Skip to main content

Mijelodisplastični sindrom

Šta je mijelodisplastični sindrom?

Mijelodisplastični sindrom, koji se također naziva i mijelodisplazija, predstavlja grupu karcinoma, odnosno povezanih poremećaja koštane srži koji onemogućavaju normalnu proizvodnju krvnih ćelija. Ova stanja se javljaju kada postoji neispravnost u koštanoj srži (spužvastom materijalu unutar vaših kostiju) čiji je zadatak stvaranje zdravih krvnih stanica. Mijelodisplazija može uzrokovati ozbiljne posljedice kao što su anemija, učestale infekcije, nekontrolisano krvarenje, a kod, prosječno, jedne trećine pacijenata sa ovom dijagnozom pojačan je i rizik da se mijelodisplastični sindrom razvije u akutnu mijeloidnu leukemiju. Mijelodisplazija nije izlječiva, ali postoje efikasni načini liječenja koji pomažu u ublažavanju simptoma te sprečavaju nastanak ozbiljnijih komplikacija. 

 

Najčešći simptomi mijelodisplastičnog sindroma

Kada se bolest počne razvijati, pacijenti s dijagnozom mijelodisplastičnog sindroma najčešće ne osjećaju nikakve znakove ni simptome. Ponekad se mijelodisplazija otkrije slučajno, tokom rutinskih pregleda krvi. 

Kako bolest napreduje, počinju i simptomi, a oni najčešće uključuju:

  • Umor, koji ne prestaje čak ni nakon odmora
  • Kratkoću daha, osjećaj kao da ne možete udahnuti do kraja
  • Bljedoću kože (zbog manjka crvenih krvnih stanica)
  • Česta krvarenja (iz nosa, zubnog mesa i kože)
  • Mnoštvo modrica ili krvarenja (zbog niskog broja trombocita)
  • Mrlje veličine tačke na koži (ovo može biti znak petehija, odnosno sitnih tačkica krvarenja ispod kože)
  • Česte infekcije koje nastaju zbog niskog broja bijelih krvnih stanica (leukopenija).
  • Povišena tjelesna temperatura

Ako primijetite bilo koji od navedenih simptoma, a oni se ne povuku u roku od nekoliko sedmica, preporučljivo je da se obratite svom ljekaru.

 

Šta uzrokuje mijelodisplastični sindrom?

Kod zdravih osoba, koštana srž proizvodi nove, nezrele krvne ćelije koje postepeno dozrijevaju. Međutim, kod mijelodisplastičnih sindroma, proces sazrijevanja krvnih stanica je poremećen, što rezultira proizvodnjom većeg broja nezrelih stanica koje umiru u koštanoj srži ili odmah nakon što dospiju u krvotok. 

Vremenom, broj neispravnih ćelija raste, a zdrave, crvene krvne ćelije su u deficitu i kao rezultat te pojave javljaju se: 

  • Umor - koji je uzrokovan manjkom zdravih crvenih krvnih stanica (anemija) 
  • Povećan rizik od infekcija - zbog manjka zdravih bijelih krvnih stanica (leukopenija) 
  • Češća i nekontrolisana krvarenja zbog manjka trombocita koji su odgovorni za zgrušavanje krvi (trombocitopenija).

Uzrok nastanka većine mijelodisplastičnih sindroma još nije poznat. No, ljekari i istraživači smatraju da su neki slučajevi mijelodisplazije nusprodukt liječenja karcinoma (poput kemoterapije i zračenja) te izloženosti toksičnim hemikalijama (poput benzola). Konzumacija duhanskih proizvoda i određene genetske mutacije mogu povećati rizik od mijelodisplastičnog sindroma. Starije osobe muškog spola i osobe s određenim nasljednim poremećajima pod većim su rizikom od razvoja ove bolesti.

 

Tipovi mijelodisplastičnog sindroma

Svjetska zdravstvena organizacija mijelodisplaziju dijeli na podtipove i to u zavisnosti od vrste krvnih stanica koje su bolešću pogođene. 

Prema navedenoj podjeli razlikujemo:

  • Mijelodisplastični sindrom s jednolinijskom displazijom – ima abnormalni izgled i malen broj jedne vrste krvnih stanica.
  • Mijelodisplastični sindrom s višelinijskom displazijom - ima abnormalnosti u dvije ili tri vrste krvnih stanica.
  • Mijelodisplastični sindrom s prstenastim sideroblastima – ima mali broj jedne ili više vrsta krvnih stanica i prisutnost viška željeza u crvenim krvnim stanicama
  • Mijelodisplastični sindrom sa izolovanom abnormalnošću del(5q) hromozoma – odlikuje ga specifična mutacija u DNK i malen broj crvenih krvnih stanica. 
  • Mijelodisplastični sindrom sa viškom blastnih stanica - ima nezrele krvne stanice (blasti) koje se nalaze u koštanoj srži i krvi te mogu uticati na jednu od tri vrste krvnih stanica
  • Neklasificirani mijelodisplastični sindrom – kod kojeg postoje abnormalnosti u broju ili izgledu krvnih stanica koje se ponekad ne mogu vidjeti pod mikroskopom, ali DNK analiza može otkriti promjene povezane s mijelodisplastičnim sindromima.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Ukoliko vaš ljekar posumnja da imate mijelodisplastični sindrom, obavit će detaljan fizički pregled, saslušati detalje o vašim simptomima i porodičnoj anamnezi te predložiti obavljanje krvnih pretraga kako bi utvrdio broj crvenih krvnih stanica, bijelih stanica i trombocita, te provjerio da li su prisutne neobične promjene u veličini, obliku i izgledu svih krvnih stanica.

Osim krvnih analiza, preporučljiva je i biopsija koštane srži, postupak u kojem se koristi tanka igla za aspiraciju male količine tekuće koštane srži (obično iz mjesta na stražnjoj strani kuka), koji će poslužiti za detaljniju analizu.

Testovi koji su specijalizirani za određivanje specifičnih karakteristika krvnih ćelija mogu pomoći u dijagnosticiranju mijelodisplastičnog sindroma kod pacijenta, procjeni prognoze bolesti te odabiru optimalnog tretmana. Liječenje mijelodisplastičnih sindroma uključuje uobičajene mjere poput transfuzije krvi (koje se koriste za zamjenu crvenih krvnih stanica i trombocita) i lijekova koji poboljšavaju proizvodnju krvnih ćelija. Glavni cilj liječenja je usporavanje napredovanja bolesti, ublažavanje simptoma i smanjenje rizika od komplikacija. Doktori pacijentu mogu preporučiti i lijekove koji pomažu koštanoj srži da proizvodi više krvnih stanica, lijekove koji stimuliraju zrelost krvnih stanica, lijekove koji potiskuju imunološki sistem te lijekove poput lenalidomida koji pomažu osobama s određenom genetskom abnormalnošću. U nekim slučajevima, preporučljiva je i transplantacija koštane srži koja služi da se oštećena koštana srž zamijeni novom, zdravom koštanom srži od kompatibilnog donora.

 

Može li se mijelodisplastični sindrom spriječiti? 

Nažalost, trenutno ne postoji efikasan način za sprečavanje mijelodisplazije, no postoje neki koraci koje možete preduzeti kako biste smanjili rizik za nastanak ovog poremećaja krvi. Rizik od nastanka mijelodisplazije možete smanjiti izbjegavanjem hemikalija i različitih zračenja, konzumiranjem zdrave prehrane i tjelesnom aktivnošću, redovnim odlascima kod doktora, posebno ukoliko je porodična anamneza mijelodisplazije pozitivna. Rano otkrivanje i liječenje mijelodisplastičnog sindroma mogu značajno poboljšati prognoze i kvalitet života oboljelog pacijenta. 

 

Koje su prognoze za ovo oboljenje? 

Prognoze za mijelodisplaziju ovise o različitim faktorima, kao što su tip i faza bolesti, dob pacijenta i generalno zdravstveno stanje. Kod nekih pacijenata mijelodisplazija ne uzrokuje simptome i sporo se razvija, dok kod ostalih napreduje progresivno te prerasta u akutnu mijeloičnu leukemiju. Pravovremeno otkrivanje i liječenje uz redovne konsultacije kod doktora od krucijalne su važnosti za poboljšavanje prognoze i kvalitete života oboljelog pacijenta.

 

Važno je znati da… 

  1. Mijelodisplastični sindromi najčešće se javljaju kod starijih odraslih osoba, a prosječna dob dijagnoze je oko 70 godina.
  2. Jedan od glavnih uzroka mijelodisplastičnog sindroma je izloženost hemikalijama i drugim toksinima, uključujući i kemoterapiju koja se koristi za liječenje drugih vrsta raka.
  3. Ljudi s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja mijelodisplastičnog sindroma.
  4. Mijelodisplastični sindromi su često asimptomatski u početnoj fazi, što znači da ih mnogi ljudi ne znaju da imaju sve dok se ne dijagnosticira drugi povezani problem, poput anemije ili povećanog rizika od infekcija.
  5. Mijelodisplastični sindromi se dijagnosticiraju testiranjem uzoraka krvi i koštane srži.
  6. Mnogi ljudi s mijelodisplastičnim sindromom neće nikad razviti akutnu mijeloidnu leukemiju.
  7. U nekim slučajevima, mijelodisplastični sindromi mogu biti povezani s drugim autoimunim bolestima poput reumatoidnog artritisa.
  8. Postoje mnogi klinički testovi koji se provode kako bi se istražili novi tretmani za mijelodisplastični sindrom, uključujući i terapije usmjerene na genetske mutacije koje doprinose ovom stanju.
  9. Važno je naglasiti da se mnogi ljudi s mijelodisplastičnim sindromom uspješno liječe i žive dugo i kvalitetno, uz adekvatnu medicinsku skrb i praćenje.