Skip to main content

Autoinflammatory disorders panel exome

Broj gena

27

TAT (radni dani)

25

Metoda

NGS uključujući analizu CNV-a

Uzorak

Puna krv

Opis

Panel za autoinflamatorne poremećaje uključuje gene povezane sa naslijeđenim imunodeficijencijama i inflamatornim vaskulopatijama, kao što su naslijeđeni poremećaji perifernog nervnog sistema sa inflamatornim komponentama; naslijeđene sistemske autoinflamatorne bolesti (SAID) sa neurološkim zahvatanjem, te poremećaji koji oponašaju stečene neuroinflamatorne bolesti.

Geni

ADA, ADA2, CARD14, GP6, IL17RA, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PRF1, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SEC23B, SH3BP2, SLC29A3, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A, UBA1

 

UROĐENI/STEČENI PANELI