Skip to main content

Akromegalija

Šta je akromegalija?

Akromegalija je rijedak, ali ozbiljan hormonalni disbalans uzrokovan visokim nivoima hormona rasta (GH) u tijelu. Ovaj hormon obično proizvodi hipofiza, mala žlijezda smještena u bazi mozga, no u slučaju akromegalije, tumori na hipofizi ili na nekom drugom mjestu u tijelu proizvode višak GH. 

Hormon rasta, poznat i kao ljudski hormon rasta (hGH) ili somatotropin, igra ključnu ulogu u poticanju rasta kod djece. Nakon završetka procesa rasta, GH i dalje ima važnu funkciju pri održavanju normalne strukture i metabolizma kostiju, hrskavice i organa te održavanja nivoa glukoze (šećera) u krvi unutar zdravih granica. Kada postoji višak hormona rasta u tijelu, to može rezultirati povećanjem veličine kostiju. U djetinjstvu to dovodi do gigantizma, što rezultira ekstremnim povećanjem visine. Međutim, u odrasloj dobi ne dolazi do promjena u visini, ali umjesto toga povećavaju se kosti ruku, stopala i lica, što se naziva akromegalijom.

Akromegalija se razvija postepeno tokom mnogo godina, što često dovodi do kasnog prepoznavanja stanja. Bez odgovarajućeg liječenja, visoki nivoi hormona rasta, osim na kosti, mogu imati utjecaj i na druge dijelove tijela, što može dovesti do ozbiljnih i ponekad, po život opasnih zdravstvenih problema. Međutim, liječenje može značajno smanjiti rizik od komplikacija i poboljšati simptome, uključujući promjene u izgledu lica.

 

Najčešći simptomi akromegalije

Simptomi akromegalije se razvijaju postepeno i veoma je teško naslutiti da se u vašem tijelu razvija ovo stanje. Kao prvi simptom najčešće se primjećuje povećanje ruku i stopala, odnosno možda ćete primijetiti da više ne možete nositi prstenje koje vam je nekada odgovaralo, te da vam treba veća obuća nego što je to ranije bio slučaj.  

Akromegalija također može uzrokovati postepene promjene u obliku lica, uključujući izbočenu donju čeljust, izraženije obrve, povećan nos, punije usne i veći razmak između zuba. Budući da akromegalija napreduje sporo, rani znakovi često nisu očigledni godinama. Ponekad ljudi uoče fizičke promjene tek kad uporede svoje stare fotografije s novijima.

Općenito, znakovi i simptomi akromegalije variraju od osobe do osobe i mogu uključivati različite manifestacije kao što su:

  • Povećane ruke i stopala
  • Promjene u obliku lica, uključujući kosti lica, usne, nos i jezik
  • Gruba, masna, zadebljala koža
  • Pretjerano znojenje i neugodan miris tijela
  • Pojava malih izraslina na koži
  • Umor i slabost zglobova ili mišića
  • Bol i ograničena pokretljivost zglobova
  • Promukli glas zbog proširenih glasnica i sinusa
  • Intenzivno hrkanje uzrokovano opstrukcijom gornjih disajnih puteva
  • Problemi sa vidom
  • Glavobolje koje mogu biti hronične ili teške
  • Neregularnosti u menstrualnom ciklusu kod žena
  • Erektilna disfunkcija kod muškaraca, smanjen libido kod oba spola.

 

Šta uzrokuje akromegaliju?

Akromegalija se razvija kad hipofiza proizvodi prekomjerne količine hormona rasta (GH).

Hipofiza je mala žlijezda smještena u dnu mozga, iza nosa. Ona proizvodi GH i niz drugih hormona, a GH igra ključnu ulogu u regulaciji fizičkog rasta. Kada hipofiza oslobađa hormon rasta u krvotok, potiče jetru da proizvodi hormon pod nazivom "inzulinu sličan faktor rasta-1 (IGF-1)“ koji pokreće rast kostiju i drugih tkiva u tijelu. Prekomjerna proizvodnja GH rezultira viškom IGF-1, što dovodi do simptoma i komplikacija akromegalije. Kod odraslih osoba, najčešći uzroci prekomjerne proizvodnje GH su tumori i to:

  • Tumori hipofize - većina slučajeva akromegalije proizlazi iz benignog tumora (adenoma) hipofize koji proizvodi prekomjerne količine hormona rasta. Tumor stvara pritisak na obližnje moždane strukture, što uzrokuje mnoge znakove i simptome akromegalije, uključujući glavobolje i oštećenje vida.
  • Tumori izvan hipofize - u rijetkim slučajevima, akromegaliju izazivaju tumori u drugim dijelovima tijela, poput pluća ili gušterače. Ti tumori mogu proizvoditi GH ili hormon koji stimulira hipofizu da luči još više GH, a naziva se hormon koji oslobađa hormon rasta (GH-RH).

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Kako bi ustanovio da li se radi o akromegaliji, ljekar će prvenstveno porazgovarati s pacijentom o historiji bolesti te obaviti temeljit fizički pregled. Nakon toga se mogu preporučiti sljedeći testovi:

  • Mjerenje nivoa IGF-1 – medicinski radnik će uzeti krvni uzorak za mjerenje nivoa IGF-1 u krvi. Za ovu analizu važno je biti natašte, odnosno ne konzumirati jelo i piće noć prije vađenja krvi. Povišena nivoa IGF-1 sugerira prisutnost akromegalije.
  • Test supresije hormona rasta - ovo je najučinkovitija metoda za potvrdu dijagnoze akromegalije. Tokom ovog testa, nivo GH u krvi mjeri se prije i nakon što pacijent popije otopinu glukoze. Kod osoba bez akromegalije, unos glukoze obično rezultira smanjenjem nivoa GH. Međutim, kod osoba s akromegalijom nivo GH ostaje povišen.
  • Slikovne pretrage – ljekar može predložiti slikovne pretrage, kao što je magnetska rezonanca (MRI), kako bi utvrdio prisutnost i veličinu tumora na hipofizi. Ako se na MRI ne vidi tumor na hipofizi, mogu se naručiti dodatne slikovne pretrage kako bi se potražili tumori izvan hipofize.

Liječenje akromegalije varira od osobe do osobe i zavisi od različitih faktora, uključujući lokaciju i veličinu tumora, ozbiljnost simptoma, dob i generalno zdravstveno stanje pacijenta. Obično je cilj liječenja smanjenje nivoa GH i IGF-1. Dostupne opcije liječenja su:

  • Hirurgija - uklanjanje tumora hipofize metodom nazvanom transsfenoidalna hirurgija. Tokom ovog postupka hirurg pristupa tumoru kroz nos kako bi ga uklonio. Ako je tumor uzrok akromegalije i potpuno se ukloni, nivoi GH obično se vraćaju u normalu. Međutim, ako se tumor ne može potpuno ukloniti, mogu biti potrebni dodatni postupci, lijekovi ili terapija zračenjem.
  • Lijekovi koji se koriste za liječenje ovog stanja su analogni somatostatin (poput oktreotida i lanreotida) te agonisti dopamina (kao kabergolin i bromokriptin) koji smanjuju proizvodnju GH te antagonisti hormona rasta (kao pegvisomant) koji blokiraju učinke GH na tkiva.
  • Zračenje - terapiji zračenjem se pribjegava kada se tumor ne može potpuno ukloniti operacijom. Ova metoda postepeno smanjuje nivoe GH i može trajati godinama prije nego što se postignu znatna poboljšanja. Vrste terapije zračenjem uključuju konvencionalnu terapiju zračenjem, koja obično traje nekoliko sedmica, te stereotaktičku radiohirurgiju, koja je preciznija i brža. Nakon ove vrste terapije neophodne su redovne kontrole kod ljekara kako bi se osiguralo pravilno funkcioniranje hipofize te praćenje nivoa hormona.

S obzirom na raznolikost dostupnih tretmana, ljekar će odabrati najprikladniju opciju za svakog pacijenta.

 

Može li se akromegalija spriječiti?

Nažalost ne postoji način da se spriječi pojava akromegalije, jer sam uzrok tumora hipofize koji dovodi do razvoja ovog stanja nije potpuno jasan, iako su naučnici zaključili da genetski faktori mogu imati ulogu u njenom razvoju.

 

Koje su prognoze za ovo stanje? 

Prognoza za akromegaliju zavisi od ozbiljnosti stanja i učinkovitosti liječenja u kontroliranju simptoma. Mnogi ljudi koji pate od akromegalije primjećuju znatno poboljšanje nakon liječenja. Neliječena akromegalija može znatno promijeniti izgled osobe i uzrokovati promjene u obliku kostiju. Takvi simptomi mogu imati negativan utjecaj na samopouzdanje i kvalitet života. Za neke osobe u suočavanju s izazovima koje donosi akromegalija od pomoći može biti stručna podrška.

Zdravstvene komplikacije povezane s akromegalijom, kao što su dijabetes tipa 2 ili srčane bolesti, također mogu umanjiti kvalitet života i smanjiti očekivani životni vijek. Stoga je važno konsultirati se s ljekarom ako primijetite simptome akromegalije i strogo se pridržavati plana liječenja nakon postavljanja dijagnoze.

Što se tiče očekivanog životnog vijeka osoba s akromegalijom, to zavisi od ozbiljnosti stanja te prisutnosti drugih zdravstvenih problema, posebno ako akromegalija ostane neliječena. Neliječena akromegalija, uz druge zdravstvene komplikacije poput bolesti srca i dijabetesa tipa 2, može skratiti očekivani životni vijek za otprilike 10 godina.

No, ako se akromegalija pravilno liječi i nivoi hormona rasta i IGF-1 normaliziraju, može se očekivati normalan životni vijek. 

 

Važno je znati da… 

  1. Akromegalija je rijedak poremećaj koji se javlja kod otprilike 40 do 70 ljudi na svakih milion stanovnika. To je posljedica prekomjerne proizvodnje hormona rasta nakon zatvaranja epifiza (štapića rasta) tokom adolescencije.
  2. Glavni uzrok akromegalije je tumor hipofize koji proizvodi prekomjerne količine hormona rasta. Ovaj hormon igra ključnu ulogu u rastu i obnovi ćelija u tijelu.
  3. Simptomi akromegalije obično se razvijaju postepeno tokom dugog razdoblja, ponekad i desetljećima. To često dovodi do kašnjenja u dijagnozi.
  4. Ljudi s akromegalijom često doživljavaju promjene u izgledu, uključujući produženje kostiju, povećanje veličine nosa, širenje šake i stopala te produbljivanje glasa.
  5. Akromegalija može povećati rizik od kardiovaskularnih problema kao što su visoki krvni pritisak, srčani udar i bolesti srca.
  6. Liječenje akromegalije često uključuje hirurško uklanjanje tumora hipofize, a ponekad su potrebni i lijekovi i terapija zračenjem. Cilj liječenja je smanjiti nivo hormona rasta u tijelu.
  7. Akromegalija može uzrokovati niz simptoma poput glavobolje, umora, bolova u zglobovima i mišićima, poremećaja vida i drugih. Ako se ne liječi, može dovesti do ozbiljnih komplikacija.
  8. Ponekad se akromegalija naziva "Bertrandovim sindromom" u čast svjetski poznatog francuskog trgovca koji je bio poznat po svojoj neobičnoj visini i karakterističnim crtama lica.
  9. Neki poznati ljudi, uključujući slavnog američkog glumca Richarda Kiela, koji je igrao ulogu "Jawsa" u James Bond filmovima, bili su pogođeni akromegalijom.
  10. S razvojem medicinske tehnologije i boljim razumijevanjem bolesti, dijagnoza i liječenje akromegalije postali su učinkovitiji i manje invazivni. To omogućuje ranu intervenciju i bolju kontrolu simptoma.