Skip to main content

Talasemija ili mikrocitna anemija

Šta je talasemija?

Talasemija ili mikrocitna anemija je nasljedni poremećaj krvi koji smanjuje sposobnost tijela da pravilno proizvodi hemoglobin i zdrava crvena krvna zrnca. Talasemija se može pojaviti u nekoliko različitih oblika, a najčešća podjela je na alfa-talasemiju i beta talasemiju. Simptomi talasemije su dosta slični simptomima klasične anemije i mogu varirati od blagih do težih. Liječenje se također određuje u skladu sa tipom talasemije, a može uključivati izmjene prehrambenih navika i uzimanje suplemenata, a u težim slučajevima redovnu transfuziju krvi.

 

Najčešći simptomi talasemije

Kod ljudi sa dijagnozom talasemije, tijelo proizvodi manje zdravih proteina hemoglobina, a koštana srž manje zdravih crvenih krvnih stanica. Uloga crvenih krvnih zrnaca u tijelu je od velike važnosti jer je njihov zadatak da prenose kisik u sva tkiva u organizmu, a njihov nedostatak uskraćuje tijelo za energiju, te ometa razvoj ako je u pitanju mlađi pacijent. 

Simptomi talasemije zavise od oblika, pa su kod nekih pacijenata neprimjetni, dok se drugi suočavaju sa:

  • Ekstremnim umorom i slabošću
  • Usporenim rastom
  • Žutom ili jako blijedom kožom
  • Deformitetima kostiju lica ili osteoporozom
  • Oticanjem abdomena ili slezene
  • Tamnim urinom
  • Problemima s disanjem
  • Problemima sa srcem 

S obzirom da se radi o nasljednom poremećaju, simptomi se, u nekim slučajevima, mogu javiti odmah po rođenju, dok se većinom razvijaju postepeno, u prve dvije godine života.

 

Šta uzrokuje talasemiju?

Direktni uzročnik talasemije su mutacije DNK ćelija koje su odgovorne za stvaranje hemoglobina. Do ovih mutacija dolazi isključivo genetskim faktorom, odnosno prenošenjem mutacije s roditelja na dijete. Molekule hemoglobina sastoje se od alfa i beta lanaca koji su, kod ovog oboljenja smanjeni. U zavisnosti od broja genetskih mutacija koje ste naslijedili, zavisi i težina dijagnoze, odnosno oblik talasemije. Što je broj mutiranih gena veći, talasemija je teža. 

Alfa talasemija – za stvaranje alfa hemoglobina postoje četiri lanca, a osoba može naslijediti po dva od svakog roditelja. Jedan naslijeđen mutirani gen često će proći nezapaženo, odnosno bez ikakvih simptoma, a dva mogu uzrokovati blage ili također nikakve simptome. Tri naslijeđena gena znače umjerene do teške oblike talasemije i ovo stanje se naziva još i bolest hemoglobina H. Kada dijete naslijedi sva četiri mutirana gena, to stanje se zove alfa talasemija major ili hidrops fetalis. Alfa talasemija major je stanje koje nije moguće liječiti niti držati pod kontrolom i uvijek ima fatalan ishod, odnosno dolazi do smrti fetusa ili smrt nastupa odmah po rođenju.

Beta talasemija - za stvaranje beta hemoglobina moraju biti uključena dva lanca, a po jedan se nasljeđuje od oba roditelja. Beta talasemija ili beta talasemija minor uključuje jedan naslijeđen mutirani gen (bez simptoma) ili dva mutirana gena beta talasemija major gdje simptomi mogu biti umjereni do teški. Pod rizikom za ovo oboljenje su djeca čiji roditelji imaju neki oblik talasemije.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Talasemija se obično dijagnosticira u prvim godinama djetetovog života, nakon pojave simptoma detaljnim analizama krvi u kojima se provjeravaju abnormalnosti u broju, obliku i boji crvenih krvnih stanica. Uz pomoć krvi, može se provjeriti i prisustvo mutiranih gena. U slučajevima gdje jedan ili oba roditelja imaju dijagnozu talasemije, moguće je da će doktor predložiti i amnicintezu kako bi se utvrdilo da li fetus ima talasemiju i o kojem obliku se radi. Amniocinteza se radi oko 16. sedmice trudnoće i uključuje uzimanje male količine plodne vode kojom je fetus okružen u maternici.

Liječenje talasemije umnogome zavisi od oblika i simptoma koje pacijent osjeća. Za blaže oblike terapija nije potrebna dok se u nekim slučajevima pribjegava korištenju suplemenata u obliku folne kiseline te redovnoj transfuziji krvi. U težim slučajevima, mogućnost može biti i transplantacija matičnih ćelija ili koštane srži od kompatibilnog, srodnog donora, ukoliko takav donor postoji. Talasemija, nažalost, sa sobom nosi brojne rizike za razvoj ozbiljnih oboljenja, a jedan od njih je i stvaranje viška željeza u krvi, što se događa kako zbog dijagnoze, tako i zbog čestih transfuzija krvi. Višak željeza u krvi može dovesti do oboljenja srca i endokrinog sistema, pa je, u nekim slučajevima, potrebno primati terapiju i za stabilizaciju nivoa željeza u krvi, odnosno uklanjanje viška željeza što se naziva keliranje. 

 

Može li se talasemija spriječiti?

Talasemija, s obzirom da je nasljedni poremećaj, ne može biti spriječena i nažalost ne možete uraditi ništa kako do ove dijagnoze ne dođe. Ako oba roditelja imaju teže oblike talasemije, mogu se raspitati o mogućnostima vantjelesne oplodnje pri čemu se oplođeni embriji testiraju na genetska oboljenja, a u maternicu se ugrađuju oni koji su potpuno zdravi.

 

Koje su prognoze za ovo oboljenje?

Iako se radi o vrlo ozbiljnom oboljenju, aktivan život sa talasemijom je moguć, posebno kada je u pitanju blaži oblik. Umjereni do teži oblici se trebaju držati pod kontrolom redovnim kontrolama i adekvatnim terapijama, a uz transplantaciju koštane srži, postoji i mogućnost  za potpuno izlječenje.

 

Važno je znati da…

  1. Mediteranska anemija je sinonim za talasemiju.
  2. Postoje indikatori koji upućuju na to da je talasemija nastala kao odgovor čovječanstva na malariju, odnosno, njihov pokušaj zaštite jer ova genetska mutacija najčešće pogađa ljude čiji su preci povezani sa dijelovima svijeta gdje je malarija česta poput Afrike, južne Evrope te Azije. 
  3. Beta talasemija major se naziva još i Cooleyeva anemija koja ometa rast i razvoj djeteta i dovodi do pothranjenosti. Ako se ne liječi, često završava smrću koja nastupa prije puberteta. 
  4. Kod pojedinih pacijenata sa dijagnozom talasemije dolazi do uvećanja slezene, koju je u tom slučaju neophodno hirurški odstraniti iz organizma kako ne bi došlo do splenomegalije, stanja u kojem slezena smanjuje broj crvenih i bijelih krvnih stanica.
  5. Pacijenti sa dijagnosticiranom talasemijom trebaju izbjegavati suplemente koje sadrže željezo, odnosno neophodno se uvijek konsultovati sa doktorom prije korištenja bilo kakvih lijekova ili dodataka ishrani.
  6. Zdrava i pravilna prehrana može pomoći pacijentima s talasemijom da se osjećaju bolje i da podignu nivo energije.
  7. Izbjegavajte infekcije, često perite ruke i ne boravite u zatvorenim prostorijama u vrijeme kada je velika koncentracija virusa. Ovo posebno važi za pacijente kojima je uklonjena slezena, jer upravo taj organ igra ključnu ulogu u zaštiti organizma od infekcija.