Wilsonova bolest
Šta je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija je vrlo rijedak nasljedni poremećaj koji uzrokuje akumuliranje prevelike količine bakra u vitalnim organima. Formiranje zdravih živaca, kostiju, kolagena i pigmenta kože (melanina) u organizmu moguće je, u najvećem dijelu, zahvaljujući bakru. Bakar se obično apsorbuje iz hrane, a, u zdravom tijelu, višak se izlučuje putem tvari koju proizvodi jetra (žuč). Međutim, kod osoba s Wilsonovom bolešću, bakar se iz tijela ne eliminiše ispravno, već se nakuplja u vitalnim organima (poput jetre ili mozga) što može dovesti do njihovog oštećenja te ostalih, ozbiljnih zdravstvenih stanja poput: problema s vidom, tremora, problema s koordinacijom te ostalih neuroloških poremećaja. Rana dijagnoza Wilsonove bolesti je ključna, jer kada se bolest otkrije na vrijeme može se držati pod kontrolom i pacijenti mogu živjeti aktivno, baš kao da nemaju nikakvu dijagnozu.
Najčešći simptomi Wilsonove bolesti
Simptomi Wilsonove bolesti variraju od osobe do osobe. Wilsonova bolest je kongenitalno oboljenje, odnosno javlja se odmah po rođenju, mada se simptomi manifestuju tek kada dođe do nakupljanja bakra u jetri, bubrezima, mozgu, očima ili ostalim organima. Simptomi se najčešće pojavljuju između 5. i 35. godine, mada se mogu pojaviti u bilo kojem životnom periodu i variraju u zavisnosti od dijela tijela u kojem se bakar nakuplja. Pacijenti sa Wilsonovom bolešću mogu doživjeti:
- Umor, iscrpljenost, nedostatak apetita, mučninu, povraćanje ili bolove u abdomenu
- Žutilo kože ili beonjača
- Diskoloraciju očiju (Kayser-Fleischerovi prstenovi)
- Skupljanje tekućine u nogama ili abdomenu
- Probleme s gutanjem ili govorom, te koordinacijom pokreta
- Ukočenost mišića, tremore ili nekontrolisane pokrete
- Taman urin
- Svijetlu stolicu
- Gubitak kilograma
- Osip i kožu koja svrbi, lako dobivanje modrica
- Nespretnost
- Anksioznost, depresiju, promjene raspoloženja
- Probleme sa zglobovima (artritis ili osteoporoza)
Ukoliko primijetite bilo koji od navedenih simptoma, neophodno je odmah zakazati ljekarski pregled te provjeriti potencijalno prisustvo Wilsonove bolesti ili drugih sličnih stanja. Svi navedeni simptomi mogu biti indikacija ozbiljnih zdravstvenih problema, stoga je važno brzo djelovati, dobiti dijagnozu i započeti liječenje kako bi se spriječile moguće komplikacije.
Šta uzrokuje Wilsonovu bolest?
Wilsonova bolest nastaje uslijed genetske mutacije i prenosi se kao autosomno recesivno obilježje. To znači da osoba, da bi razvila bolest, mora naslijediti dva abnormalna gena, po jedan od svakog roditelja. Ako se dogodi da osoba naslijedi samo jedan abnormalni gen, tada neće doći do razvoja bolesti, ali će pacijent biti nositelj gena i može ga prenijeti svojoj budućoj djeci.
Važno je napomenuti da ne postoji spolna razlika u nasljeđivanju ove bolesti, te da i muškarci i žene jednako mogu naslijediti bolest ili biti nositelji gena. Najjednostavnije objašnjeno – Wilsonova bolest je nusprodukt mutacije koja uzrokuje probleme s proteinima čiji je zadatak da apsorbuju višak bakra iz jetre.
Uspostavljanje dijagnoze i liječenje
Wilsonova bolest može biti vrlo izazovna za dijagnosticiranje jer njeni simptomi, koji se najčešće razvijaju postepeno, često podsjećaju na simptome ostalih bolesti jetre, poput hepatitisa ili žutice te Parkinsonove bolesti (na koju se sumnja zbog vidljivih motoričkih problema). Dijagnostički postupci uključuju fizički pregled, saslušavanje simptoma te testove. Ponekad se Wilsonova bolest dijagnosticira samo očnim pregledom, odnosno kada doktor ustanovi da je kod pacijenta prisutan zlatnosmeđi, granulirani prsten u gornjem dijelu rožnjače. Radi se o Kayser-Fleischerovom prstenu čije prisustvo u oku nepogrešivo ukazuje na prisustvo Wilsonove bolesti. No, ukoliko ovaj simptom izostane, doktori obično insistiraju na pretragama krvi i urina kako bi pratili funkciju jetre te nivo bakra u krvi i urinu, kao i nivo ceruloplazmina, proteina koji veže bakar. Biopsija jetrenog tkiva se također može izvršiti kako bi se provjerilo da li postoji višak bakra u jetri. Genetsko testiranje krvi može identificirati mutacije koje uzrokuju Wilsonovu bolest i omogućiti doktorima da započnu s određenim metodama liječenja čak i prije pojave simptoma.
Liječenje Wilsonove bolesti se bazira na korištenju lijekova čiji je primarni zadatak da smanji nivo bakra u organizmu. Nakon toga, doktor preporučuje pacijentu pravilan način ishrane kako bi se izbjegao pretjerani unos bakra, a samim time i njegovo nagomilavanje u tijelu. Namirnice koje bi se trebale izbjegavati jer sadrže velike količine bakra su: slane ribe, jetra, grašak, brokula, orašasti plodovi, avokado, čokolada, gljive, lignje te suplementi koji sadrže bakar… Važno je provjeriti i kvalitet vode koju pacijent konzumira, jer ukoliko su cijevi u vašoj kući bakrene, možda ćete morati koristiti filtriranu vodu kako bi i na taj način spriječili unos bakra u organizam. Kada se nivo bakra dovede pod kontrolu, prateći savjete vašeg doktora, moći ćete povremeno i odgovorno uživati u namirnicama koje ste morali izbjegavati kako biste spriječili simptome Wilsonove bolesti.
Može li se Wilsonova bolest spriječiti?
Budući da je Wilsonova bolest rezultat nasljedne genetske mutacije, nije moguće spriječiti nastanak ove bolesti. No, ako je porodična anamneza bolesti pozitivna, možete se konsultovati sa svojim doktorom o rizicima razvoja Wilsonove bolesti te mogućnostima genetskog testiranja kako biste saznali više detalja o simptomima, hrani koju je potrebno izbjegavati ukoliko je bolest prisutna te ostalim načinima samopomoći i preventivnih mjera koje možete poduzeti kako bi se spriječile komplikacije koje su povezane sa ovom bolešću.
Koje su prognoze za ovo oboljenje?
Nažalost, Wilsonova bolest zahtjeva doživotno liječenje i za ovo stanje nema trajnog izlječenja. Osobe koje prate savjete i plan liječenja koje im je, nakon pregleda, preporučio ljekar, mogu živjeti produktivan život bez simptoma, jer se lijekovima uklanja višak bakra iz tijela i sprečavaju potencijalna oštećenja vitalnih organa. Prvi znakovi poboljšanja simptoma mogu se osjetiti četiri do šest mjeseci od početka konzumiranja preporučene terapije. Međutim, pacijenti s Wilsonovom bolešću koji ne primaju odgovarajuću terapiju mogu imati kraći životni vijek, ali i brojne komplikacije poput: ciroze ili potpunog zatajenja jetre, problema s bubrezima, različitih neuroloških problema, anemije, žutice te različitih psiholoških stanja poput depresije ili anksioznosti.
Važno je znati da…
- Wilsonova bolest je dobila ime po britanskom doktoru Samuelu Wilsonu, koji je prvi opisao bolest 1912. godine.
- Wilsonova bolest najčešće se nasljeđuje na autosomno recesivan način, što znači da osoba, kako bi razvila bolest, mora naslijediti dva mutirana gena od oba roditelja.
- Bolest se najčešće dijagnosticira između 5. i 35. godine života, iako simptomi mogu uznapredovati u bilo kojoj dobi.
- Simptomi Wilsonove bolesti mogu uključivati umor, žuticu, drhtanje ruku, promjene raspoloženja i mentalne promjene. U nekim slučajevima, Wilsonova bolest može uzrokovati teške neurološke probleme, poput tremora i epileptičkih napada.
- Wilsonova bolest može se liječiti lijekovima koji se nazivaju kelatori bakra, koji pomažu u uklanjanju viška bakra iz tijela. U nekim slučajevima, može biti potrebna transplantacija jetre ako je bolest napredovala do te mjere da uzrokuje ozbiljna oštećenja jetre.
- Učestalost Wilsonove bolesti varira od zemlje do zemlje, a najčešća je u Srednjoj i Istočnoj Europi, kao i u Iranu i nekim dijelovima Azije.
- Prema istraživanju, jedan od 90-100 ljudi nosi mutaciju gena za Wilsonovu bolest, dok se bolest dijagnosticira samo jednoj od 30.000 do 40.000 osoba. To znači da mnogi ljudi mogu biti nositelji mutacije, a da ne znaju da je imaju.