Skip to main content

Anemija srpastih stanica

Šta je anemija srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica, poznata još i kao hemoglobinopatija, nasljedni je poremećaj krvi kod kojeg se crvene krvne stanice (eritrociti) umjesto da budu okrugle i fleksibilne, transformiraju u srpaste, krute, ljepljive stanice koje onemogućavaju primarnu funkciju eritrocitima – oksigenizaciju tkiva i organa u organizmu. Srpaste stanice ili stanice u obliku polumjeseca žive mnogo kraće od klasičnih, pa je i to jedan od razloga zbog kojeg dolazi do njihovog manjka. Anemija srpastih stanica u prošlosti je bila izrazito smrtonosna, pa je maksimalni životni vijek bio pet godina, no danas je liječenje uznapredovalo pa pacijenti s ovom vrstom anemije uspješno dožive pedesete godine. 

 

Najčešći simptomi anemije srpastih stanica

Prvi simptomi anemije srpastih stanica pojavljuju se nakon navršenih šest mjeseci života, različiti su od osobe do osobe i najčešće podrazumijevaju:

  • Anemiju – kod zdravih osoba eritrociti žive oko 120 dana, dok je kod pacijenata sa anemijom srpastih stanica njihov životni vijek od 10 do 20 dana. Zbog toga dolazi do manjka kisika u tkivima i organima, što organizam vodi do umora i iscrpljenosti
  • Oteknuće u nogama i rukama (zbog slabe cirkulacije krvi)
  • Česte infekcije u organizmu jer je slezena kod pacijenata s ovom vrstom anemije najčešće oštećena i ne obavlja svoju funkciju zaštite organizma od bakterija i virusa
  • Usporen rast, probleme sa vidom.

Jedan od najtežih simptoma s kojima se pacijenti suočavaju je definitivno bol. Bolne krize mogu nastupati povremeno, često, a u nekim slučajevima mogu prijeći u hronično stanje. S obzirom na to da su srpaste ćelije krute, teže prolaze kroz kapilare (najmanje krvne žile), čime blokiraju protok krvi, smanjujući opskrbu tkiva kisikom u područjima gdje su kapilari blokirani. Ova blokada uzrokuje jaku bol, a vremenom može uzrokovati oštećenje slezene, bubrega, mozga, kostiju i drugih organa. Bolovi su različiti od pacijenta do pacijenta i variraju u intenzitetu, te trajanju. Kod nekih pacijenata bolovi prestaju nakon nekoliko sati, dok kod drugih mogu trajati danima. Postoje ljudi koji imaju bolne krize tek jednom ili nekoliko puta godišnje, dok neki imaju više od deset unutar jedne kalendarske godine. Neke bolne krize zahtijevaju i hitnu hospitalizaciju.

 

Šta uzrokuje anemiju srpastih stanica?

Pacijenti sa dijagnozom anemije srpastih stanica bolest nasljeđuju od roditelja. Gen koji je zaslužan za stvaranje crvenih krvnih stanica mutira ili se mijenja i zbog toga dolazi do ovog oboljenja. Ukoliko pacijent naslijedi dva mutirana gena proteina hemoglobina, (po jedan od oba roditelja), dolazi do anemije srpastih stanica. U slučaju kada pacijent nasljeđuje samo jedan gen, pacijent ima osobine srpastih stanica, ali nema simptome bolesti. U krvi je moguće pronaći srpaste, kao i stanice neprirodnog oblika, ali pacijent se ne suočava sa zdravstvenim poteškoćama. Jedini rizik koji ovo stanje ima je prenošenje gena na buduće dijete.

 

Uspostavljanje dijagnoze i liječenje

Dijagnoza anemije srpastih stanica se uspostavlja analizom krvi (provjerom izgleda i količine crvenih krvnih stanica), elektroforezom hemoglobina (test krvi koji mjeri različite vrste hemoglobina). Anemija srpastih stanica se u posljednje vrijeme može dijagnosticirati i pomoću prenatalnih testova (kod nerođenih beba). Anemija srpastih stanica je oboljenje koje može imati ozbiljne posljedice i njeno liječenje je vrlo kompleksno, a sastoji se od transfuzija krvi, antibiotika za liječenje infekcija kojima su podložni pacijenti s ovom vrstom anemije, te lijekovima za sprečavanje potencijalnih infekcija koje se kreću od: moždanog udara, sekvestracije (zarobljavanje velike količine krvi unutar organa) slezene, bakterijskih infekcija, čireva na nogama, plućne hipertenzije, hronične bolesti bubrega, te oštećenja očne retine (mrežnjače), što može uzrokovati probleme s vidom. Pacijenti sa anemijom srpastih stanica pod velikim su rizikom i za razvoj akutnog respiratornog distresnog simptoma (nakupljanja tekućine u plućima, odnosno plućnog edema) do kojeg dolazi zbog blokiranja kapilara u plućima. Preporučljiva je i konzumacija folne kiseline, hrane obogaćene željezom, te terapija, odnosno tretman koji se primjenjuje za normalizaciju bolnih epizoda. 

 

Može li se anemija srpastih stanica spriječiti?

Anemija srpastih stanica je nasljedni poremećaj krvi i ne postoji način da se spriječi. Pri planiranju trudnoće možete se posavjetovati sa genetičarima o načinima ostvarivanja trudnoće koji mogu eliminirati ovo oboljenje (obično se predlaže vantjelesna oplodnja kada se u maternicu prenosi isključivo zdravi embrij koji je prošao genetsko testiranje).

 

Koje su prognoze za ovo oboljenje?

Iako je dijagnoza anemije srpastih stanica potencijalni uzročnik mnoštva ozbiljnih zdravstvenih problema, s navedenim stanjem se mogu doživjeti pedesete godine, što u prošlosti nije bio slučaj, jer su novorođena djeca doživljavala maksimalno pet godina. Adekvatnim liječenjem, pravilnom ishranom, konzumacijom dovoljne količine vode i redovnom, blagom tjelovježbom možete izbjeći bolne epizode i živjeti produktivan život. Pacijentima s ovom vrstom anemije ne preporučuje se naglo mijenjanje temperatura, boravak na velikim vrućinama, kao ni hladnoćama jer to pojačava rizik od bolnih napada. Nisu preporučljive nikakve aktivnosti koje smanjuju nivo kisika u krvi poput planinarenja, jakih tjelovježbi, letenja na velikim visinama bez dovoljno kisika jer navedeni faktori mogu dovesti do krize, odnosno teških bolova. 

 

Važno je znati da…

  1. Pacijenti sa anemijom srpastih stanica trebaju voditi računa o higijeni kako bi izbjegli virusne infekcije, jer za vrijeme infekcije može doći do aplastične krize. Aplastična kriza je stanje u kojem se proizvodnja crvenih krvnih zrnaca zaustavlja zbog infekcije određenim virusima.
  2. Ljudi sa ovom dijagnozom uvijek imaju anemiju, a u nekim slučajevima i žuticu (koju karakteriziraju žuta koža i oči).
  3. Bolest srpastih stanica gotovo uvijek pogađa osobe crne rase.
  4. Otprilike 35 posto muškaraca sa dijagnozom anemije srpastih stanica ima i prijapizam, stanje koje odlikuju bolne erekcije koje traju 3-4 sata. Epizode prijapizma mogu trajno oštetiti penis do te mjere da pacijent nikada više ne postigne erekciju.
  5. Ljudi sa anemijom srpastih stanica žive u prosjeku 20-30 godina kraće od osoba koji nemaju spomenutu dijagnozu.
  6. Transplantacija koštane srži od zdravog, kompatibilnog donora je jedini način za potpuno izlječenje ove vrste anemije. No, s obzirom na to da operacija sa sobom nosi niz različitih rizika koji mogu biti opasni po život, preporučuje se samo mlađoj djeci koja se svakodnevno suočavaju sa brojnim simptomima bolesti. 
  7. Djeca koja boluju od anemije srpastih stanica često imaju relativno kratak torzo, ali duge ruke, noge, prste na rukama i nožne prste.
  8. Očekivani životni vijek osoba koje boluju od anemije srpastih stanica iznosi od 42 do 48 godina života.
  9. U Francuskoj je 2017. godine izliječen dječak koji je imao anemiju srpastih stanica. Uklonjena mu je slezena, zamijenjeni kukovi, koštana srž je modificirana na način da je iz nje otklonjena genetska mutacija, a nakon toga je mjesecima išao na tretmane razrjeđivanja krvi. Bolest se nije pojavljivala petnaest mjeseci nakon tretmana, a ne postoje dostupni podaci o tome kakvo je njegovo zdravstveno stanje danas.