Skip to main content

Fanconijeva anemija

Šta je Fanconijeva anemija?

Fanconijeva anemija predstavlja rijetko nasljedno stanje koje uzrokuje oštećenje koštane srži i drugih dijelova tijela. Koštana srž je odgovorna za stvaranje crvenih i bijelih krvnih stanica i trombocita, no, kod osoba s Fanconijevom anemijom, ona ne stvara zdrave stanice i trombocite čime se povećava rizik od razvoja različitih poremećaja krvi, nekih vrsta karcinoma, a može uzrokovati i fizičke abnormalnosti. Međutim, pacijenti koji pate od Fanconijeve anemije i ostalih krvnih poremećaja mogu imati transplantaciju koštane srži, što može produžiti životni vijek i smanjiti broj zdravstvenih problema s kojima su se suočavali prije operativnog zahvata.

 

Najčešći simptomi Fanconijeve anemije

Fanconijeva anemija može imati mnoštvo različitih simptoma, a prvi zajednički svim pacijentima je anemija. Anemiju najčešće karakterišu umor, blijeda koža, kratak dah, glavobolje, vrtoglavica, hladne ruke i noge te nepravilan rad srca. Osim anemije i nuspojava koje sa njom dolaze, drugi simptomi Fanconijeve anemije uključuju sindrom zatajenja koštane srži koji dovodi do povećanog rizika od infekcija i krvarenja. Ljudi s Fanconijevom anemijom također su pod većim rizikom i od razvoja karcinoma, kao što su mijelodisplastični sindrom, akutna mijeloična leukemija te karcinom pločastih stanica (karcinom ćelija najvišeg sloja kože). Fizičke abnormalnosti koje se povezuju s Fanconijevom anemijom uključuju manji rast, neobičan oblik palca, mikrocefaliju, hidrocefaliju, gubitak sluha, fleke na koži te skoliozu. Iako su simptomi vrlo ozbiljni, postoje pacijenti koji ne osjećaju nikakve simptome Fanconijeve anemije. 

 

Šta uzrokuje Fanconijevu anemiju?

Fanconijeva anemija je poremećaj koji se prenosi nasljedno, a uzrokuju je mutacije u grupi gena koji kreiraju proteine zadužene za popravljanje oštećene DNK. Kada ovi geni mutiraju, ćelije u tijelu postaju osjetljivije na oštećenja DNK, što može dovesti do abnormalnog rasta, pa i smrti ćelija. Ovo stanje može uzrokovati fizičke abnormalnosti i smanjenje broja krvnih ćelija u tijelu. Također, mutacije u genima mogu povećati rizik od razvoja akutne mijeloične leukemije ili drugih vrsta karcinoma.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Fanconijevu anemiju doktori najčešće dijagnosticiraju usput, dok istražuju i liječe bolesti poput karcinoma, progresivnog zatajenja koštane srži ili ostalih fizičkih abnormalnosti koje su nastale kao nusprodukt ovog stanja.

Fanconijeva anemija je ozbiljno oboljenje, a to potvrđuju i statistike koje kažu da:

  • Kod otprilike šezdeset posto pacijenata sa dijagnozom FA, oblik i veličina određenih dijelova tijela i organa odstupaju od uobičajnih mjera. 
  • Postoji velika vjerovatnoća da se pacijenti sa dijagnozom Fanconijeve anemije suoče sa zatajenjem koštane srži prije navršene pedesete godine. 
  • Skoro trideset posto pacijenata za dijagnozu Fanconijeve anemije saznalo je za vrijeme liječenja karcinoma. 

Da bi se dijagnosticirala Fanconijeva anemija, hematolozi najčešće koriste sljedeće metode:

  • Analize krvi – pri kojima se provjerava broj krvnih ćelija te koncentracija željeza u krvi, kao i njegovog nosača (transferina) 
  • Punkcija (u nekim slučajevima i biopsija) koštane srži – uzimanje male količine tkiva koštane srži (u tekućem obliku) kako bi se postavila dijagnoza hematološkog oboljenja.
  • MRI i ultrazvuk – pri kojima se procjenjuje aktivnost krvnih stanica

Liječenje glikokortikosteroidima i androgenima često djeluje pozitivno na pacijente s Fanconijevom anemijom, no transplantacija koštane srži daje najbolje rezultate. Pored navedenih metoda liječenja, vrlo je važno bazirati se na rješavanje štetnih faktora koji mogu negativno djelovati na zdravlje pacijenta. Liječenje infekcija antibioticima je neophodno, a kod žena je preporučljiva primjena steroidnih kontracepcijskih sredstava (anti-baby pilula) kako bi se spriječila preobilna menstrualna krvarenja. U nekim slučajevima primjenjuju se i transfuzije eritrocita i trombocita, te stimulacije proizvodnje krvnih stanica u koštanoj srži, odnosno sintetičke verzije faktora rasta koji potiču stvaranje većeg broja crvenih i bijelih krvnih ćelija.

 

Može li se Fanconijeva anemija spriječiti?

Fanconijeva anemija je poremećaj koji se nasljeđuje, što znači da ne postoji ništa što bilo ko može uraditi da bi spriječio ili smanjio rizik od razvoja ove bolesti. Međutim, ako postoji pozitivna porodična amneza Fanconijeve anemije, preporučljivo je genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li je pacijent nositelj mutacije koja uzrokuje Fanconijevu anemiju. Važno je napomenuti da ne razvijaju svi nositelji mutacije simptome, kao ni ostala zdravstvena stanje, a ni svi koji imaju Fanconijevu anemiju ne prenose mutaciju na svoju djecu. Danas postoje različiti načini genetskog testiranja koji pacijentu pružaju detaljniji uvid i informacije o ovom oboljenju.

 

Koje su prognoze za ovo oboljenje? 

Kvalitet i dužina života pacijentima s Fanconijevom anemijom zavise od težine bolesti, opšteg zdravstvenog stanja pacijenta te odgovora organizma na preporučenu terapiju.  Pacijenti s blagim do umjerenim simptomima Fanconijeve anemije mogu živjeti dug i aktivan život koji će uključivati redovno uzimanje terapija, praćenje savjeta hematologa te redovne odlaske na kontrolne preglede. 

Za pacijente s težim oblikom bolesti (posebno u slučajevima kada je bolest prerasla u leukemiju ili neke druge oblike karcinoma) prognoze su nešto lošije. U ovim slučajevima, transplantacija koštane srži je najčešći preporučeni tretman i može dovesti do ozdravljenja. Međutim, iako transplantacija može biti uspješna u pojedinim slučajevima, postoje rizici i situacije u kojima transplantacija koštane srži, nažalost, neće dati željene rezultate.

 

Važno je znati da… 

  1. Fanconijeva anemija je dobila naziv po švicarskom pedijatru i genetičaru Guidu Fanconiju.
  2. Fanconijeva anemija je prvi put opisana u medicinskoj literaturi 1927. godine kada su Guido Fanconi i njegove kolege opisali sedam pacijenata s hroničnom hipoplazijom koštane srži. Godine 1931. Fanconi je objavio detaljniju studiju o ovom stanju, koja je pružila detaljniji opis simptoma, nasljeđivanja i drugih karakteristika bolesti i zbog toga je bolest nazvana po njemu.
  3. Fanconijeva anemija je rijetka genetska bolest koja uzrokuje oštećenje koštane srži, što rezultira nedostatkom crvenih i bijelih krvnih stanica te krvnih pločica.
  4. Bolest se obično otkriva u djetinjstvu, iako se simptomi mogu pojaviti i kasnije u životu.
  5. Osim problema s krvlju, ljudi s Fanconijevom anemijom imaju povećani rizik od razvoja karcinoma i drugih zdravstvenih problema, kao što su oštećenja kostiju i poteškoće s rastom.
  6. Bolest karakteriše autosomno-recesivni tip nasljeđivanja, što znači da morate naslijediti mutaciju gena od oba roditelja da biste je razvili.
  7. Fanconijeva anemija je prilično rijetka, sa samo otprilike 1 na 130.000 do 1 na 160.000 rođenja oboljelih u svijetu.
  8. Liječenje se obično sastoji od transfuzije krvi i koštane srži presađivanjem, a ponekad su potrebne i druge terapije, poput kemoterapije i radioterapije.
  9. Nedavna istraživanja su otkrila mogućnost liječenja Fanconijeve anemije genetskom terapijom, koja bi mogla pomoći u potpunom otklanjanju uzroka bolesti, a ne samo ublažavanju simptoma.