Skip to main content

Distonija

Šta je distonija?

Distonija je neurološki poremećaj koji dovodi do nekontrolisanih mišićnih kontrakcija, često uz ponavljajuće pokrete. Ovo stanje može zahvatiti različite dijelove tijela, uključujući jedan (žarišna distonija), nekoliko susjednih dijelova (segmentalna distonija) ili sve dijelove tijela (opšta distonija). Grčevi mišića mogu varirati od blagih do jakih i često uzrokuju bol te ometaju pacijenta u njegovim svakodnevnim aktivnostima. Iako ne postoji potpuni lijek za distoniju, postoji nekoliko različitih terapijskih pristupa, uključujući lijekove i terapiju, koji mogu poboljšati simptome. Ponekad se, kod teških slučajeva distonije, razmatra hirurški zahvat koji reguliše živce ili specifične dijelove mozga kako bi se smanjili simptomi.

 

Najčešći simptomi distonije

Općenito, glavni simptomi distonije uključuju nekontrolisane pokrete mišića, koji često:

  • Budu veoma neugodni ili bolni, pacijenti ih opisuju kao električni udar.
  • Ponavljaju se i često su praćeni podrhtavanjem.
  • Traju od nekoliko sekundi do nekoliko minuta, u težim slučajevima mogu biti prisutni i nekoliko mjeseci. 
  • Pokretima izazivaju uvijanje ili istezanje mišića, što rezultira neobičnim pozama.
  • Intenziviraju se pri korištenju pogođenih mišića.

Distonija može zahvatiti različite dijelove tijela, a pojavljuje se u pet glavnih oblika, od kojih svaki ima svoje specifičnosti. 

  • Žarišna distonija - ovaj oblik zahvaća samo jedan dio tijela, poput očnih kapaka, vilice ili ruke. Primjeri uključuju blefarospazam (grčevi očnih kapaka), bruksizam (škrgutanje zubima) i druge.
  • Segmentna distonija – ova vrsta distonije utiče na dva ili više susjednih dijelova tijela, kao što su različiti dijelovi lica, glave i vrata ili ruke i ruke. Primjer je cervikalna distonija, koja pogađa mišiće glave i vrata.
  • Multifokalna distonija - ovaj oblik distonije zahvaća dva ili više nepovezanih dijelova tijela. Na primjer, distonija može zahvatiti obje ruke ili više nepovezanih dijelova tijela.
  • Hemidistonija - pogađa samo jednu stranu tijela, poput desne strane lica i ruke. Česti uzrok hemidistonije su moždani udari.
  • Generalizirana distonija - ovaj oblik može obuhvatiti nogu i trup ili čak kompletno tijelo. Ponekad se razvija iz žarišne distonije i vremenom se širi.

 

Šta uzrokuje distoniju?

Tačan uzrok distonije i dalje je nepoznat, ali se vjeruje da uključuje promjene u komunikaciji između živčanih ćelija u različitim dijelovima mozga. Poznato je i da neke vrste distonije mogu biti naslijeđene. Ova neurološka bolest rezultira poremećajem u normalnom funkcionisanju mozga, obično uključujući bazalne ganglije, skupinu moždanih struktura koje povezuju različite dijelove mozga i usklađuju njihovu saradnju.

Stručnjaci klasificiraju uzroke distonije u tri glavne kategorije: primarni, sekundarni i "distonija plus" stanja.

  • Primarna distonija – za ovaj oblik distonije karakteristična je pojava da distonija predstavlja glavni problem i obično je "idiopatska", što znači da se javlja bez poznatog uzroka. Postoji i genetski aspekt u primarnoj distoniji, što implicira da se može prenositi unutar porodica.
  • Sekundarna distonija - se pojavljuje kao simptom drugih zdravstvenih stanja ili problema.
  • Distonija plus – obuhvata neurološka stanja u kojima distonija predstavlja glavni simptom, dok istovremeno postoje i drugi simptomi.

Uzroci sekundarne distonije mogu biti različiti, uključujući:

  • Tumore mozga.
  • Druga neurološka stanja, kao što su epilepsija ili Parkinsonova bolest.
  • Cerebralna hipoksija, posebno kod novorođenčadi koja su pretrpjela nedostatak kisika tokom poroda.
  • Lijekovi, bilo na recept ili rekreativni.
  • Genetski uslovi, poput Wilsonove bolesti ili Huntingtonove bolesti.
  • Infekcije, kao što je encefalitis.
  • Metabolički poremećaji.
  • Moždani udar.
  • Izloženost toksinima i otrovima, kao što su trovanje manganom ili ugljen monoksidom.
  • Traumatske ozljede mozga.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Za dijagnozu distonije potreban je detaljan ljekarski pregled te upoznavanje ljekara sa medicinskom historijom bolesti. 

Kako bi isključio prisutnost osnovnih bolesti koje bi mogle izazvati slične simptome, ljekar može predložiti:

  • Laboratorijske pretrage krvi ili urina – pomoću ovih testova se mogu identificirati znakovi toksina ili drugih zdravstvenih stanja.
  • Magnetna rezonanca (MRI) ili kompjutorizirana tomografija (CT) skeniranje - slikovne pretrage koje mogu pomoći u otkrivanju problema u mozgu, kao što su tumori, lezije ili znakovi moždanog udara.
  • Elektromiografija (EMG) – test koji se koristi za mjerenje električne aktivnosti unutar mišića.
  • Genetsko testiranje - za određene oblike distonije poznato je da su povezani s određenim genetskim faktorima. Utvrđivanje prisutnosti tih gena može biti korisno u procesu liječenja.

Za liječenje distonije, ljekar može preporučiti kombinaciju lijekova, terapije i operacije.

  • Lijekovi - Injekcije botulinum toksina (kao što su Botox i Dysport) u određene mišiće mogu smanjiti ili zaustaviti mišićne grčeve. Ove injekcije se obično primjenjuju svakih 3-4 mjeseca. Nuspojave su obično blage i privremene, uključujući slabost, suha usta i promjene glasa. Također postoje lijekovi koji ciljano djeluju na neurotransmitere u mozgu, kao što su karbidopa-levodopa, triheksifenidil, benztropin, tetrabenazin, deutetrabenazin, diazepam, klonazepam i baklofen.
  • Terapija - može uključivati fizikalnu terapiju, radnu terapiju, govor i jezičnu terapiju, istezanje mišića te masažu kako bi se olakšala bol i poboljšala funkcionalnost.
  • Hirurgija - kod težih simptoma, mogu biti korisni hirurški zahvati. Duboka stimulacija mozga uključuje ugradnju elektroda u određeni dio mozga povezan s generatorom u prsima, koji šalje električne impulse za kontrolu mišićnih kontrakcija. Alternativno, operacija selektivne denervacije uključuje presijecanje živaca koji kontrolišu mišićne grčeve. Ova metoda se razmatra kada nijedna od prethodnih nije polučila rezultate. 

 

Može li se distonija spriječiti?

Primarna distonija obično dolazi bez upozorenja i ne postoji način na koji se ona može spriječiti jer se razvija bez poznatih uzroka i vrlo često je genetske prirode. Međutim, sekundarnu distoniju možete djelimično spriječiti te smanjiti rizik od njenog daljnjeg razvoja poduzimanjem određenih mjera. 

Evo nekoliko koraka koje možete poduzeti:

  • Održavanje uravnotežene prehrane i zdrave tjelesne težine - pravilna prehrana i održavanje zdrave tjelesne mase mogu smanjiti rizik od stanja koja mogu dovesti do distonije, poput moždanog udara i srčanih problema.
  • Pravodobno liječenje infekcija - brzo liječenje infekcija oka i uha može spriječiti širenje na mozak, što može rezultirati ozbiljnom komplikacijom poznatom kao encefalitis, stanja koje je povezano s distonijom.
  • Korištenje sigurnosne opreme - upotreba odgovarajuće sigurnosne opreme može smanjiti rizik od traumatskih ozljeda mozga koje su povezane s distonijom.
  • Upravljanje hroničnim zdravstvenim stanjima - kao što su dijabetes, visoki krvni pritisak i epilepsija može smanjiti rizik od razvoja distonije, jer ta stanja mogu pridonijeti njenoj pojavi.

 

Koje su prognoze za ovo stanje? 

Šanse za napredak distonije variraju ovisno o uzroku, dobi pacijenta u kojoj se bolest pojavila, mjestu simptoma, generalnom zdravstvenom stanju te primljenim tretmanima. Najpreciznije informacije o specifičnom slučaju će uvijek ponuditi ljekar.

Što se tiče primarne distonije, izgledi za oporavak su obično manje povoljni ako se stanje javi u mlađoj dobi. Rana pojava primarne distonije obično ukazuje na veći rizik od napredovanja od žarišne do generalizirane distonije.

Fokalna distonija općenito ima bolje izglede jer se obično ograničava na određeni dio tijela. Kad distonija utiče na više nepovezanih dijelova tijela, obično ukazuje na ozbiljnije poremećaje u mozgu, što može pogoršati stanje, ali i šanse za liječenje.

Izgledi za sekundarnu distoniju ovise o temeljnom uzroku. Ako je uzrok izlječiv ili reverzibilan, izgledi su obično povoljniji. No, kod hroničnih stanja, šanse za oporavak su često smanjene, iako postoje situacije u kojima je i dalje moguć povoljan ishod i oporavak od distonije.

Primarna distonija obično ostaje doživotno stanje, iako je liječiva i može se držati pod kontrolom. Sekundarna distonija može biti privremena ili dugotrajna, ovisno o uzroku. Infekcije, traumatske povrede i određeni lijekovi često rezultiraju privremenim stanjem distonije, dok drugi faktori igraju ulogu u trajanju i ishodu. Vaš ljekar će vam pružiti specifične informacije o trajanju distonije u vašem slučaju.

 

Važno je znati da… 

  1. Distonija je neurološki poremećaj koji utiče na mišićni tonus i uzrokuje nekontrolirane i nepravilne mišićne kontrakcije. To može rezultirati abnormalnim položajem tijela ili neželjenim pokretima.
  2. Distonija se može manifestovati na različite načine. Postoje različite vrste distonije, uključujući generaliziranu distoniju, segmentalnu distoniju, fokalnu distoniju i drugo. Svaka vrsta može uticati na različite dijelove tijela.
  3. Iako tačan uzrok distonije nije potpuno razumljiv, postoji genetska komponenta koja povećava rizik od obolijevanja. Mnogi pacijenti s distonijom imaju pozitivnu porodičnu anamnezu ove bolesti.
  4. Distonija se obično počinje manifestovati u djetinjstvu ili u mladosti. Rano otkrivanje i dijagnoza mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitet života pacijenata.
  5. Iako nema lijeka koji će potpuno izliječiti distoniju, postoje različite terapijske opcije koje mogu pomoći u upravljanju simptomima. To uključuje lijekove, fizikalnu terapiju, injekcije botulinum toksina i hirurške postupke.
  6. Neki poznati ljudi, uključujući glumce, muzičare i sportaše, suočavaju se s distonijom. Neki od njih su otvoreno govorili o svom iskustvu s ovim poremećajem kako bi podigli svijest i pružili podršku drugima.
  7. Postoje mnoge organizacije i zajednice koje pružaju podršku pacijentima s distonijom i njihovim porodicama. To uključuje online resurse, lokalne grupe za podršku i kampanje za podizanje svijesti.
  8. Liječenje distonije često uključuje saradnju različitih stručnjaka, uključujući neurologe, fizioterapeute, terapeute za govorno-fizičku terapiju i druge. Ovaj interdisciplinarni pristup pomaže pacijentima da upravljaju simptomima i poboljšavaju svoju funkcionalnost.
  9. Distonija može predstavljati izazove u svakodnevnom životu pacijenata, uključujući obavljanje osnovnih svakodnevnih zadataka. Međutim, s pravilnim upravljanjem i podrškom, mnogi pacijenti uspješno žive s ovim poremećajem.