Broj gena
13
TAT (radni dani)
25
Metoda
Repeat expansion analiza
Uzorak
Puna krv
Opis
Naš panel za ataksiju obuhvata gene povezane s nasljednim neurološkim poremećajima koji se karakterišu ataksijom, uključujući spinocerebelarnu ataksiju (dominantnu i recesivnu), cerebelarnu ataksiju, epizodičnu ataksiju i pontocerebelarnu ataksiju.
Ovi poremećaji često imaju preklapajuće simptome i mogu se jasno razlikovati samo molekularnim genetičkim testiranjem.
Panel za ataksiju predstavlja najbolju opciju za pacijente koji imaju nestabilan hod i nekoordinirano kretanje (ataksija).
Najčešći oblici nasljedne ataksije uzrokovani su mutacijama u obliku ponavljajućih sekvenci (repeat expansion).
Geni
ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PPP2R2B, TBP