Broj gena
38
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući CNV analizu
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za aortopatije uključuje gene povezane s nasljednim torakalnim aneurizmama i disekcijama aorte (npr. geni za vezivno tkivo, geni puta transformirajućeg faktora β), bolesti bikuspidalne aortne valvule te sindromske aortopatije (npr. Marfanov sindrom, Loeys-Dietzov sindrom, vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom).
Geni
ABCC6, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTSL4, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, BGN, CBS, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FOXE3, HNRNPK, IPO8, LOX, LTBP2, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD1, PKD2, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB