Broj gena
94
TAT (radni dani)
25
Metoda
NGS uključujući CNV analizu
Uzorak
Puna krv
Opis
Naš panel za poremećaje mineralizacije kostiju obuhvata detekciju gena koji uzrokuju osteogenesis imperfecta, osteopetrozu, poremećaje visoke i niske gustine kostiju, kao i gena koji su važni za razlikovanje stvarnog genetičkog uzroka. U panel su uključene i bolesti koje imaju mogućnosti medicinskog tretmana, poput hipofosfatazije.
Geni
ABCC6, ALPL, AMER1, ANKH, ANO5, AP2S1, ASCC1, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CA2, CASR, CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, CTSK, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, DSPP, ENPP1, FAH, FAM20C, FERMT3, FGF23, FGFR1, FGFR3, FKBP10, GALNT3, GJA1, GNA11, GNAS, GORAB, GPAA1, HPGD, HRAS, IFITM5, KRAS, LEMD3, LRP4, LRP5, MBTPS2, MESD, MTAP, NBAS, NHERF1, NOTCH2, NRAS, OCRL, OSTM1, P3H1, P4HB, PHEX, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, PPIB, PTDSS1, PTH1R, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLCO2A1, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SQSTM1, TAPT1, TBXAS1, TCIRG1, TENT5A, TGFB1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TRIP4, TYROBP, VDR, WNT1, XYLT2, ZBTB20