Skip to main content

Cistična fibroza

Šta je cistična fibroza?

Cistična fibroza je nasljedni poremećaj koji uzrokuje nakupljanje ljepljive i guste sluzi u organima, najčešće u plućima, jetri, sinusima, probavnim i spolnim organima te gušterači. Zdrave osobe imaju klizavu i vodenastu sluz koja oblaže organe i tjelesne šupljine, dok kod ljudi s ovom hroničnom i progresivnom bolešću ćelije koje proizvode sluz, znoj i probavne sokove, uzrokuju da se izlučevine, umjesto da olakšavaju prolazak, zgusnu i začepe što otežava disanje i ostale funkcije organizma. Također, kod osoba sa dijagnozom cistične fibroze, sluz blokira kanale u gušterači, što dovodi do problema s varenjem hrane, a kod beba i djece to može dovesti do nedostatka hranjivih sastojaka iz hrane. Postoje dva oblika cistične fibroze – tipični i atipični oblik. Atipična cistična fibroza se razlikuje od tipične po tome što je blaža i obično zahvaća samo jedan organ. Također, atipična cistična fibroza se najčešće javlja kasnije u životu, za razliku od klasične koja se većinom javlja u prvim godinama života.

 

Najčešći simptomi cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze, čak i kod iste osobe, vremenom se mogu pogoršavati ili poboljšavati. Neki ljudi mogu biti bez simptoma do tinejdžerske, pa čak i do odrasle dobi, dok se ostali sa simptomima suočavaju od rođenja. Što se bolest kasnije manifestuje, simptomi su blaži, no kod starijih osoba se često javljaju atipični znakovi bolesti poput ponavljajućih napada upale gušterače (pankreatitisa), neplodnosti i čestih upala pluća.

Ljudi s cističnom fibrozom imaju povišen nivo soli u znoju, što roditelji najčešće osjete kada ljube svoju djecu. Najčešći znakovi i simptomi cistične fibroze povezani su sa respiratornim i probavnim sistemom. Simptomi klasične cistične fibroze kod djece se najčešće ogledaju u sporom napredovanju, rijetkoj ili masnoj stolici izrazito neugodnog mirisa, mehaničkoj blokadi crijeva (intestinalnoj blokadi) problemima s disanjem, čestim infekcijama pluća i sinusa, mučnom kašlju, sporom rastu. S druge strane, osobe s atipičnom cističnom fibrozom najčešće su odrasle osobe i simptomi s kojima se oni suočavaju su:

  • Hronični sinusitis
  • Problemi s disanjem, pojava kašlja sa gustom sluzi
  • Nazalni polipi, začepljen nos
  • Otežano disanje pri fizičkoj aktivnosti
  • Česte upale pluća 
  • Dehidracija
  • Problemi s neplodnošću
  • Dijareja
  • Pankreatitis 
  • Nenamjerni gubitak težine
  • Hronična ili česta konstipacija (zatvor)

 

Šta uzrokuje cističnu fibrozu?

Cistična fibroza nastaje kao rezultat mutacije u genu poznatom pod nazivom transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Zahvaljujući ovoj mutaciji mijenja se protein koji je odgovoran za regulaciju kretanja soli u i iz ćelija, što dovodi do stvaranja guste, ljepljive sluzi u respiratornom, probavnom i reproduktivnom sistemu, kao i pojačanog izlučivanja soli u znoj. 

Postoji mnogo različitih tipova mutacija u CFTR genu, a težina stanja je povezana sa vrstom mutacije koja je prisutna kod pacijenta. Cistična fibroza se javlja kod ljudi koji su naslijedili po jednu kopiju mutiranog CFTR gena od oba roditelja. Ako dijete naslijedi samo jednu kopiju, neće razviti cističnu fibrozu, ali će biti nosilac mutacije i može prenijeti gen dalje na svoju buduću djecu.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Cistična fibroza se najčešće dijagnosticira odmah po rođenju ili u djetinjstvu. Dijagnostički postupak uključuje niz testova, poput skrininga novorođenčadi (sistemskog testa koji se provodi u prvih 72 sata od rođenja, a koji traga za određenim prirođenim bolestima), testa znojenja, genetskih testova, rendgenskih snimaka grudnog koša i sinusa, testova plućne funkcije, kulture iskašljaja (sputuma) i mnogih drugih. Test znojenja je najpouzdaniji test za dijagnosticiranje cistične fibroze, no, kod pacijenata sa atipičnom cističnom fibrozom test znojenja može biti normalan, pa se moraju koristiti i drugi testovi da bi se potvrdila dijagnoza. 

Lijek za cističnu fibrozu ne postoji, ali postoji efikasna terapija koja može ublažiti simptome, smanjiti zdravstvene komplikacije i pacijentima poboljšati kvalitet života. Što se ranije otkrije bolest i započne s terapijom, to bolje, jer se usporava progres bolesti i produžava život pacijenta. 

Liječenje cistične fibroze je veoma složeno, a tretmani se baziraju na sprečavanju komplikacija i kontrolisanju infekcija u organizmu, posebno kada su u pitanju pluća i crijeva. Tretmanima se uklanja i izbacuje sluz iz pluća kako bi se olakšalo disanje, a pacijentu se preporučuje i adekvatna prehrana jer ljudi sa dijagnozom cistične fibroze imaju drugačije nutritivne potrebe od ljudi bez dijagnoze, odnosno moraju unositi gotovo dva puta više kalorija od zdravih ljudi. Razlozi za to počivaju u činjenici da oboljeli od cistične fibroze troše više energije na disanje, borbu s infekcijama i generalno im je potrebno više hrane kako bi energiju i snagu održali na odgovarajućem nivou. Doktor pacijentu najčešće propisuje određene metode i lijekove koji, iako ne mogu trajno izliječiti cističnu fibrozu, mogu pomoći u različitim situacijama, pa se terapija obično sastoji od: antibiotika koji se koriste za liječenje plućnih infekcija, bronhodilatatora (koji se koriste za razrjeđivanje sluzi i lakše iskašljavanje), protuupalnih lijekova, enzima pankreasa (koji pomažu pri probavljanju hrane), omekšivača tvrde stolice (za rješavanje problema konstipacije) te operacija (poput operacija nosa ili sinusa, crijeva ili transplantacije organa).

 

Može li se cistična fibroza spriječiti? 

Cistična fibroza je nasljedni poremećaj koji se ne može spriječiti, jer se prenosi s roditelja na dijete. Ako osoba pati od cistične fibroze ili ima bliske srodnike sa ovom dijagnozom te planira imati djecu, važno je da zajedno s partnerom razgovara o mogućnostima genetskog testiranja koje može pomoći da se procijeni rizik za razvoj cistične fibroze te da se donesu pravovremene odluke o liječenju, praćenju i prevenciji bolesti.

 

Koje su prognoze za ovo oboljenje?

Iako je cistična fibroza bolest koju je nemoguće spriječiti i za koju ne postoji lijek, novija saznanja i poboljšanja u dijagnostici i liječenju pomažu oboljelima da žive duže i produktivnije. Rana dijagnoza je ključna za uspješnu primjenu terapija, stoga je važno obaviti testiranje novorođenčadi. Terapije koje se koriste za liječenje cistične fibroza uključuju: liječenje infekcija, sprečavanje gubitka na težini te odlaske na redovne i obavezne preglede. Cistična fibroza može uzrokovati komplikacije u disajnim, probavnim, reproduktivnim i drugim organima. Respiratorni problemi su česta pojava i uključuju oštećene disajne puteve, hronične infekcije, nazalne polipe, iskašljavanje krvi, pneumotoraks (pucanje plućne maramice uslijed nakupljanja zraka), respiratornu insuficijenciju te pogoršanje opstruktivne bolesti pluća. Ove komplikacije mogu biti opasne po život i zahtijevaju opsežno liječenje. Cistična fibroza može dovesti i do brojnih nedostataka u probavi, uključujući blokiranje cijevi koje prenose probavne enzime od gušterače do crijeva, što sprečava apsorpciju proteina, masti i vitamina, zbog čega može doći do sporijeg rasta, gubitka na težini ili upale gušterače. Također, kod pacijenata sa cističnom fibrozom postoji i veći rizik od dijabetesa, bolesti jetre i intestinalne opstrukcije. Osim toga, ljudi s cističnom fibrozom su podložni raznim komplikacijama, uključujući osteoporozu, disbalans elektrolita i dehidraciju, te problemima s mentalnim zdravljem. Muškarci s ovim stanjem su gotovo uvijek neplodni, dok žene mogu biti manje plodne, no, u pravilu, mogu ostati u drugom stanju i uspješno iznijeti trudnoću do kraja.

 

Važno je znati da… 

  1. Cistična fibroza je genetska bolest koja najčešće utiče na ljude bijele rase. Osim toga, bolest je češća među ljudima Evropljanima.
  2. Iako se pretjerana konzumacija soli ne preporučuje, to nije slučaj kod pacijenata sa cističnom fibrozom. Naprotiv, njima se preporučuje pojačan unos soli, jer oni znojenjem gube više soli nego što je to slučaj sa zdravim osobama.
  3. Cistična fibroza uzrokovana je mutacijom gena za cističnu fibrozu (CFTR). Ovaj gen kontroliše proizvodnju proteina koji je zadužen za kretanje soli i vode u i iz ćelija.
  4. Cistična fibroza je multisistemsko stanje, što znači da utiče na mnoge organe i funkcije tijela. Među najčešćim simptomima su problemi s disanjem, probavni problemi te problemi s rastom.
  5. Ljudi s cističnom fibrozom često imaju problema s probavom i apsorpcijom hranjivih tvari. To može dovesti do poteškoća s rastom i razvojem, pa se mnogi ljudi s ovom dijagnozom razvijaju sporije od svojih vršnjaka.
  6. Cistična fibroza utiče na pluća na nekoliko načina. Na primjer, zadebljanje sluzi u plućima može dovesti do začepljenja disajnih puteva i infekcija, što, vremenom, može dovesti do oštećenja pluća.
  7. Postoje različiti tipovi mutacija CFTR gena. Neki tipovi uzrokuju teže simptome od drugih. Naprimjer, neke mutacije uzrokuju manju proizvodnju proteina CFTR, dok druge mutacije uzrokuju da CFTR protein ne funkcioniše pravilno.
  8. Liječenje cistične fibroze uključuje kombinaciju medicinskih postupaka, uključujući terapiju kisikom, respiratornu terapiju, terapiju enzima, antibiotike i terapiju koja cilja specifične mutacije CFTR gena.
  9. Uprkos tome što je cistična fibroza teška bolest, ljudi s tom bolesti mogu živjeti dug i aktivan život.