Hemofilija
Šta je hemofilija?
Hemofilija je rijetki nasljedni poremećaj krvi koji dovodi do smanjenog zgrušavanja krvi, što povećava rizik od krvarenja i modrica. Hemofilija nastaje kada tijelo ne proizvodi dovoljno proteina u krvi koji pomažu pri zgrušavanju krvi, odnosno u stvaranju krvnih ugrušaka i sprečavanju krvarenja. Potpuna ili smanjena mogućnost stvaranja krvnih ugrušaka povećava rizik od krvarenja, a ova bolest može biti blaga, umjerena ili teška, sve zavisi od oblika, odnosno nivoa faktora zgrušavanja koji su prisutni u krvi.
Postoje tri vrste hemofilije: A, B i C. Hemofilija A, najčešći tip, uzrokovana je nedostatkom faktora zgrušavanja 8, dok se hemofilija B događa kada nema dovoljno faktora zgrušavanja 9. Hemofilija C, također poznata kao nedostatak faktora 11, vrlo je rijetka i dešava se kod tek jedne od 100.000 osoba. Procjenjuje se da oko 10 od 100.000 ljudi ima hemofiliju A, a 3 od 100.000 ljudi u SAD-u ima hemofiliju B.
Hemofilija se liječi supstitucijom faktora zgrušavanja koji nedostaje. Iako ne postoji lijek za ovaj poremećaj krvi, ljudi s dijagnozom kojima je pružena adekvatna medicinska skrb mogu živjeti jednako dugo kao i ljudi koji nemaju hemofiliju. Uz to, istraživači razvijaju nove metode liječenja hemofilije kao što su genetska terapija i terapija zamjene gena, koje bi u budućnosti mogle omogućiti učinkovitije liječenje i eventualno izlječenje ove bolesti.
Najčešći simptomi hemofilije
Simptomi hemofilije variraju u zavisnosti od količine faktora zgrušavanja u krvi, odnosno njihovog manjka. Ukoliko je kod pacijenta prisutno blago smanjenje faktora zgrušavanja, moguća su krvarenja nakon operacije ili ozljede. Međutim, ukoliko se radi o značajnom nedostatku, pacijent se može suočavati sa neobjašnjivim i pretjeranim krvarenjem bez ikakvog vidljivog razloga.
Simptomi spontanog krvarenja mogu uključivati:
- Pretjerano krvarenje iz posjekotina ili ozljeda, nakon operacije ili stomatološke obrade
- Velike ili duboke modrice
- Krvarenje nakon vakcinisanja
- Bol, oticanje ili ograničena pokretljivost zglobova
- Krv u urinu ili stolici
- Krvarenje iz nosa bez očitog razloga
- Neobjašnjiva razdražljivost kod dojenčadi
Jedan od najozbiljnijih komplikacija koje se mogu pojaviti kod teške hemofilije je krvarenje u mozgu, što se, srećom, dešava veoma rijetko. U slučaju pomenutog krvarenja, simptomi koje pacijent može iskusiti uključuju intenzivnu i dugotrajnu glavobolju, povraćanje, pospanost, dvostruki vid, iznenadnu slabost ili nespretnost, te konvulzije ili napade.
Šta uzrokuje hemofiliju?
Kod osoba bez dijagnoze hemofilije, kada dođe do povrede ili krvarenja, tijelo spontano formira ugrušak koji zaustavlja krvarenje. Proteini u krvi, koji se nazivaju faktori zgrušavanja, u saradnji s trombocitima, pomažu pri formiranju ugruška. Hemofilija se dijagnosticira kada je nivo faktora zgrušavanja prenizak ili uopšte nije prisutan u organizmu.
Kongenitalna hemofilija je najčešće nasljedna i znači da je osoba rođena s ovim poremećajem. Postoje dva najčešća tipa kongenitalne hemofilije - tip A, povezan s niskim nivoom faktora 8, i tip B, povezan s niskim nivoom faktora 9.
Stečena hemofilija, s druge strane, dešava se kod nekih ljudi bez pozitivne porodične anamneze na ovaj krvni poremećaj. To se događa kada imunološki sistem napada faktore zgrušavanja 8 ili 9 u krvi. Stečena hemofilija može biti rezultat trudnoće, autoimunih stanja, karcinoma, multiple skleroze ili reakcije na određene lijekove.
Kod kongenitalne hemofilije, neispravan gen nalazi se na X kromosomu. Budući da žene imaju dva X kromosoma (po jedan od svakog roditelja), one mogu biti nositeljice i prenijeti hemofiliju svom muškom potomku. Međutim, većina nositeljica gena nema simptome hemofilije. Muškarci, s druge strane, nasljeđuju X hromosom od majke i Y hromosom od oca, što ih čini osjetljivijim na ovaj poremećaj. Zaključujemo da je najveći faktor rizika za hemofiliju prisutnost ovog krvnog poremećaja u porodici.
Uspostavljanje dijagnoze i liječenje
Teži oblici hemofilije obično se dijagnosticiraju u prvoj godini djetetovog života, dok se blaži oblici najčešće otkrivaju tek u odrasloj dobi. U nekim slučajevima, ljudi mogu živjeti bez saznanja da imaju hemofiliju, a dijagnozu otkriju tek nakon obilnog krvarenja prilikom neke hirurške metode kojoj su bili podvrgnuti. Postoje testovi faktora koagulacije koji se koriste za otkrivanje nedostatka faktora zgrušavanja i procjenu težine hemofilije.
Za osobe s pozitivnom porodičnom anamnezom hemofilije dostupno je genetsko testiranje koje se može koristiti za identifikaciju potencijalnih nosilaca gena. Prenatalnim testovima je moguće ustanoviti da li fetus već ima hemofiliju, no ovakva vrsta testova može biti rizična, pa je jako važno porazgovarati s doktorom o prednostima i nedostacima testiranja.
Glavni tretman za tešku hemofiliju uključuje nadomještanje faktora zgrušavanja. Ovaj oblik terapije primjenjuje se intravenozno i koristi se da za liječenje epizoda krvarenja ili preventivno - da bi se spriječile takve epizode. Neki pacijenti mogu primati kontinuiranu zamjensku terapiju. Kada se dogodi, krvarenje bi trebalo liječiti što je moguće prije, najbolje unutar dva sata od početka, kako bi se smanjili bolovi i spriječilo oštećenje zglobova, mišića ili organa. Postoje i druge dostupne terapije, uključujući primjenu desmopresina, emicizumaba (Hemlibra), lijekova za očuvanje ugrušaka, fizikalne terapije te prve pomoći za manja krvarenja.
Može li se hemofilija spriječiti?
Budući da je hemofilija genetski poremećaj, nemoguće je spriječiti njen nastanak. Ukoliko vi ili vaš bliski član porodice imate dijagnosticiranu hemofiliju, posavjetujte se sa svojim doktorom o genetskom testiranju kako biste saznali više detalja o mogućim rizicima prenošenja hemofilije na vašu djecu.
Koje su prognoze za ovo oboljenje?
Pacijenti koji boluju od hemofilije, morat će primati doživotnu terapiju, a broj i vrsta tretmana koji će pacijentu biti potrebni zavise od vrste hemofilije, ozbiljnosti stanja te od činjenice da li je pacijent razvio inhibitore (neuralizirajuća antitijela koja stvara organizam osoba sa hemofilijom kao odgovor na prisustvo stranog FVIII). Inhibitori su najozbiljnija komplikacija hemofilije te povećavaju smrtnost pacijenata s ovom dijagnozom.
Iako prema podacima Svjetske federacije za hemofiliju iz 2012. godine, muškarci i osobe s hemofilijom imaju životni vijek koji je u prosjeku desetak godina kraći od životnog vijeka muškaraca/osoba bez hemofilije, važno je naglasiti da se tačan životni vijek može razlikovati od osobe do osobe. Djeca koja imaju dijagnozu i terapiju za hemofiliju, mogu očekivati normalan životni vijek. Prognoze su individualne za svakog pacijenta i o njima je najbolje prodiskutovati sa ljekarom koji je upućen u opšte stanje organizma i pacijentu će moći pružiti najpreciznije informacije.
Osobama s hemofilijom preporučljiva je tjelesna aktivnost koja pomaže jačanju zglobova, a kao optimalni sportovi navode se brzo hodanje, vožnja bicikla ili plivanje. Važno je izbjegavati povrede, pa se ne preporučuju kontaktni sportovi poput borilačkih vještina, fudbala, hokeja i košarke, no, ako ipak želite isprobati takve sportove, obavezni su štitnici i kaciga. Preporučuje se i održavanje optimalne tjelesne težine, dobre oralne higijene, te primanje preporučenih vakcina u odgovarajućoj dobi, uključujući vakcine protiv hepatitisa A i B. Kada imate hemofiliju, jako je važno da zaštitite sebe ili druge članove porodice sa dijagnozom pazeći na povrede i izbjegavajući sva potencijalna krvarenja.
Važno je znati da…
- Hemofilija je vrlo rijetka bolest i utiče samo na jedno od 10.000 ljudi (prosječno).
- Hemofilija se ponekad naziva i "kraljevskom bolešću", jer je pogađala kraljevske porodice Engleske, Njemačke, Rusije i Španije u 19. i 20. vijeku. Vjeruje se da je engleska kraljica Viktorija, koja je vladala od 1837-1901, bila nosilac hemofilije B, odnosno nedostatka faktora IX.
- Prva transfuzija krvi između dvije osobe koje pate od hemofilije izvršena je u Kanadi 1913. godine.
- U osamdesetima, mnogi ljudi s hemofilijom u SAD-u su zaraženi virusom HIV-a putem zaraženih koagulacijskih faktora koji su korišteni za liječenje njihove bolesti.
- Danas postoji velik broj organizacija koje se bave poboljšanjem kvalitete života ljudi s hemofilijom, a svjetski dan hemofilije obilježava se 17. aprila kako bi se podigla svijest o ovoj rijetkoj bolesti.