Pretražite
Uvod
Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) je inovativna medicinska tehnika koja omogućava analizu genetskog materijala embriona prije nego što se implantiraju u matericu žene. Ova tehnika se često koristi u potpomognutoj reprodukciji za identifikaciju genetskih poremećaja ili odabranih karakteristika embrija prije njihovog prijenosa. PGD ne samo da pruža informacije o genetskom statusu embrija, već i omogućava odabir onih embrija koji imaju najveće šanse za uspješnu trudnoću.
Šta je PGD?
Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) je medicinska procedura koja se koristi u kontekstu asistirane reprodukcije kako bi se analizirao genetski materijal embriona prije nego što budu implantirani u matericu žene. Cilj PGD-a je identifikacija genetskih poremećaja ili određenih karakteristika embriona prije njihovog transfera, omogućavajući selekciju embriona s željenim genetskim karakteristikama i smanjenje rizika od određenih nasljednih bolesti. Ovaj postupak obično uključuje uzimanje malog uzorka ćelija iz embrija, a zatim genetsku analizu tog uzorka kako bi se identificirali genetski poremećaji. PGD se često koristi u kombinaciji sa vantjelesnom oplodnjom (IVF) ili drugim postupcima vantjelesne oplodnje.
Ko su kandidati za PGD?
Kandidati za preimplantacijsku genetsku dijagnozu (PGD) obično uključuju parove koji imaju određene genetske rizike ili faktore koji povećavaju vjerovatnoću prenošenja genetskih poremećaja na potomstvo.
- Rizik od nasljednih genetskih bolesti: Ako jedan ili oba roditelja nose genetske faktore koji povećavaju rizik od nasljednih bolesti ili poremećaja, PGD može biti koristan u identifikaciji embriona koji ne nose te specifične genetske varijacije.
- Prenos genetskih bolesti: Ako je poznato da jedan ili oba roditelja nose gen koji uzrokuje određenu genetsku bolest, PGD se može koristiti za identifikaciju embriona koji nisu zahvaćeni tim genetskim poremećajem.
- Prethodne neuspjele trudnoće ili pobačaji: Parovi koji su iskusili ponovljene neuspjele trudnoće ili pobačaje mogu se podvrgnuti PGD-u kako bi se isključile genetske komponente koje mogu doprinijeti ovim komplikacijama.
- Starosna grupa roditelja: Stariji roditelji imaju povećan rizik od određenih genetskih abnormalnosti u embrionu. PGD se može koristiti za identifikaciju embrija s normalnim genetskim sastavom.
- Pozitivna porodična anamneza: Ako postoji pozitivna porodična historija određenih genetskih bolesti, PGD može pomoći u smanjenju rizika od prenošenja ovih bolesti na potomstvo.
- Selektivna implantacija za određene karakteristike: U nekim slučajevima parovi se mogu odlučiti za PGD kako bi odabrali embrije sa određenim karakteristikama, kao što su određene nasljedne osobine ili kompatibilnost tkiva sa bolesnim bratom ili sestrom.
Važno je napomenuti da odluka o primjeni PGD-a zahtijeva pažljive konsultacije sa medicinskim stručnjacima i genetičkim savjetnicima. Svaki slučaj je jedinstven, a doktori će uzeti u obzir individualne faktore i potrebe pacijenata kako bi donijeli informirane odluke o upotrebi ove tehnike.
Izvođenje
Postupak izvođenja predimplantacijske genetske dijagnostike (PGD) uključuje nekoliko ključnih koraka. Ovaj se postupak obično izvodi kao dio potpomognute oplodnje, često u kombinaciji s postupkom in vitro oplodnje (IVF).
Prije samog zahvata par će se obično konsultirati s genetskim savjetnikom. Tokom ovog savjetovanja liječnici će prikupiti podatke o porodičnoj anamnezi, mogućim genetskim bolestima i drugim relevantnim faktorima.
Žena će biti podvrgnuta hormonskoj stimulaciji jajnika kako bi se povećao broj jajnih ćelija. Kada jajnici dostignu odgovarajuću zrelost, jajašca će se izvaditi aspiracijom jajnika.
Sperma se prikuplja od muškarca. U laboratorijskim uvjetima jajne ćelije će biti oplođene spermom kako bi se formirali embriji. Embriji će se pažljivo pratiti dok ne dosegnu određeni stepen razvoja (obično oko trećeg ili petog dana nakon oplodnje). Mali uzorak stanica uzet će se iz svakog embrija koji je u fazi odabranoj za analizu. Uzorci stanica bit će genetski analizirani, kako bi se identificirali mogući genetski poremećaji ili prisutnost odabranih karakteristika. Na temelju rezultata genetske analize liječnici i roditelji zajedno odlučuju koji će embriji biti prebačeni u maternicu. Odabrani embriji pažljivo se prenose u ženinu maternicu.
Postupak PGD može se prilagoditi specifičnim potrebama svakog para, a odluke se donose uzimajući u obzir genetsku povijest, individualne faktore i želje roditelja. Važno je naglasiti da PGD nosi određene etičke, moralne i socijalne aspekte, a sama procedura zahtijeva pažljivo vođenje medicinskog tima i genetskih savjetnika.
Rizici
Izvođenje preimplantacijske genetske dijagnostike (PGD) obično ima niske rizike, ali kao i svaki medicinski postupak postoje određeni faktori koje treba uzeti u obzir. Rizici se često odnose na sam postupak uzimanja uzorka i analize genetskog materijala embriona.
- Rizik od oštećenja embriona
Postupak uzimanja uzorka ćelija može potencijalno nositi rizik od oštećenja embriona. Međutim tehnologija i vještine medicinskog osoblja su napredovale, smanjujući ove rizike na minimum.
- Neuspjeh pri uzimanju uzorka
U nekim slučajevima uzimanje uzorka ćelija može biti teško, a postoji mala mogućnost da se ne uspije u dobivanju dovoljnog i kvalitetnog uzorka za analizu.
- Netačne genetske informacije
Postoji mala mogućnost da analiza genetskog materijala embriona pruži netačne informacije. To može biti rezultat različitih faktora, uključujući tehničke greške ili kontaminaciju uzorka.
- Niska stopa preživljavanja embriona nakon PGD-a
Iako su embrioni koji su odabrani za transfer prošli kroz analizu, postoji mogućnost da neki od njih ne prežive proces manipulacije ili sam transfer.
- Neuspjeh trudnoće
PGD ne garantira trudnoću, a neuspjeh trudnoće može biti rezultat različitih faktora, uključujući druge reproduktivne izazove koji nisu izravno povezani s genetskim aspektima.
- Etička i emocionalna pitanja.
Postoje i etički i emocionalni aspekti povezani s PGD-om, posebno u vezi s odabirom embriona na temelju genetskih karakteristika. Ova pitanja mogu izazvati stres ili dileme kod roditelja.
Priprema za PGD
Priprema pacijenta za preimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD) obuhvaća niz koraka kako bi se osiguralo da je pacijent fizički i emocionalno spreman za postupak.
Prije samog postupka pacijent će imati konsultacije s medicinskim timom koji će pružiti informacije o samom postupku, ciljevima PGD-a, potencijalnim rizicima i koristima. Tokom ovog sastanka pacijent može postavljati pitanja i izražavati svoj brige.
Genetski savjetnik će raditi s pacijentom kako bi procijenio porodičnu povijest i rizike od određenih genetskih bolesti. Ovo je ključni korak u identifikaciji potreba za PGD-om i postavljanju ciljeva analize genetskog materijala embriona.
Uobičajena priprema uključuje fizičke aspekte, poput hormonske stimulacije jajnika, kako bi se povećao broj jajnih ćelija. Ovaj korak obično zahtijeva određene lijekove koji se moraju uzimati prema uputstvima medicinskog tima.
PGD može izazvati različite emocionalne reakcije kod pacijenata, uključujući stres, anksioznost ili strah. Psihološka podrška može biti ključna, pa se preporučuje razgovor s psihologom ili savjetnikom kako bi se nosili s emocionalnim izazovima.
Pacijent treba biti informiran o svim koracima postupka, kako bi se stvorila realna očekivanja i eliminirala neizvjesnost. Edukacija uključuje informacije o uzimanju uzorka ćelija, genetskoj analizi, odabiru embriona i transferu embriona.
Pacijenti će biti uključeni u proces donošenja odluka u vezi s PGD-om, uključujući izbor genetskih karakteristika koje je potrebno analizirati ili faktora rizika koje je potrebno izbjeći. Važno je da pacijenti budu spremni na ove odluke i da se osjećaju da ih podržava medicinski tim.
Pacijenti će biti upoznati s pravnim i etičkim aspektima PGD-a, uključujući pitanja privatnosti, postupanja s preostalim embrionima i druga pitanja koja se mogu pojaviti tokom postupka.
Priprema pacijenta za PGD obuhvata sve ove aspekte kako bi se osiguralo cjelovito razumijevanje postupka i stvorila podrška pacijentima tokom cijelog procesa. Individualna priprema varira u skladu sa specifičnim potrebama i okolnostima svakog pacijenta.
Oporavak
Oporavak nakon preimplantacijske genetske dijagnostike (PGD) obično nije dugotrajan, jer sam postupak ne uključuje invazivne intervencije.
PGD obično ne uključuje hirurške rezove ili postoperativne bolesti. Uzimanje uzorka ćelija za analizu obično se vrši pažljivim aspiriranjem ćelija, a nema potrebe za oporavkom u smislu fizičkog zacjeljivanja rane. Većina pacijenata može se vratiti svojim uobičajenim svakodnevnim aktivnostima odmah nakon PGD-a. Nema potrebe za dugim periodima mirovanja ili odmora. Važno je razumjeti da se oporavak nakon PGD-a može uključiti i psihološke aspekte. Pacijenti mogu doživjeti različite emocionalne reakcije nakon postupka, uključujući olakšanje, uzbuđenje, anksioznost ili čak stres. Psihološka podrška i razgovor s medicinskim timom, savjetnicima ili psihologom mogu biti korisni u ovom procesu.
Nakon PGD-a slijedi period čekanja na rezultate genetske analize embriona. Vremenska očekivanja mogu biti stresna, pa je važno imati realna očekivanja i pridržavati se smjernice medicinskog tima u vezi s vremenom objavljivanja rezultata. Nakon što se dobiju rezultati, medicinski tim će raditi s pacijentima kako bi planirao sljedeće korake. To se može uključiti odabir embriona za transfer, pripremu za transfer embriona ili razmatranje drugih aspekata vezanih za postupak asistirane reprodukcije.
Najčešća pitanja
Da li se moramo prethodno zakazati na pregled/dijagnostiku/lab testove?
Da biste dobili odgovarajuću medicinsku njegu, preporučujemo prethodno zakazivanje za sve vrste pregleda, te dijagnostičkih procedura.
Razumijemo da hitna medicinska stanja mogu nastupiti neočekivano, te zbog toga smo omogućili našim pacijentima da se bez prethodne najave mogu javiti u naš Odjel urgentnog zbrinjavanja. Odjel urgentnoga zbrinjavanja pruža usluge 24 sata na dan, 7 dana u sedmici, te osigurava brzu i stručnu pomoć s ciljem prepoznavanja, praćenja i početnog tretmana liječenja pacijenata u slučajevima po život opasnih povreda i bolesti
Kada i kako se možemo zakazati na termin za pregled kod ljekara?
Imamo nekoliko praktičnih opcija koje vam omogućavaju da rezervišete svoj termin prema vašim preferencama:
- Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
- Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
- Za zakazivanje iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
- Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
- Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
- Putem e-maila zakazivanja@asabolnica.ba:
- Ako vam je draže koristiti elektronsku komunikaciju, slobodno nas kontaktirajte putem e-maila kako bismo dogovorili vaš termin.
- Putem naše web stranice www.asabolnica.ba
2 načina:
- Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled.
- Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka.
- Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica
- Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Koja je procedura za otkazivanje ili pomjeranje zakazanog termina?
Razumijemo da se životne okolnosti mogu promijeniti, te smo fleksibilni kada je u pitanju otkazivanje ili pomijeranje zakazanih termina.
Evo nekoliko načina kako to možete učiniti:
- Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
- Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
- Za poziv iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
- Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
- Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
- Putem e-maila zakazivanja@asabolnica.ba:
- Ako vam je draže koristiti elektronsku komunikaciju, slobodno nas kontaktirajte putem e-maila kako bismo dogovorili vaš termin.
- Putem naše web stranice www.asabolnica.ba
2 načina:
- Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled.
- Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka.
- Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica
- Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Da li se mogu liječiti na zdravstvenu knjižicu?
Naša bolnica još uvijek nije u mogućnosti pružati usluge preko zdravstvene knjižice. Međutim, želimo vam saopštiti da predano radimo na tome da obezbijedimo pristup zdravstvenim uslugama ASA Bolnice za pacijente sa obaveznim zdravstvenim osiguranjem.
Trenutno smo u procesu pregovora sa Zavodima zdravstvenog osiguranja kako bismo postigli sporazum koji će vam omogućiti da iskoristite određene usluge naše bolnice. Kada postignemo zvanični dogovor, ASA Bolnica će obavijestiti širu javnost i naše pacijente o novim mogućnostima.
Kantonalni zdravstveni fondovi u BiH u različitom opsegu pokrivaju troškove dijagnostike i liječenja u privatvnim zdravstvenim ustanovama u skladu sa internim pravilima i procedurama. Molimo vas da se informišete u svom Zavodu zdravstvenog osiguranja da li će vaš tretman biti refundiran i u kojoj mjeri.
Imate li parking?
Da, naša bolnica ima parking prostor, smješten na -2. etaži bolničkog objekta. Raduje nas obavijestiti vas da je parking besplatan za sve naše pacijente, te se može koristiti za vrijeme Vašeg boravka u ASA Bolnici.
