Skip to main content

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija

Šta je paroksizmalna noćna hemoglobinurija?

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija je rijetki poremećaj krvi koji uzrokuje hemolizu (razgradnju eritrocita u tkivima ili krvnim žilama), a nastaje kada imunološki sistem pacijenta razgrađuje crvena krvna zrnca. Pacijenti s ovim poremećajem se suočavaju sa tamnom bojom mokraće koja se javlja iznenada tokom noći ili rano ujutro. Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) dobila je naziv prema tri ključna simptoma koji karakterišu ovaj poremećaj krvi. Riječ "paroksizmalna" znači iznenadan ili nagli, što se odnosi na iznenadni početak simptoma PNH-a koji se mogu dogoditi bilo kada. „Noćna" se odnosi na činjenicu da se simptomi ovog stanja, poput tamne mokraće, često javljaju tokom noći ili rano ujutro, dok pacijent spava.„Hemoglobinurija" se odnosi na prisutnost hemoglobina u urinu, što dovodi do njegove tamne boje. 

Međutim, tamna mokraća nije jedini simptom ovog oboljenja, već može biti popraćena drugim ozbiljnim bolestima kao što su hemolitička anemija, hronična bolest bubrega ili tromboza. Na sreću, danas postoje lijekovi koji se koriste za liječenje paroksizmalne noćne hemoglobinurije, a koji sprečavaju oštećenje krvnih ćelija. Važno je da se što prije obratite svom ljekaru ako primijetite bilo koji od simptoma koje ćemo detaljnije opisati u nastavku.

 

Najčešći simptomi paroksizmalne noćne hemoglobinurije 

Iako su u nazivu paroksizmalne noćne hemoglobinurije opisana tri simptoma karakteristična za ovo oboljenje, umor nije jedan od njih, a upravo je taj simptom jedan od najčešćih zbog kojih se pacijenti odlučuju na pregled. 

Osim ustrajnog umora koji negativno utiče na svakodnevni život pacijenata, česti znakovi bolesti su i: 

  • Kratkoća daha (dispneja)
  • Problemi s bubrezima
  • Otežano gutanje (disfagija)
  • Blijeda koža
  • Malaksalost, vrtoglavica
  • Zujanje u ušima
  • Grčevi jednjaka 
  • Abdominalna bol
  • Bol u leđima 
  • Erektilna disfunkcija.

 

Šta uzrokuje paroksizmalnu noćnu hemoglobinuriju?

Paroksizmalna noćna hemoglubinurija je bolest koja nastaje kao posljedica genetske mutacije koja utiče na funkciju crvenih krvnih stanica i trombocita u tijelu pacijenta, što može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema koji mogu biti opasni po život. Mutacija započinje u koštanoj srži, gdje se stvaraju matične stanice koje se kasnije razvijaju u zrele crvene i bijele krvne ćelije te trombocite. U slučaju ovog oboljenja, gen poznat pod nazivom PIGA mutira u jednoj matičnoj ćeliji, što dovodi do pojave abnormalnih matičnih ćelija koje se dalje dijele i stvaraju više nepravilnih crvenih krvnih ćelija i trombocita.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Dijagnoza paroksizmalne noćne hemoglobinurije se postavlja na osnovu kliničke slike, laboratorijskih ispitivanja (kompletnom krvnom slikom provjeravaju se znakovi koji ukazuju na prisutnost anemije ili trombocitopenije, analizama urina provjerava se prisustvo krvi u urinu (hemoglobinurija) ili hemosideroze (višak željeza) i stanje bubrega, a mjeri se i broj retikulocita kako bi se otkrilo da li koštana srž proizvodi dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca. Pored svih navedenih, zdravstvenim radnicima su na raspolaganju i sljedeći testovi:

  • Haptoglobin test - koji mjeri nivo haptoglobina koji je zadužen za eliminisanje ostataka oštećenih crvenih krvnih zrnaca. Nizak nivo može ukazivati na oštećenje crvenih krvnih zrnaca.
  • LDH - mjeri nivo laktat dehidrogenaze u crvenim krvnim zrncima. Visok nivo može ukazivati na povećano uništavanje crvenih krvnih zrnaca.
  • Funkcija jetre - mjeri nivoe bilirubina koji se povećavaju kada se crvena krvna zrnca razbiju.

Postoji više načina liječenja paroksizmalne noćne hemoglobinurije, a najčešće je terapija simptomatska koja služi za nadoknadu željeza. U slučajevima teških anemija, preporučljiva je transfuzija opranih eritrocita. U slučajevima tromboze, posebno u hepatičnim venama, primjenjuju se antikoagulansi. U novije vrijeme pacijentima sa paroksizmalnom noćnom hemoglobinurijom dostupna je ciljana terapija inhibitorima komplementa koja sprečava imunološki sistem da uništava crvene krvne ćelije. Prije nego što je ova terapija postala dostupna, pacijenti s PNH-om su kao jedinu opciju liječenja na raspolaganju imali transfuzije crvenih krvnih stanica za liječenje anemije. Očekivani životni vijek za pacijente s PNH-om bio je između 10 i 22 godine od početka dijagnoze. Međutim, praksa i studije pokazuju da ljudi koji primaju ciljanu terapiju inhibitorima komplementa mogu očekivati da će živjeti jednako dugo kao i osobe koje nemaju dijagnozu PNH. Kod teških oblika ove vrste anemije kada pacijent ne reaguje pozitivno na liječenje, preporučuje se alogena transplantacija koštane srži. Međutim, ovaj postupak je složen i povezan s visokim rizikom od komplikacija, stoga se primjenjuje samo u posebnim slučajevima. Prije odluke o transplantaciji koštane srži, važno je informisati se o svim koristima, ali i potencijalnim rizicima ovog zahvata.

 

Može li se paroksizmalna noćna hemoglobinurija spriječiti? 

S obzirom na činjenicu da je paroksizmalna noćna hemoglobinurija bolest koja nastaje kao rezultat genetske mutacije, ne postoji način da se ovaj poremećaj krvi spriječi. 

 

Koje su prognoze za ovo oboljenje? 

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je hronično oboljenje i zahtjeva doživotno liječenje i kvalitetnu medicinsku skrb. Prognoze zavise od težine bolesti te generalnog zdravstvenog stanja pacijenta. Prije nego što je bila dostupna ciljana terapija inhibitorima komplementa, osobe s ovim poremećajem krvi imale su očekivani životni vijek u trajanju od 10 do 20 godina nakon dijagnoze. Međutim, razvojem pomenute terapije, očekivani životni vijek osoba s PNH-om značajno se poboljšao, tako da se smatra da osobe koje primaju ciljanu terapiju inhibitorima komplementa mogu živjeti jednako dugo kao i osobe koje nemaju PNH. 

 

Važno je znati da… 

  1. PNH je rijedak poremećaj krvi koji se javlja kod jedne do dvije osobe od milion ljudi.
  2. Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena koji se nazivaju PIGA gen, koji se nalazi na X kromosomu.
  3. PNH može uzrokovati komplikacije poput tromboze, hemolitičke anemije i bubrežne bolesti.
  4. Liječenje PNH-a može uključivati transfuzije krvi, terapiju lijekovima, kao i transplantaciju matičnih stanica.
  5. PNH može imati ozbiljne posljedice ako se ne liječi, uključujući i smrt.
  6. Istraživanja su pokazala da se učestalost PNH-a može razlikovati među različitim etničkim skupinama, pri čemu se češće javlja kod ljudi sa sjeveroistočne obale Japana.
  7. PNH može biti povezan sa drugim autoimunim bolestima poput lupusa, što može otežati dijagnosticiranje i liječenje PNH-a.
  8. Poremećaj je dobio naziv po tri ključna simptoma: paroksizmalnom početku simptoma, noćnoj pojavi i prisutnosti hemoglobina u mokraći.
  9. PNH je bio predmet istraživanja zbog svoje veze sa stvaranjem krvnih ugrušaka, što može pomoći u razumijevanju drugih bolesti koje utječu na koagulaciju krvi.