Mastocitoza

Šta je mastocitoza?

Mastocitoza je rijedak poremećaj koji uzrokuje nakupljanje viška mastocita u tijelu. Mastociti su specifična vrsta bijelih krvnih ćelija koje se nalaze u vezivnom tkivu širom tijela i oni igraju važnu ulogu u podršci imunološkom sistemu jer štite tijelo od različitih oboljenja.

Kada osoba pati od mastocitoze, mastociti se nakupljaju u različitim dijelovima tijela, kao što su koža, koštana srž, probavni trakt i drugi organi. Kada se aktiviraju, mastociti oslobađaju tvari koje mogu uzrokovati simptome slične onima kod alergijskih reakcija, te ponekad izazivaju teške upale koje mogu naštetiti organima. Česti okidači za aktivaciju mastocita uključuju unos alkohola, konzumaciju prezačinjene hrane, ubode insekata i upotrebu određenih lijekova. 

Postoje dvije glavne vrste mastocitoze:

• Kožna mastocitoza - utiče samo na kožu i češća je kod djece. To rezultira crvenim ili smeđim lezijama na koži koje izazivaju svrbež. Iako samo po sebi nije opasna po život, može uzrokovati značajne simptome i povećati rizik od ozbiljnih alergijskih reakcija.
• Sistemska mastocitoza – osim kože, pogađa različite organe u tijelu i češća je kod odraslih. Mastociti se nakupljaju u organima poput koštane srži i crijeva. Agresivni oblici sistemske mastocitoze predstavljaju ozbiljan rizik po život i uključuju rijetke oblike bolesti kao što su leukemija mastocita i sarkom mastocita.

Najčešći simptomi mastocitoze

Znakovi i simptomi sistemske mastocitoze variraju ovisno o dijelu tijela gdje se mastociti najviše akumuliraju. Prekomjerna količina mastocita se može pojaviti u različitim dijelovima tijela, kao što su koža, jetra, slezena, koštana srž ili crijeva. Ponekad, iako rjeđe, mogu biti zahvaćeni i drugi organi, poput mozga, srca ili pluća.

Znakovi i simptomi mastocitoze mogu uključivati sljedeće:

• Crvenilo, svrbež ili pojavu osipa (koprivnjača).
• Bolove u abdomenu, proljev, mučninu ili povraćanje.
• Anemiju ili probleme s koagulacijom krvi.
• Bol u kostima i mišićima.
• Povećanje jetre, slezene ili limfnih čvorova.
• Promjene raspoloženja, depresiju ili probleme s koncentracijom.
• Pad krvnog pritiska, gubitke svijesti.
• Kostobolju

Mastociti su potaknuti na proizvodnju tvari koje izazivaju upalu i simptome. Važno je napomenuti da ljudi reaguju na različite okidače, ali neki od najčešćih uključuju konzumaciju alkohola ili začinjene hrane, nadraživanje kože, ugrize insekata, tjelesnu aktivnost (vježbanje) te uzimanje određenih lijekova.

Šta uzrokuje mastocitozu?

Većina slučajeva mastocitoze proizlazi iz spontane genetske promjene (mutacije) u KIT genu. Ova genetska promjena obično nije naslijeđena i ne prenosi se s roditelja na djecu. Kao rezultat mutacije, dolazi do prekomjerne proizvodnje i nakupljanja mastocita u tkivima i organima tijela, što rezultira oslobađanjem tvari poput histamina, leukotriena i citokina koji izazivaju upalu i prethodno opisane simptome.

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Da bi se postavila dijagnoza mastocitoze, ljekar će prvo procijeniti simptome i historijat bolesti, uključujući i korištene lijekove. Nakon toga, mogu se preporučiti testovi koji će utvrditi prisutnost visokih nivoa mastocita ili tvari koje oni oslobađaju. Također se može provesti pregled organa zahvaćenih ovim stanjem.

Dijagnostički testovi uključuju analize krvi ili urina, biopsiju kože, organa koji su pogođeni bolešću ili koštane srži, različite slikovne pretrage kao što su rendgenski pregledi, ultrazvuk, skeniranje kostiju i CT skeniranje i genetsko testiranje.

Postoji pet glavnih vrsta sistemske mastocitoze:

• Indolentna sistemska mastocitoza - najčešći tip koji obično ne uzrokuje značajne probleme s organima. Kožni simptomi su česti, ali se vremenom mogu pojaviti i drugi problemi.
• Tinjajuća sistemska mastocitoza - povezana je s ozbiljnijim simptomima i može uzrokovati probleme s organima koji se vremenom pogoršavaju.
• Sistemska mastocitoza s drugim poremećajima krvi ili koštane srži - ovaj ozbiljan oblik brzo napreduje i obično uzrokuje disfunkciju i oštećenje organa.
• Agresivna sistemska mastocitoza - rijedak i težak tip s ozbiljnim simptomima i progresivnom disfunkcijom i oštećenjem organa.
• Leukemija mastocita - izuzetno rijedak i agresivan oblik sistemske mastocitoze.

Sistemska mastocitoza najčešće se javlja kod odraslih osoba, dok kožna mastocitoza, druga vrsta ovog stanja, obično pogađa djecu i obično ostaje ograničena na kožu bez napredovanja u sistemsku mastocitozu. Liječenje sistemske mastocitoze varira ovisno o vrsti i pogođenim organima. 

Uobičajeno uključuje kontrolisanje simptoma, liječenje same bolesti i redovno praćenje.

• Upravljanje okidačima - identifikacija i izbjegavanje faktora koji potiču mastocite, kao što su određena hrana, lijekovi ili ubodi insekata, mogu pomoći u kontrolisanju simptoma.
• Lijekovi - ljekar može propisati lijekove za ublažavanje simptoma, smanjenje želučane kiseline, suzbijanje učinaka tvari koje oslobađaju mastociti i inhibiranje KIT gena kako bi se smanjila proizvodnja mastocita. Pacijenti trebaju naučiti kako da sami sebi daju injekciju epinefrina u slučaju jake alergijske reakcije.
• Hemoterapija - ako imate agresivnu sistemsku mastocitozu, mastocitozu povezanu s drugim poremećajem krvi ili leukemijom mastocita, može se primijeniti hemoterapija kako bi se smanjio broj mastocita.
• Transplantacija matičnih ćelija - za osobe s uznapredovalom leukemijom mastocita, opcija za liječenje može biti transplantacija matičnih ćelija.
• Redovno praćenje – ljekar će redovno pratiti vaše stanje uz pomoć krvnih i urinarnih testova. Također možete koristiti kućne setove za prikupljanje uzoraka krvi i urina tokom simptoma kako bi se pružila bolja slika o uticaju sistemske mastocitoze na vaše tijelo. Periodično mjerenje gustoće kostiju pomoći će u praćenju problema poput osteoporoze.

Može li se mastocitoza spriječiti?

S obzirom da mastocitoza nastaje kao posljedica genetskih mutacija, nije moguće spriječiti njeno nastajanje. Međutim, ako već imate mastocitozu, možda ćete moći smanjiti rizik od napada izbjegavanjem hrane, lijekova i situacija koje su potvrđeno okidači za pogoršanje stanja.

Važno je konsultovati se sa svojim ljekarom kako biste identificirali specifične okidače koje biste trebali izbjegavati. Okidači variraju od osobe do osobe. Također biste mogli razmisliti o nošenju medicinske dokumentacije sa sobom koja može poslužiti kao upozorenje (posebno može biti korisno u slučaju potrebe za hitnu medicinsku uslugu), o lijekovima ili tretmanima (kao što su anestezija) koje ne smijete primiti zbog svoje mastocitoze.

Koje su prognoze za ovo stanje? 

Kada je u pitanju mastocitoza, prognoze zavise od vrste mastocitoze te ozbiljnosti bolesti. Kožna mastocitoza nije opasna po život, ali djeca koja je imaju također su pod većim rizikom od alergijskih reakcija s fatalnim ishodom. Obično, kožna mastocitoza kod djece spontano nestaje ili se poboljša do puberteta. Stoga, agresivno liječenje najčešće nije ni potrebno.

Sistemska mastocitoza zahvaća organe širom tijela i često je ozbiljnija od kožne mastocitoze. Prognoza varira jer i težina sistemske mastocitoze može varirati.

Pacijenti s težim slučajevima mastocitoze možda neće preživjeti više od nekoliko godina nakon dijagnoze. S druge strane, osobe s blažom mastocitozom obično imaju normalan životni vijek, jer većinu vremena mogu kontrolisati svoje stanje izbjegavanjem okidača i uzimanjem antihistaminika.

Važno je znati da… 

1. Sistemska mastocitoza je rijedak poremećaj koji se javlja u samo nekoliko slučajeva na milion ljudi. Iako je rijedak, postoji mnogo različitih oblika i varijacija ove bolesti.
2. Mastociti su bijele krvne ćelije koje igraju ključnu ulogu u imunološkom sistemu. Sistemska mastocitoza nastaje kada se ove stanice nekontrolisano razmnožavaju i nakupljaju u tijelu.
3. Simptomi sistemske mastocitoze mogu značajno varirati od osobe do osobe. Mogu uključivati alergijske reakcije, crvenilo kože, bol u trbuhu, glavobolje, niski krvni pritisak i druge probleme.
4. Ono što aktivira mastocite i uzrokuje simptome također varira među pacijentima. Neki ljudi reaguju na hranu, dok drugi reaguju na stres, lijekove ili tjelesnu aktivnost.
5. Dijagnoza sistemske mastocitoze može biti izazovna jer simptomi često podsjećaju na druge bolesti. Dijagnostički testovi uključuju biopsiju i analizu uzoraka tkiva kako bi se potvrdila prisutnost mastocita.
6. Za većinu ljudi sa sistemskom mastocitozom nema potpunog izlječenja. Liječenje se uglavnom usmjerava na kontrolisanje simptoma i upravljanje bolešću.
7. Prognoza sistemske mastocitoze varira ovisno o težini bolesti i utjecaju na organe. U nekim slučajevima, bolest može biti blaga i dobro podnošljiva, dok u drugim slučajevima može biti ozbiljna i komplikovana.
8. Budući da je sistemska mastocitoza rijetka i složena bolest, naučnici i istraživači i dalje aktivno proučavaju kako bi bolje razumjeli njenu prirodu i razvili bolje tretmane.
9. Liječenje sistemske mastocitoze često zahtijeva multidisciplinarni pristup s saradnjom različitih medicinskih stručnjaka, uključujući hematologe, dermatologe, alergologe i druge specijaliste.