN2, TERT, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TPK1, TRNT1, UBE2T, UNC13D, VPS13B, VPS45, WAS, WNT4, WRAP53, XIAP, XK, XRCC2, YARS2