Skip to main content

Gilbertov sindrom

Šta je Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj jetre koji utiče na sposobnost tijela da obrađuje bilirubin, koji je nusproizvod razgradnje starih crvenih krvnih ćelija. U ovom sindromu, jetra ne proizvodi dovoljno enzima potrebnih za održavanje normalnih nivoa bilirubina što dovodi do nakupljanja viška bilirubina u tijelu, stanja poznatog kao hiperbilirubinemija. Bilirubin je prisutan u žuči, probavnoj tekućini koju jetra proizvodi za pomoć u apsorpciji masti. Jetra, kao ključni organ u probavnom sistemu, ima ulogu u filtriranju toksina iz krvi, probavi masti te skladištenju glukoze kao glikogena za energiju.

 

Najčešći simptomi Gilbertovog sindroma

Približno jedna od tri osobe s Gilbertovim sindromom ne doživljava nikakve simptome, a za svoje stanje sazna tek nakon rutinskih pretraga krvi koje se provode iz nekih drugih razloga.

Među onima koji ipak imaju simptome, najčešći znak je žutica, uzrokovana povišenim nivoima bilirubina u krvi. Ova žutica može prouzrokovati požutjelu kožu i bjeloočnice, iako obično nije ozbiljna. Ponekad, ljudi s Gilbertovim sindromom koji imaju žuticu ili druge simptome se mogu suočiti i sa:

  • Tamno obojenim urinom ili stolicom svjetlije boje.
  • Problemima s koncentracijom.
  • Vrtoglavicom.
  • Problemima s probavom, što uključuje bolove u abdomenu, proljev i mučninu.
  • Umorom.
  • Simptomima sličnim gripi, uključujući povišenu temperaturu i drhtavicu.
  • Gubitkom apetita.

Kod osoba koje imaju Gilbertov sindrom, nivo bilirubina najčešće raste zbog oboljenja kao što su prehlada ili gripa, zbog posta ili niskokaloričnih dijeta, dehidracije, menstruacije, intenzivnog vježbanja ili stresa.

 

Šta uzrokuje Gilbertov sindrom?

Normalan UGT1A1 gen stvara jetrene enzime koji razgrađuju bilirubin i uklanjaju ga iz organizma. No, kod osoba s mutiranim UGT1A1 genom, proizvodnja ovih enzima je smanjena na otprilike 30 posto potrebne količine. To rezultira nepravilnim premještanjem bilirubina u žuči, što dovodi do nakupljanja viška bilirubina u krvi.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Ljekar može posumnjati na Gilbertov sindrom ukoliko mu se obratite zbog neobjašnjive žutice, povećanog nivoa bilirubina u krvi ili se suočavate sa dodatnim simptomima koji su česti u mnogim stanjima jetre, poput tamne mokraće i abdominalne boli.

Kako bi isključio druge česte jetrene bolesti, vaš ljekar može naručiti potpunu krvnu sliku i testove funkcije jetre. Kada se uoči povišen nivo bilirubina u kombinaciji sa standardnim krvnim testovima jetre, to može ukazivati na Gilbertov sindrom. Često nema potrebe za dodatnim testiranjem, iako genetsko testiranje može služiti kao potvrda dijagnoze. Bitno je napomenuti da Gilbertov sindrom obično ne zahtijeva terapiju. Nivo bilirubina u krvi može varirati tokom vremena, odnosno žutica se može pojavljivati sporadično, ali se ovo stanje obično rješava bez terapije i ozbiljnih posljedica.

 

Može li se Gilbertov sindrom spriječiti?

Gilbertov sindrom je nasljedno oboljenje stoga ne postoji efikasan način kojim se može spriječiti razvoj ovog zdravstvenog stanja.

 

Koje su prognoze za ovo stanje? 

Ljudi s Gilbertovim sindromom obično žive bez ikakvih zdravstvenih poteškoća jer ova dijagnoza ne utiče na dužinu i kvalitet života. Gilbertov sindrom ne uzrokuje ozbiljne dugoročne zdravstvene probleme i većina ljudi s ovim stanjem može imati dug, zdrav i ispunjen život. 

No, u određenim slučajevima, ipak postoji rizik od komplikacija jer nizak nivo enzima odgovornih za obradu bilirubina u Gilbertovom sindromu može povećati nuspojave pri korištenju nekih lijekova (hemoterapijski lijekovi za liječenje raka te pojedini inhibitori protease koji se koriste u terapiji HIV-a) zato što pomenuti enzimi igraju važnu ulogu u metabolizmu tih lijekova i njihovom eliminisanju iz tijela.

Ako imate Gilbertov sindrom, važno je konsultovati se sa svojim ljekarom prije početka bilo kakve nove terapije lijekovima. Treba napomenuti da bilo koje drugo stanje koje komplikuje proces razgradnje crvenih krvnih ćelija također može povećati rizik od razvoja žučnih kamenaca.

 

Važno je znati da… 

  1. Gilbertov sindrom je genetsko oboljenje koje se obično prenosi s roditelja na dijete. Nastaje zbog mutacija gena poznatog kao UGT1A1.
  2. Gilbertov sindrom dobio je naziv po francuskom gastroenterologu Augustinu Nicolasu Gilbertu koji je prvi, 1901. godine, opisao ovaj poremećaj u medicinskoj literaturi.
  3. Gilbertov sindrom može uzrokovati blagu žuticu koja se očituje žutilom kože i bjeloočnica. Ova žutica često dolazi i odlazi, pogoršava se u stresnim periodima, za vrijeme bolesti ili gladovanja.
  4. Ovaj sindrom karakteriše povećanje nivoa bilirubina u krvi. Bilirubin je spoj koji nastaje razgradnjom crvenih krvnih ćelija i obično ga jetra izlučuje iz tijela. Kod osoba s Gilbertovim sindromom, jetra sporije obrađuje bilirubin.
  5. Gilbertov sindrom često ne uzrokuje značajne simptome osim blage žutice. Većina ljudi s ovim sindromom ne osjeća ozbiljne posljedice po zdravlje.
  6. Gilbertov sindrom dijagnosticira se krvnim testom koji pokazuje visoke nivoe nekonjugiranog bilirubina. Liječenje obično nije potrebno, iako se simptomi mogu ublažiti zdravim načinom života i izbjegavanjem faktora koji pogoršavaju simptome.
  7. Gilbertov sindrom nije zarazan i ne može se prenijeti s osobe na osobu. Prenosi se isključivo genetskim putem.
  8. Gilbertov sindrom često je dijagnosticiran i smatra se najčešćim genetskim poremećajem povećanog bilirubina. Pogađa otprilike 5-10 posto populacije širom svijeta.
  9. Istraživanja ukazuju da ljudi s Gilbertovim sindromom mogu biti manje osjetljivi na određene bolesti jetre, kao što su bolesti jetre uzrokovane alkoholom i nealkoholne masne bolesti jetre.