Broj gena
105
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući CNV analizu, Repeat expansion analizu, mtDNK
Uzorak
Puna krv
Opis
Panel za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS) / demenciju osmišljen je za detekciju ALS-a, koji je progresivni neurodegenerativni poremećaj karakterisan degeneracijom gornjih i donjih motornih neurona.
Pored toga, panel uključuje gene povezane s Alzheimerovom bolešću, demencijom i frontotemporalnom demencijom, kao i gene koji omogućavaju diferencijalnu dijagnozu bolesti sa sličnim simptomima.
Geni uključeni u ovaj panel pažljivo su odabrani s ciljem povećanja dijagnostičke preciznosti. U panel su također uključene bolesti koje se mogu liječiti, a koje imaju preklapajuće kliničke karakteristike, poput Vilsonove bolesti, Niman-Pikove bolesti i nedostatka heksosaminidaze A.
Ovaj panel ne detektuje Huntingtonovu bolest.
Geni
ABCA7, ALS2, ANG, ANXA11, APOE, APP, ARSA, ATL1, ATP7B, ATXN2, BSCL2, C9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CP, CSF1R, CYLD, CYP27A1, DCTN1, ERBB4, EWSR1, FIG4, FTL, FUS, GLE1, GRN, HEXA, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSPD1, ITM2B, KIF5A, MAPT, MATR3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, NEFH, NEK1, NOTCH3, NPC1, OPTN, PANK2, PFN1, PRNP, PRPH, PSEN1, PSEN2, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC52A3, SNCA, SOD1, SORL1, SPAST, SPG11, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TFG, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VAPB, VCP, WASHC5