Skip to main content

Retinoblastom

Šta je retinoblastom?

Retinoblastom je maligni tumor koji svoj razvoj započinje u retini, odnosno mrežnjači, osjetljivoj strukturi smještenoj unutar oka. Ova bolest je najčešća kod djece mlađe od pet godina, no, iako u iznimno rijetkim slučajevima, može se pojaviti i kod odraslih osoba. 

Mrežnjača je sloj tkiva u oku koji je odgovoran za registraciju svjetlosti koja ulazi iz prednjeg dijela oka. Mrežnjača, preko optičkog živca, šalje električne signale do mozga, gdje se ti signali tumače kao vizuelne slike. Retinoblastom je rijetka forma očnog karcinoma, no najčešća je među djecom. Može se razviti u jednom ili u oba oka.

 

Najčešći simptomi retinoblastoma

Retinoblastom je veoma rijedak oblik karcinoma, a s obzirom da se najčešće pojavljuje kod novorođenčadi i djece mlađe od pet godina teško je uočiti bilo kakve simptome. 

Da nešto nije uredu, roditelji najčešće posumnjaju nakon što primijete:

  • Leukokoriju, tj. bijelu ili zamagljenu zjenicu, što je najčešći simptom. Često je zjenica trajno proširena ili se u njoj, pod određenim uglovima svjetla, kao i na fotografijama s blicom može primijetiti crvenilo. Ponekad se može pojaviti asimetrija između zjenica, iako je to rijedak fenomen.
  • Strabizam, odnosno oči koje izgledaju kao da gledaju u različitim smjerovima.
  • Smanjen vid.
  • Crvenilo očiju.
  • Oticanje očiju.

Veoma je važno obaviti prvi očni pregled djeteta i to prije navršenih pola godine, zato što rani tretman i početak liječenja može biti ključan u očuvanju vida. Nakon prvog pregleda (ako je nalaz uredan), preporučuje se ponovni pregled očiju između treće i četvrte godine djetetovog života.

Međutim, ukoliko se desi da primijetite bilo kakve probleme s djetetovim očima prije šest mjeseci ili između šestog mjeseca i treće godine, odmah se uputite na oftalmološki pregled kako bi se provjerilo stanje vida. Također, bilo kakve promjene u djetetovom vidu ili ponašanju koje mogu ukazivati na potencijalne probleme s vidom, razlog su za konsultacije s oftalmologom. 

 

Šta uzrokuje retinoblastom?

Genetske mutacije, odnosno promjene u genima djeteta, uzročnik su pojave retinoblastoma. Specifičan gen odgovoran za retinoblastom zove se RB1. Ova mutacija izaziva nekontrolisani rast ćelija u oku, što rezultira nastankom tumora. Oko 40 posto slučajeva retinoblastoma povezano je s nasljednim faktorima, kada dijete nasljeđuje mutaciju RB1 od svojih roditelja. S druge strane, kod oko 60 posto slučajeva, mutacija se pojavljuje spontano, a uzrok te genetske promjene nije uvijek jasan.

Kod oko 60 posto djece s nasljednim retinoblastomom, razvijaju se tumori na oba oka (bilaterarni oblik), dok se kod 30 posto tumori pojavljuju samo na jednom oku. Preostalih deset posto djece možda neće razviti tumore mrežnjače, ali će biti nositelji mutiranog gena. 

U slučajevima u kojima se tumori razvijaju na oba oka, može se dogoditi da se oni pojave istovremeno ili s vremenskim razmakom od nekoliko mjeseci ili godina. S druge strane, djeca s nenasljednim retinoblastomom razvijaju tumore samo na jednom oku (unilateralni oblik).

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Dijagnoza retinoblastoma obično se postavlja posebnim oftalmološkim pregledom koji zahtijeva da dijete bude pod opštom anestezijom. Za vrijeme pregleda, ljekar koristi alate i svjetlo za pažljivu analizu mrežnjače oka. Osim ovog pregleda, oftalmolog može provesti dodatne testove kako bi utvrdio postoje li tragovi karcinoma u drugim dijelovima tijela. 

Ovi dijagnostički postupci uključuju:

  • Slikovne studije - korištenjem MRI skeniranja i ultrazvuka dobivaju se detaljne slike očiju djeteta.
  • Punkciju spinalne tekućine - ovaj postupak uključuje uzimanje uzoraka tekućine oko kičme i mozga kako bi se otkrilo eventualno prisustvo karcinomskih ćelija. 
  • Biopsiju koštane srži - u nekim slučajevima, ljekar može preporučiti biopsiju koštane srži kako bi se provjerilo širenje raka na kosti i koštanu srž. Koštana srž je mekano tkivo koje se nalazi unutar velikih kostiju.

Navedeni dijagnostički postupci pružaju ljekarima informacije o opsegu bolesti nakon čega se odlučuje o najprikladnijem tretmanu za retinoblastom koji može varirati ovisno o stadiju bolesti. Tim ljekara koji su uključeni u liječenje djeteta će prvo procijeniti da li je rak ograničen samo na oko (intraokularni retinoblastom) ili se proširio na druge dijelove tijela (ekstraokularni retinoblastom). 

Liječenje retinoblastoma može uključivati sljedeće metode:

  • Hemoterapija - se primjenjuje putem arterija ili vena kako bi se zaustavilo širenje ćelija raka. Trajanje hemoterapije može trajati nekoliko sedmica ili mjeseci, ovisno o potrebama.
  • Krioterapija (krioablacija) – tretman u kojem se koristi ekstremna hladnoća, obično tekući dušik, kako bi se ćelije raka uništile, odnosno zamrznule.
  • Laserska terapija – koja može uključivati fotokoagulaciju i termoterapiju, pri čemu se laseri koriste za uništavanje tumora toplinom.
  • Zračenje - se koristi za ubijanje ćelija raka i sprečavanje njihovog daljnjeg razmnožavanja. Kod liječenja retinoblastoma može se koristiti terapija radioaktivnim plakom. Plak, mali uređaj, pričvršćuje se na površinu oka iznad tumora i osigurava zračenje direktno na tumor tokom nekoliko dana. Nakon tretmana, plak se uklanja, a tumor postepeno smanjuje veličinu.
  • Hirurgija - u slučaju većih tumora, može biti potrebno izvesti operaciju poznatu kao enukleacija, koja uključuje potpuno uklanjanje očne jabučice i dijela optičkog živca koji se nalazi iza očne jabučice. Nakon operacije, u očnu duplju se mogu postaviti umjetna očna jabučica i leća (slična kontaktnoj leći).

 

Može li se retinoblastom spriječiti?

Nenasljedni retinoblastom se ne može predvidjeti niti spriječiti. Ukoliko je bilo koji od roditelja imao retinoblastom u djetinjstvu, šanse su 50 posto da će tu predispoziciju prenijeti na svoje potomstvo. U slučaju porodične anamneze retinoblastoma ili prisutnosti mutiranog gena RB1, prije planiranja potomstva, preporučuje se genetsko testiranje. Djeca s visokim rizikom za retinoblastom od rođenja trebaju biti podvrgavani češćim oftalmološkim pregledima kako bi se osiguralo rano otkrivanje i dijagnoza. Rano dijagnosticiranje je ključno za poboljšanje šansi za očuvanje vida, ali i potpuno izlječenje.

 

Koje su prognoze za ovo stanje? 

Uz adekvatnu terapiju, djeca koja boluju od retinoblastoma koji se nije proširio na druge dijelove tijela imaju stopu preživljavanja od 96,5 posto nakon pet godina. Stručnjaci za rak procjenjuju šanse za izlječenje prema petogodišnjoj stopi preživljavanja. Djeca s uznapredovalim retinoblastomom imaju varijabilne izglede, što ovisi o tome da li se rak proširio na mozak i leđnu moždinu.

Djeca s nasljednim retinoblastomom imaju povećan rizik od razvoja drugih oblika kasnije u životu, često raka kostiju, poznatog kao osteosarkom. Pacijenti se najčešće susreću s novim karcinomom unutar 30 godina nakon liječenja retinoblastoma.

 

Važno je znati da… 

  1. Retinoblastom je rijedak rak oka koji se obično javlja kod djece. Oko 90 posto slučajeva retinoblastoma dijagnosticira se kod djece mlađe od pet godina.
  2. Ovo je jedan od rijetkih vrsta raka koja se može naslijediti. Djeca koja imaju pozitivnu porodičnu anamnezu retinoblastoma ili genetske promjene imaju veći rizik od razvoja ovog raka.
  3. Crvene oči na fotografijama često su prvi znak retinoblastoma. Umjesto crvenih očiju uzrokovanih bljeskalicom fotoaparata, oči djeteta mogu izgledati bijelo ili mutno, a to se naziva leukokorija.
  4. Liječenje retinoblastoma često uključuje hemoterapiju, zračenje i hirurško uklanjanje karcinoma. Postoji mnogo različitih pristupa liječenju ovisno o stadiju i težini bolesti.
  5. Retinoblastom ima visoku stopu izlječenja, a prognoza je obično povoljna ako se rano dijagnosticira i liječi.
  6. Zbog specifičnosti tumora u oku, ljekari mogu koristiti krioablaciju ili terapiju laserom kako bi ciljano uništili tumorske stanice.
  7. Djeca koja prežive retinoblastom trebaju redovne oftalmološke preglede tokom cijelog života kako bi pratili stanje i, ukoliko se ponovo pojavi, otkrili tumor što ranije. 
  8. Osim leukokorije, drugi simptomi retinoblastoma mogu uključivati crvenilo očiju, oticanje očiju, gubitak vida i oči koje izgledaju kao da gledaju u različitim smjerovima (razrokost ili strabizam).
  9. Organizacije poput "International Retinoblastoma Staging Working Group" rade na razvoju globalnog sistema za klasifikaciju retinoblastoma kako bi poboljšali dijagnozu i liječenje ove bolesti.
  10. Uspješna borba protiv retinoblastoma zahtijeva saradnju stručnjaka iz oftalmologije, onkologije i drugih medicinskih područja kako bi se djetetu pružila najbolja skrb.