Pretražite
Uvod
Šta je prenatalna dijagnostika?
Ko su kandidati za prenatalnu dijagnostiku?
Izvođenje
Rizici
Priprema za prenatalnu dijagnostiku
Oporavak
Uvod
Prenatalno dijagnostičko testiranje uključuje testiranje fetusa prije rođenja (prenatalno) kako bi se utvrdilo da li fetus ima određene abnormalnosti, uključujući određene genetske poremećaje.
Šta je prenatalna dijagnostika?
Prenatalna dijagnostika obuhvata niz dijagnostičkih postupaka kojima procjenjujemo zdravstveno stanje ploda i ispitujemo postojanje patološkog stanja, odnosno bolesti. U širem se smislu prenatalna dijagnostika odnosi na sve postupke koji daju informaciju o plodu, a u užem se smislu odnosi na otkrivanje različitih abnormalnosti ploda koje imaju genetsku podlogu. Dijagnostika se izvodi prenatalno (prije rođenja), a može biti invazivna i neinvazivna. U neinvazivne postupke ubrajamo: mjerenje određenih supstanci u krvi trudnice i ultrazvuk, mogu pomoći u procjeni rizika od genetskih abnormalnosti kod fetusa. Testovi krvi i ultrazvuk mogu se raditi kao dio rutinske njege tokom trudnoće. Ako rezultati ovih testova ukazuju na povećan rizik, doktori mogu uraditi testove za analizu genetskog materijala fetusa, kao što su: amniocenteza i uzorkovanje horionskih resica. Obično se ovi invazivniji testovi rade kada parovi imaju povećan rizik da imaju bebu s genetskom abnormalnošću. Međutim, mnogi ljekari ovu vrstu testiranja nude svim trudnicama, a svaka trudnica to može zatražiti.
Ko su kandidati za prenatalnu dijagnostiku?
Neinvazivni prenatalni dijagnostički postupci se rutinski rade kod svih trudnica, dok su postupci invazivne prenatalne dijagnostike indicirani kod trudnica u sljedećim okolnostima:
- Dob žene > 35, odnosno 37 godina (relativna indikacija)
- starost oca > 42 (45) godina (relativna indikacija)
- hromosomopatije u porodici
- abnormalnosti hromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja
- prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama
- abnormalnosti otkrivene ultrazvukom
- pozitivan rezultat kombiniranog probira i
- druge indikacije.
Izvođenje
Ultrazvuk
U prenatalnoj dijagnostici ultrazvučna pretraga ima važno mjesto jer pomaže da se u trudnoći ranije otkrivaju neke urođene malformacije ploda, prati uredan ili uoči poremećen fetalni rast, a omogućava i aktivan nadzor nad stanjem ploda. Preporuka Evropskog udruženja za perinatalnu medicinu (EAPM) podrazumijeva najmanje tri ultrazvučna pregleda u trudnoći: prvi pregled između 10. i 14. sedmice trudnoće (od posljednje menstruacije), drugi pregled između 18. i 22. sedmice trudnoće i treći pregled između 30. i 34. sedmice trudnoće.
Prvim ultrazvučnim pregledom se mogu detektirati ultrazvučni biljezi ili markeri hromosomopatija, a to su nuhalni nabor i prisutnost nosne kosti. Nuhalni nabor je prekomjerno nakupljanje tekućine u potkožnome tkivu nuhalne regije (stražnji dio vrata). Granična vrijednost je 2,5-3 mm, a sve iznad toga upućuje na povećan rizik od bolesti s poremećajem hromosoma – najčešće Downovog, Turnerovog ili Edwardsovog sindroma.
Ultrazvučni pregled u drugom tromjesečju važan je radi detaljnije analize građe ploda te isključenja postojanja prirođenih abnormalnosti. Tada se radi fetalna biometrija – mjerenje određenih dijelova tijela fetusa. Mjeri se promjer glavice, obim glavice, obim trbuha i dužina bedrene kosti. Na osnovu tih podataka potvrđuje se uredan rast djeteta. Osim toga, detaljno se gledaju i ostali dijelovi tijela kao što su mozak, srce, bubrezi, šake, stopala i dr. Osim nekih težih anomalija mogu se uočiti i manji defekti kao što su rascjep usne ili prekobrojni prstići.
Ultrazvučnim pregledom u trećem tromjesečju gleda se ima li dijete uredan i pravilan rast, količina plodove vode, mjesto na kojem se nalazi posteljica te položaj i stav djeteta (glavicom, zatkom ili poprečni). Također se na svakom pregledu ocjenjuje i srčana akcija fetusa.
Biohemijski markeri iz majčine krvi
Mjerenje vrijednosti biljega u majčinoj krvi kombinira se s ultrazvučnim nalazom. Mjere se:
- beta-hCG
- PAPP-A
- estriol (E3)
- alfa-fetoprotein (AFP) i
- inhibin A.
Humani korionski gonadotropin (hCG) je hormon kojeg luči posteljica, a povišena koncentracija njegove slobodne podjedinice (beta-hCG) u prvom tromjesečju upućuje na povećan rizik od hromosomopatija ploda. PAPP-A (plazmatski protein trudnoće A) također može ukazivati na neke genetske bolesti ploda, a njegov snižen nivo u prvom tromjesečju povezan je s povećanim rizikom za Downov sindrom. Estriol je estrogen koji prevladava u trudnoći, a njegova snižena koncentracija tokom drugog i trećeg tromjesečja označava povećan rizik od Downovog i Edwardsovog sindroma. Alfa-fetoprotein je glavni protein u krvi ploda, a njegova visoka koncentracija u drugom tromjesečju upućuje na oštećenje neuralne cijevi ploda, odnosno nepotpuno zatvaranje opni središnjeg živčanog sistema. Povišen nivo hormona inhibina A u majčinoj krvi je povezana s povećanim rizikom od Downovog sindroma.
Izolacija fetalne DNA iz majčine krvi
Ovom pretragom se analiziraju mali dijelovi DNA fetusa koji se normalno nalaze u majčinoj krvi. Ova pretraga može s velikom vjerovatnošću (više od 99%) procijeniti rizik od Downovog sindroma i drugih čestih hromosomopatija. Prikupljanje uzroka krvi trudnice jako je jednostavno. U pitanju je standardni postupak vađenja krvi, a pretraga se može napraviti već od 10. sedmice trudnoće.
Kombinirani probir
Kombinirani probir uključuje kombinaciju ultrazvučnog pregleda i određenih biohemijskih biljega iz majčine krvi, a svrha ove pretrage je procjena rizika za razvoj najčešćih anomalija ploda. Rani kombinirani probir se provodi između 11. i 14. sedmice trudnoće. Pretraga uključuje ultrazvučno mjerenje nuhalnog nabora i dodatnih anatomskih parametara, mjerenje slobodne beta-hCG i PAPP-A u majčinoj krvi, a uzima u obzir i majčinu dob. U drugome tromjesečju rade se double, triple i quadruple test. Double test uključuje ultrazvučne biljege te mjerenje estriola i beta-hCG, a triple test uz to još i mjerenje alfa-fetoproteina. Testovi se izvode najčešće između 15. i 18. sedmice trudnoće. Quadruple test obuhvata analizu četiri hormona iz majčine krvi: estriola, beta-hCG, alfa-fetoproteina i inhibina A. Također se najčešće izvodi između 15. i 18. sedmice trudnoće.
Trudnice kod kojih su rezultati kombiniranog probira pokazali da pripada grupi niskog rizika, preporučuje se i dalje provoditi redovne kontrole za praćenje trudnoće, ali nije potrebno raditi daljnje invazivne pretrage. U slučaju da trudnica spada u grupu umjerenog rizika, trebaju se napraviti dodatne ultrazvučne pretrage koji procjenjuju određene anatomske parametre. Ukoliko je pretraga pokazala visok rizik, trudnica se upućuje na jednu od invazivnih pretraga.
Invazivne prenatalne dijagnostičke metode
U najčešće primjenjivane invazivne prenatalne dijagnostičke metode ubrajamo : amniocentezu, biopsiju horionskih resica i hordocentezu.
Amniocenteza
To je zahvat kojim se iglom kroz kožu trbuha ulazi u šupljinu maternice i uzima uzorak plodne vode za daljnju analizu. Uobičajeno se radi između 15. i 18. sedmice trudnoće, a rezultati pretrage su gotovi nakon 2-3 sedmice. Pretraga je bezbolna i izvodi se pod kontrolom ultrazvuka.
Biopsija horionskih resica
Ova pretraga se izvodi između 10. i 12. sedmice trudnoće. Može se izvoditi provođenjem šuplje igle kroz cerviks ili kroz trbušnu stijenku (češće), a pritom se uzima uzorak tkiva posteljice koji se potom dalje analizira. Pretraga se navodi ultrazvukom. Rezultati su gotovi najčešće nakon sedam dana.
Hordocenteza
Hordocenteza predstavlja aspiraciju krvi iz pupkovine. Obično se primjenjuje nakon 20. sedmice trudnoće, iako se može primjenjivati već od 12. sedmice pa sve do poroda. Izvodi se uz ultrazvučno navođenje, postavljanjem igle kroz trbušnu stijenku trudnice i uzimanjem uzorka krvi ploda iz pupkovine. Osim što omogućuje analizu kromosoma fetusa, ovom se pretragom mogu otkriti i neka druga patološka stanja ploda kao što su poremećaji zgrušavanja, poremećaji hemoglobina i dr.
Rizici
Neinvazivni prenatalni postupci su apsolutno bezbijedni i ne nose rizike za trudnicu ili plod. Invazivne prenatalne dijagnostičke metode nose rizik za pobačaj.
Amniocenteza, biopsija horionskih resica i hordocenteza mogu uzrokovati probleme za ženu ili fetus. Mogući neželjeni efekti ove dijagnostičke procedure su:
- Bol - neke žene osjećaju laganu bol nakon sat ili dva
- Mrlje krvi ili curenje amnionske tečnosti iz vagine
- Pobačaj - šansa za pobačaj zbog amniocenteze je oko 1 na 500 do 1.000.
- Povrede fetusa iglom - ove povrede su veoma rijetke. Amniocenteza se obično može uraditi kada je žena trudna s blizancima ili čak više fetusa.
Priprema za prenatalnu dijagnostiku
Prije izvođenja prenatalnog dijagnostičkog zahvata potrebno je upoznati trudnicu s rizikom metode, objasniti način izvođenja metode, reći jasno vrijeme koje je potrebno do dobivanja nalaza te planiranje danjeg postupka ukoliko je nalaz patološki.
- Ultrazvučni pregledi se do 14. sedmice rade transvaginalnom sondom pa obucite prikladnu odjeću. Ostali se pregledi rade najčešće preko trbuha, stoga obucite odjeću u kojoj možete jednostavno osloboditi trbuh. Ukoliko imate piercinge na trbuhu ili genitalijama, za potrebe ultrazvuka ne treba skinuti. Ovisno o vrsti ultrazvuka i ostalim pretragama, medicinska sestra će vas obavijestiti ako prije pregleda trebate u potpunosti isprazniti mjehur. U slučaju da imate bilo kakva pitanja, poželjno bi bilo napisati listu pitanja za vašeg ljekara.
- Prije amniocenteze trudnicama se savjetuje isprazniti mokraćni mjehur.
- Hordocenteza - ako se procedura radi između 20-24. sedmice trudnoće nemojte jesti i piti 8-12 sati prije, zato što može postojati potreba za hitnim carskim rezom ukoliko dođe do određenih komplikacija.
- Prije biopsije horionskih resica možete jesti i piti kao i obično. Vaš mjehur mora biti pun prije postupka.
Oporavak
Nakon postupka amniocenteze i hordocenteze savjetuje se 24-satno mirovanje. Nakon hordocenteze ljekar će neko vrijeme ultrazvukom nastaviti da prati srčani rad ploda. Preporučuje se da dan ili dva nakon postupka izbjegavate naporan rad, treninge i seksualne odnose. Potrebno je da se javite svom ljekaru ukoliko imate vaginalno krvarenje ili slične smetnje.
Najčešća pitanja
Da li se moramo prethodno zakazati na pregled/dijagnostiku/lab testove?
Da biste dobili odgovarajuću medicinsku njegu, preporučujemo prethodno zakazivanje za sve vrste pregleda, te dijagnostičkih procedura.
Razumijemo da hitna medicinska stanja mogu nastupiti neočekivano, te zbog toga smo omogućili našim pacijentima da se bez prethodne najave mogu javiti u naš Odjel urgentnog zbrinjavanja. Odjel urgentnoga zbrinjavanja pruža usluge 24 sata na dan, 7 dana u sedmici, te osigurava brzu i stručnu pomoć s ciljem prepoznavanja, praćenja i početnog tretmana liječenja pacijenata u slučajevima po život opasnih povreda i bolesti
Kada i kako se možemo zakazati na termin za pregled kod ljekara?
Imamo nekoliko praktičnih opcija koje vam omogućavaju da rezervišete svoj termin prema vašim preferencama:
- Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
- Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
- Za zakazivanje iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
- Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
- Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
- Putem e-maila zakazivanja@asabolnica.ba:
- Ako vam je draže koristiti elektronsku komunikaciju, slobodno nas kontaktirajte putem e-maila kako bismo dogovorili vaš termin.
- Putem naše web stranice www.asabolnica.ba
2 načina:
- Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled.
- Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka.
- Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica
- Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Koja je procedura za otkazivanje ili pomjeranje zakazanog termina?
Razumijemo da se životne okolnosti mogu promijeniti, te smo fleksibilni kada je u pitanju otkazivanje ili pomijeranje zakazanih termina.
Evo nekoliko načina kako to možete učiniti:
- Pozivom na besplatni broj našeg kontakt centra 0800 222 55:
- Naš prijateljski tim kontakt centra je dostupan da primi vaše pozive i pomogne vam oko zakazivanja.
- Za poziv iz inostranstva možete koristiti broj: + 387 33 555 200
- Ličnom posjetom bolnici na info pultu:
- Ako više volite lični pristup, naše osoblje na recepciji stoji vam na raspolaganju za zakazivanje termina tokom radnog vremena bolnice.
- Putem e-maila zakazivanja@asabolnica.ba:
- Ako vam je draže koristiti elektronsku komunikaciju, slobodno nas kontaktirajte putem e-maila kako bismo dogovorili vaš termin.
- Putem naše web stranice www.asabolnica.ba
2 načina:
- Na našoj web stranici imate istaknutu formu: “Pošaljite upit” kroz koju se možete zakazati za pregled.
- Klikom na ikonu Viber-a istaknutu na kontakt formi, također se možete zakazati putem Viber poruka.
- Putem Viber-a na poslovnom kanalu ASA Bolnica
- Dovoljno je da pošaljete poruku kroz Viber na poslovni kanal ASA Bolnice sa željenim datumom zakazivanja termina
Da li se mogu liječiti na zdravstvenu knjižicu?
Naša bolnica još uvijek nije u mogućnosti pružati usluge preko zdravstvene knjižice. Međutim, želimo vam saopštiti da predano radimo na tome da obezbijedimo pristup zdravstvenim uslugama ASA Bolnice za pacijente sa obaveznim zdravstvenim osiguranjem.
Trenutno smo u procesu pregovora sa Zavodima zdravstvenog osiguranja kako bismo postigli sporazum koji će vam omogućiti da iskoristite određene usluge naše bolnice. Kada postignemo zvanični dogovor, ASA Bolnica će obavijestiti širu javnost i naše pacijente o novim mogućnostima.
Kantonalni zdravstveni fondovi u BiH u različitom opsegu pokrivaju troškove dijagnostike i liječenja u privatvnim zdravstvenim ustanovama u skladu sa internim pravilima i procedurama. Molimo vas da se informišete u svom Zavodu zdravstvenog osiguranja da li će vaš tretman biti refundiran i u kojoj mjeri.
Imate li parking?
Da, naša bolnica ima parking prostor, smješten na -2. etaži bolničkog objekta. Raduje nas obavijestiti vas da je parking besplatan za sve naše pacijente, te se može koristiti za vrijeme Vašeg boravka u ASA Bolnici.
